Summary

mtDNS szekvencia variációt vizsgáltunk négy baszk őskori lelőhelyről származó 121 fogmintában, nagy felbontású RFLP elemzéssel. A vizsgálat eredményeit (1) 92 csontminta párhuzamos elemzése, (2) kontrollok alkalmazása a kivonás és az amplifikáció során, valamint (3) az egyes haplocsoportokat jellemző kapcsolt helyek pozitív és negatív restrikcióval történő tipizálása támasztja alá. Az V haplocsoport hiánya az elemzett őskori mintákban ellentmond a Torroni és munkatársai által javasolt hipotézisnek, amelyben a V haplocsoportot egy ∼10 000-15 000 évvel a jelenkor előtt (YBP) bekövetkezett, Délnyugat-Európából kiinduló nagy paleolitikus népességterjedés mtDNS-markerének tekintik. A Baszkföldről származó mintáink értékes eszközt nyújtanak a korábbi hipotézis ellenőrzéséhez, amely a mai populációk genetikai adatain alapul. A rendelkezésre álló adatok fényében az V haplocsoport eredetét és elterjedését magyarázó legreálisabb forgatókönyv szerint a haplocsoportot meghatározó mutáció (4577 NlaIII) olyan időpontban jelent meg, amikor a tényleges populációméret elég kicsi volt ahhoz, hogy a genetikai drift hatni tudjon – és hogy ez a drift felelős a baszkoknál megfigyelt heterogenitásért, ami a V haplocsoport gyakoriságát illeti (0%-20%). Ez összeegyeztethető a mutáció eredetének tulajdonított dátummal (10.000-15.000 YBP), mivel a jégkorszak utáni időszakban (a mezolitikumban, ∼11.000 YBP) jelentős demográfiai változás következett be Baszkföldön, ami minimalizálta a genetikai sodródás hatását. Ez az értelmezés nem támaszkodik a migrációs mozgásokra, hogy megmagyarázza a haplocsoport V eloszlását a mai indoeurópai populációkban.