Más néven is nevezhető: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar-szindróma, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) egy ritka genetikai rendellenesség, amely immunhiányt és az agy mozgást és beszédet irányító részének degenerációját okozza.

Többet kell tudni

Ataxia telangiectasia (A-T) akkor fordul elő, ha a gyermek egy gén két mutáns példányát örökli, amely segít a sejtosztódás és a DNS-javítás szabályozásában. Az A-T autoszomális recesszív rendellenesség, ami azt jelenti, hogy két egészséges szülőnek, akiknek egy-egy mutáns példánya van a génből, 1:4 az esélye annak, hogy gyermekük A-T-ben szenved.

A-T-t általában az élet második évében veszik észre, amikor a gyermeknél az ataxia (az izomkontroll hiánya) miatt egyensúlyzavar és beszédzavar alakul ki. Az ataxia azért alakul ki, mert a kisagy, az agy azon része, amely az izommozgást irányítja, idővel gyengül. Végül az izomkontroll hiánya elég súlyossá válik ahhoz, hogy a gyermek kerekesszékre szoruljon, általában a korai serdülőkorban.

Az A-T egyéb tünetei közé tartoznak a rendellenes szemmozgások és az apró, vörös, pókszerű erek a szem sarkában vagy a fülön és az arcon, ha napfény éri. Ezek a telangiektáziának nevezett erek ártalmatlanok. Az A-T-ben szenvedő gyermekek mintegy 70%-ának immunrendszeri problémái is vannak, amelyek miatt hajlamosabbak a tüdőbetegségekre. Ezek a gyermekek gyakran szenvednek krónikus felső légúti fertőzésekben, tüdőgyulladásban és tüdőgyulladásban. Náluk nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos rákos megbetegedések, például leukémia és limfóma.

Az A-T kezelése a tünetek és a kapcsolódó állapotok kezelésére összpontosít, és magában foglalhat gyógyszereket a fertőzések kezelésére és a gyermek immunrendszerének megerősítésére, valamint fizikoterápiát és foglalkozásterápiát a rugalmasság fenntartása, a sántítás és más beszédproblémák kezelése érdekében.

Figyelem

Az A-T jelenleg nem gyógyítható, és nem lehet megállítani a betegség progresszióját, de a megfelelő kezelés segíthet a gyerekeknek a tünetek kezelésében és a lehető legjobb életminőség elérésében. Az A-T-ben szenvedő gyermek várható élettartama az állapot súlyosságától függ.
A KidsHealth orvosi szakértői rendszeresen felülvizsgálják az A-tól Z-ig terjedő szótár minden bejegyzését.