A szklerózis multiplex a legnagyobb kaméleon.

Ez a krónikus, gyulladásos autoimmun betegség a központi idegrendszert érinti, károsodott idegeket és hegszövet képződést eredményez, ezért számos más betegséghez hasonlíthat. Ez hihetetlenül nehézzé teszi a felismerését is. És az a tény, hogy nincs két szklerózis multiplexben szenvedő ember, akiknél ugyanazok a tünetek jelentkeznek, csak tovább fokozza a kiszámíthatatlanságát.

Azért olyan trükkös: Az agyad és a gerincvelőd tele van idegekkel, amelyek gyorsan küldik az elektromos jeleket a tested minden területére, amelyek lehetővé teszik a járást, a beszédet, a látást, a nyelést és még sok mást. Ezeket az idegeket egy myelin nevű burkolat borítja, amely segít a jelek továbbításában.

Az SM-ben a myelin elpusztul, mert az immunrendszered tévesen azt mondja a szervezetednek, hogy támadja meg, ami hegesedést – vagy szklerózist – és a jelek megszakadását okozza. Ennek eredményeképpen az MS-ben szenvedők különböző tüneteket tapasztalnak attól függően, hogy mely jelek szakadnak meg.

“Mivel az MS a központi idegrendszeren belül bárhol kialakulhat, és magában foglalja a látóidegeket, az agyat és a gerincet, sokféle kritikus támadás fordulhat elő, így ez a diagnosztika bonyolultságához vezet” – mondja Dr. Thomas Shoemaker, a Rush Multiple Sclerosis Center neurológusa és MS-szakértője.

Bár jelenleg nincs gyógymód az MS-re, számos ígéretes kezelés létezik. A korai tünetek ismerete segíthet a diagnózis felállításában és a kezelés korábbi megkezdésében, ami segíthet a betegség jobb kezelésében. Megkértük Shoemakert, hogy magyarázza el, milyen kezdeti jelekre kell figyelni, valamint a betegséggel kapcsolatos kockázati tényezőket.

Itt kezdődik (jellemzően) az MS

Bár számos MS-tünet jelentkezhet a korai szakaszban, kettő kiemelkedik, mivel gyakrabban fordul elő, mint mások:

  • A látóideg gyulladása, azaz a látóideg gyulladása általában a leggyakoribb, mondja Shoemaker. Szemfájdalom, homályos látás és fejfájás jelentkezhet. Gyakran az egyik oldalon jelentkezik, és végül részleges vagy teljes látásvesztéshez vezethet.
  • A gerincvelő gyulladása, vagy az úgynevezett részleges harántcsigolyagyulladás a második leggyakoribb tünet, amelyet Shoemaker általában lát. “Zsibbadást, bizsergést, gyengeséget tapasztalhat a karokban és lábakban, hólyagműködési zavarokat és/vagy járási nehézségeket” – magyarázza.”

Az MS egyéb korai jelei közé tartoznak a következők:

  • A bélproblémák a csökkent fizikai aktivitás miatti székrekedéstől kezdve a bélrendszerben mozgó táplálék csökkenését okozó székrekedésen át a neurológiai diszfunkcióval összefüggő hasmenésig és inkontinenciáig terjednek.
  • depresszió
  • gondolkodási nehézségek
  • fáradtság
  • Fájdalom, amely lehet akut vagy krónikus, és amelyet az érzéseket továbbító idegek “rövidzárlata” okoz. A fájdalom típusai közé tartozhat a mellkas körüli sávszerű fájdalom, vagy az MS-ölelés, amelyet a görcsös idegek okoznak más típusú fájdalmas érzésekkel együtt a nyakban, karokban, lábakban és lábakban.
  • Szexuális problémák. Ezek közé tartozhatnak a szexuális funkciók, például az izgalom és az orgazmus megváltozása, mivel az izgalom a központi idegrendszerben kezdődik, és az idegpályák károsodnak. Az SM olyan pszichológiai tényezőket is létrehozhat, mint a hangulatváltozás és az alacsonyabb önértékelés, amelyek szintén befolyásolhatják a szexuális vágyat.

Az SM korai felismerése és az SM-terápiák korábbi megkezdése általában javítja a hosszú távú jó kimenetel esélyeit.

Az MS így is kinézhet

Az MS egy másik lehetséges előjele a klinikailag izolált szindróma, vagy CIS, de ez az állapot bonyolult.

“A CIS egyfajta spektrumon belül van az MS-ben. Valójában néha a CIS csak az MS kezdeti megjelenési formája. És a CIS-ben szenvedő embereknél gyakran alakul ki szklerózis multiplex, de nem mindig” – magyarázza Shoemaker.”

A CIS alapvetően az MS-sel való első találkozás, amikor neurológiai tünetek jelentkeznek, amelyek gyakran 24 órán át tartanak. Az epizód egy vagy több tünetet eredményezhet, attól függően, hogy a hegesedés egy vagy több helyen jelentkezik. A leggyakoribb CIS-tünetek közé tartoznak a következők:

  • Optikai neuritisz
  • Zsibbadás
  • Beszédzavar
  • Beszúrás
  • Lábgyengeség

Ha ezeket a tüneteket tapasztalja, fontos, hogy minél hamarabb orvoshoz forduljon. Ha a vizsgálatok nem mutatják ki a szklerózis multiplex magas kockázatát, a CIS más súlyos állapotot jelezhet, amely azonnali figyelmet igényel, beleértve a következőket:

  • Autoimmun betegségek, amelyek érgyulladást okoznak
  • Toxikus anyagoknak való kitettség
  • Súlyos B12-vitaminhiány
  • Vírusfertőzés

A megfelelő vizsgálat megmutatja a nagyobb képet

Még ha az SM-hez társuló tünetei vannak is, lehet, hogy nem SM-ben szenved. Meg kell erősíteni a diagnózist.

“Nem létezik egyetlen MS-teszt, így a diagnózis késhet, téves vagy akár teljesen el is maradhat” – mondja Shoemaker. “Az MS diagnózishoz valóban sok különböző típusú információ szintézisére van szükség olyan szakértők által, akik tudják, mit kell keresni, és hogyan kell összerakni a darabokat.”

Ezért ajánlja, hogy forduljon neurológushoz, aki biztosítani tudja, hogy a megfelelő vizsgálatokat elvégezzék a teljes és pontos kép kialakításához.

Ez általában magában foglalja az agy és a gerinc MRI-vizsgálatát, amely feltárhatja a központi idegrendszerben az MS-re utaló elváltozásokat.

“Az MRI-felvételek értelmezéséhez tapasztalt radiológusra vagy tapasztalt klinikusra, vagy mindkettőre szükség van” – magyarázza Shoemaker. “És a képeket nem lehet elszigetelten nézni. Az előttünk lévő beteg klinikai képének összefüggésében kell vizsgálni őket. Tehát bár az MRI némileg képes lehet előre jelezni az SM-et, ha a klinikai anamnézis vagy a klinikai vizsgálat nem igazán támasztja alá ezt, akkor eléggé alkalmatlan a diagnózis felállítására.”

A léziók azonban erős előrejelzője a betegségnek. A Neurology című szaklapban 2014-ben megjelent jelentés szerint a szklerózis multiplex kialakulásának kockázata általában 60-80 százalék, ha az elváltozások megjelennek az MRI-n. Ha a felvételen nem találnak egyet sem, akkor a kockázat 20 százalékra csökken.

Az MRI mellett további eljárásokra is szükség lehet a diagnózis megerősítéséhez, például gerincvelőcsapolásra, más néven lumbálpunkcióra, az agy-gerincvelői folyadék vizsgálatára. MS esetén a folyadékban gyakran magasabb az immunfehérjék egy bizonyos típusának koncentrációja.

Shoemaker hozzáteszi, hogy bizonyos esetekben alaposabb látásvizsgálatra van szükség.

“Van egy optikai koherencia-tomográfiának nevezett eljárás, amely néha kimutatja a látóideg korábbi sérülését, és hasonlóan létezik egy vizuális kiváltott potenciálnak nevezett vizsgálat, amely szintén segíthet a látóideg tágításában, hogy lássuk, van-e korábbi sérülés, ami szintén utalhat MS-re.”

Az orvos vérvizsgálatot is elrendelhet, ha az MS-hez hasonló betegségeket is vizsgálnak.”

Az idő és az időzítés megkülönbözteti az MS két típusát

Az MS-nek két fő típusa van:

  • A relapszáló-remittáló MS pontosan az, aminek hangzik: Új neurológiai tünetek alakulnak ki a mielint ért gyulladásos támadások miatt, amit visszaesésnek nevezünk, majd ezt követik a gyógyulási időszakok, amikor a tünetek javulhatnak, megmaradhatnak, de nem súlyosbodnak, vagy elmúlhatnak. Ezt az időszakot nevezzük remissziónak.

A visszaeső-remittáló MS a betegség leggyakoribb formája. A National Multiple Sclerosis Society szerint a szklerózis multiplexben szenvedők körülbelül 85 százalékánál diagnosztizálnak először relapszáló-remittáló szklerózis multiplexet. Az MS ezen típusával diagnosztizáltak többsége általában a 20-as és 30-as éveikben jár.

  • Az elsődlegesen progrediáló MS akkor fordul elő, amikor a tünetek nem javulnak a betegség kezdetétől. “Lehetnek finom javulások, de összességében a pálya legalább egy éven át folyamatosan romlik” – magyarázza Shoemaker.

Az MS ezen formáját nehezebb lehet diagnosztizálni, mivel a primer-progresszív típusban szenvedőknél általában kevesebb agyi heg, több gerincvelői heg és kevesebb gyulladás van, mint a relapszáló-remittáló MS-ben szenvedőknél. Náluk a mobilitás és a mindennapi tevékenységek is nehezebben mennek, és a betegség kezdete általában a 40-es vagy 50-es években következik be.

Míg az MS-es esetek 80-85 százaléka kiújuló, addig a primer progresszív MS az esetek körülbelül 15 százalékát teszi ki a diagnózis felállításakor, és 50-50 százalékban oszlik meg a férfiak és a nők között.

Tudja a kockázati tényezőket

Az MS világszerte több mint 2,3 millió embert érint. Bár az SM nem fertőző és nem is közvetlenül öröklődik, néhány tényező növelheti a betegség kockázatát, többek között a következők:

  • Életkor. A legtöbb MS-szel diagnosztizált ember 20 és 50 év közötti, bár az MS bármely életkorban kialakulhat.
  • Etnikai háttér. Az észak-európai származásúaknál a legnagyobb az MS kialakulásának kockázata, míg az amerikai őslakosoknál és az afrikai vagy ázsiai származásúaknál a legkisebb.
  • Nem. Bár a férfiakat és a nőket egyaránt érinti az SM, a nők fokozott kockázatnak vannak kitéve. A National Multiple Sclerosis Society szerint ugyanis négyszer annyi nőnek van kiújuló szklerózis multiplexe, mint férfinak. “Ez inkább a reproduktív korú nők betegsége, így a 18 és 50 év közötti korosztály kapja az új diagnózisok nagy részét, a diagnózis felállításának átlagéletkora pedig 30-32 év körül van” – mondja Shoemaker.
  • Genetika. Bár a szklerózis multiplex nem öröklődik, a betegség genetikai kockázata lehet – számol be a National Multiple Sclerosis Society. A szklerózis multiplex kialakulásának kockázata az általános népességben körülbelül 1:750-1000 emberhez tartozik. Megnő azonban, ha valamelyik elsőfokú rokon – például a szülők, testvérek és gyermekek – szenvednek a betegségben. Az egypetéjű ikrek esetében pedig nagyobb, közel egy a négyhez a kockázat.
  • Földrajz. Az Egyenlítőtől távolabb eső területeken több az MS-es eset. A kevesebb napozás miatt a kutatások szerint az embereknek általában alacsonyabb a D-vitamin szintje, amely támogatja az immunrendszer működését és véd az olyan betegségekkel szemben, mint az MS.

Shoemaker más konkrét tényezőket is említ, amelyek önmagukban vagy együttesen hozzájárulhatnak a betegség kialakulásához, ezek a következők:

  • Egy bizonyos génvariáció
  • Epstein-Barr-vírusnak való kitettség
  • alacsony D-vitaminszint vagy napozás
  • Elhízás serdülőkorban

A korai diagnózis jobb eredményeket jelent

Hatalmas előnyökkel jár, ha tudjuk, milyen jelekre és tünetekre kell korán figyelni.

“Néhány hosszabb időtartamú vizsgálat alapján az MS korábbi felismerése és az MS-terápiák korábbi megkezdése általában javítja a jó hosszú távú kimenetel esélyét. Azoknak a betegeknek, akiknél az MS-terápiát a betegség korai szakaszában kezdték el, kisebb a valószínűsége, hogy elérnek bizonyos fogyatékossági mérföldköveket, például botra vagy járókeretre szorulnak” – mondja Shoemaker.

Bár a hivatalos MS-diagnózis megkapása megterhelő lehet, Shoemaker gondoskodik arról, hogy betegei megértsék, hogyan segíthet a kezelés. Mivel közel 15, az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal által jóváhagyott terápia áll rendelkezésre, és folyamatosan új, egyre hatékonyabb terápiákat fejlesztenek ki, az SM kezelése folyamatosan javul.

“Elérkeztünk arra a pontra, ahol elégedettek vagyunk azzal, hogy mennyire jól tudjuk kontrollálni a betegség gyulladásos aspektusát” – mondja Shoemaker. “Most azon dolgozunk, hogy megpróbáljuk javítani a betegek általános életminőségét, hogy egészséges, produktív életet élhessenek – mintha nem is lenne szklerózis multiplexük.”