Minden nagy férfi mögött áll egy nagy nő, tartja a mondás. És minden spermium mögött ott lehet egy X kromoszóma gén. Az emberben az Y kromoszóma teszi a férfit, férfivá, legalábbis a kutatók eddig úgy gondolták: Olyan géneket tartalmaz, amelyek a nem meghatározásáért, a férfi fejlődéséért és a férfi termékenységéért felelősek. Most azonban egy kutatócsoport felfedezte, hogy az X – “a női kromoszóma” – szintén jelentős szerepet játszhat a férfiasságban. Több tucat olyan gént tartalmaz, amelyek csak a spermiumnak szánt szövetekben aktívak. A felfedezés felrázza a nemi kromoszómák nemre gyakorolt hatásáról alkotott elképzeléseinket, és arra is utal, hogy az X kromoszóma legalábbis egyes részei váratlanul dinamikus szerepet játszanak az evolúcióban.

Minden emlősnek van egy pár nemi kromoszómája. A nőstényeknek az X kromoszóma két példánya van, a hímeknek pedig egy, valamint egy Y kromoszóma. A szervezetnek az X kromoszómából csak egy aktív példányra van szüksége, ezért a nőstényeknél a második példány le van tiltva. Közel 50 évvel ezelőtt egy Susumu Ohno nevű genetikus azt javasolta, hogy ez a leállás lelassította az X-kromoszóma evolúcióját, és azt jósolta, hogy génjei nagyon hasonlóak lesznek a legtöbb emlősnél. David Page, a Massachusetts állambeli Cambridge-ben található Whitehead Institute for Biomedical Research genetikusa ellenőrizni akarta, hogy ez igaz-e az egerek és az emberek között, amelyeket 80 millió évnyi evolúció választ el egymástól.

Noha mindkét faj genomját már dekódolták, az emberi X-kromoszóma DNS-szekvenciájában hiányosságok és hibák voltak, amelyeket először ki kellett tölteni vagy ki kellett javítani. Egy általa kifejlesztett speciális szekvenálási technika segítségével Page kutatócsoportja meghatározta a DNS-bázisok sorrendjét ezekben a hézagokban – sokuk többszörösen megkettőzött DNS-régiókat tartalmazott, amelyeket lehetetlen volt megfejteni az X-kromoszóma első szekvenálásakor rendelkezésre álló technológiával. Ezután a kutatók összehasonlították a kromoszóma egér és emberi változatának génjeit.

A két kromoszóma mintegy 800 génjének többsége közös – jelentették Page és kollégái a Nature Genetics című online folyóirat mai számában. Ezek a közös, viszonylag stabil gének mind a hímekben, mind a nőstényekben aktívak, és egyetlen példányban léteznek a kromoszómákon. Ezeknek a korábban leírt géneknek a mutációi felelősek az úgynevezett X-hez kötött recesszív betegségekért, mint például a hemofília és a Duchenne-izomdisztrófia. “Ezek a tankönyvek X-kromoszómájának génjei” – mondja Page.

De a kutatócsoportja kutatása ennek a kromoszómának egy másik, vadabb oldalát is felfedezte. Az emberi X-kromoszómán 144 olyan gén van, amelynek nincs megfelelője az egerekben, és 197 ilyen egérgén egyedi. A 144 emberi gén közül 107 több példányban létezik az X újonnan szekvenált duplikált régióiban, és úgy tűnik, hogy gyorsan változik. Ilyen bizonyítékok alapján Page arra a következtetésre jut, hogy ezek a gének azóta jelentek meg, hogy az egerek és az emberek ősei elváltak egymástól.

“Meglepett az emberi X és az egér X közötti nem közös gének nagy száma” – mondja Jianzhi Zhang, az Ann Arbor-i Michigani Egyetem evolúciós genetikusa, aki nem vett részt a munkában. “A felfedezés arra utal, hogy az X-kromoszóma géntartalma valószínűleg folyamatosan változik.”

Amikor a gének változnak, lehetőségük van arra, hogy befolyásolják az evolúciót, és Page úgy véli, hogy az új X-kromoszóma gének különösen erősek lehetnek. Úgy tűnik például, hogy néhány korábban azonosított X-kromoszóma gén szerepet játszott az egérfajok kialakulásában. Ő és kollégái nyolc emberi férfi és női szövetet vizsgáltak meg, hogy elkezdjék megnézni, mit tesznek a gének. A tankönyvi X-génekkel ellentétben “sok esetben ezek a gének a nőstényekben nem is fejeződnek ki” – mondja Page. Ehelyett a herékben aktívak, elsősorban a spermiumnak szánt szövetekben, számol be Page csapata. “Úgy gondoljuk, hogy az X-kromoszóma kettős életet él” – mondja -, amelynek egyik része stabil és úgy viselkedik, ahogy a tankönyvek írják, egy másik része pedig változik és befolyásolja a férfi tulajdonságokat.

A genom más részein a duplikált régiók “már ismert, hogy óriási orvosbiológiai jelentőséggel bírnak” a rákban és más betegségekben, mondja Page. Reméli, hogy más kutatók is elkezdik majd alaposabban megvizsgálni, hogy az X-kromoszóma duplikált régióiban található gének hasonlóan fontosak-e, különösen a férfi termékenység és a hererák tekintetében.

Zhang óvatos. “Először meg kell ismernünk ezeknek a géneknek a funkcióját” – mondja -, hogy megértsük az egészségre és a fajképződésre gyakorolt hatásukat. Egy dolog azonban biztos: “Az emberek elkezdenek majd figyelmet fordítani az X-kromoszóma közelmúltbeli evolúciójára.”