BEVEZETÉS

Az ektodermális diszplázia olyan szindróma, amely az ektodermális struktúrákat érinti, mint például a bőr, a haj, a fogak, a köröm és a mirigyek1. Az érintett egyének jellegzetes arckifejezést2 , valamint a hypotrichosis (csökkent hajszálak száma), hypohidrosis (csökkent izzadás) és hypodontia (a fogak számának csökkenése)3 jeleit, a fogak alakjának megváltozását, a fogak áttörésének késését, egyes esetekben pedig teljes agenezist4-5 mutatják.A gyermekfogorvos szerepe és tudása a diagnózis felállításában rendkívül fontos, mivel az ektodermális diszplázia korai klinikai megnyilvánulásai változó mértékűek6. A diagnózis felállítása után az érintett betegek számára multidiszciplináris rehabilitációs programot lehet biztosítani, ahol az önbecsülés helyreállítása lehetővé válik. Az ektodermális diszplázia szindróma a rendellenességek összetett csoportját foglalja magában7-8 , amelynek több mint 200 különböző formáját azonosították9. Ennek ellenére ritka szindrómának számít, amelynek becsült gyakorisága 1: 100 000 születés10 , 5: 111 arányú férfi preferenciával, és a diszplázia leggyakoribb formái a hipohidrotikus szindróma (más néven Clouston-szindróma) és az anhidrotikus szindróma (Christ SiemenTouraine-szindróma), azonban a hipohidrotikus szindróma súlyosabb. A betegség egyik formáját a másiktól a mirigyek elváltozásának mértéke és a genetikai öröklődés különbözteti meg11. Az ED-ket specifikus génmutációk12 vagy specifikus kromoszómakapcsolódás13 okozza. A legtöbb esetben a szindróma recesszív jelleggel az X kromoszómához kötődik6, és autoszomális domináns kromoszómaként4 vagy autoszomális recesszív kromoszómaként14-15 is öröklődhet. Egyéb okokra is rámutathatunk, mint például: ionizáló sugárzásnak való kitettség, endokrin rendellenességek és daganatok2.

Az ED-ben érintett egyének változó klinikai és fizikai tüneteket mutatnak². A hypohidrotikus diszpláziát a klasszikus hármas jellemzi: hypotrichosis (hajhullás), hypohidrosis (csökkent izzadás) és hypodontia (a fogak számának csökkenése)3 . A hipohidrózis a leggyakoribb jellemzője ennek a típusú diszpláziának, és ami megkülönbözteti a hidrofil formától, az a verejtékezés, valamint a normális működést mutató faggyú- és nyálkahártya mirigyek11.

A hipohidrotikus formában a verejtékmirigyek csökkent száma miatt az érintett betegnél a verejtékezés károsodik, ami hipertermia kialakulásához vezet, gyermekkorban lázas rohamokkal, sőt neurológiai károsodáshoz4 és szellemi visszamaradottsághoz vezet, ami az esetek 30-50%-ában megfigyelhető16. A nyálkahártya-, faggyú- és nyálmirigyek száma is megváltozhat, ami sűrű orrváladékot eredményez, ami légúti betegségek kialakulását válthatja ki6 , valamint vékony, sima, átlátszó és száraz bőrt, amely gyakran atópiás dermatitisszel16 vagy a tenyér és talp hyperkeratosisával11 társulva száraz szájnyálkahártyát, xerostomiát6 is mutat.

A betegnél atrófiás rhinitis (egyeseknél nincs szaglás vagy ízlelés), csökkent könnyezést okozó szemészeti elváltozások, kötőhártya-gyulladás, fotofóbia16 és hallászavarok (teljes vagy részleges süketség) is előfordulhatnak, ezek a jellemzők betegenként eltérőek17. A dysplasia mindkét formájánál jelenlévő hypotrichosis miatt a szőrzet általában világos, ritkás és vékony,acélhuzalra emlékeztető, és a temporális régióban elmaradó18. Megfogyatkozott szempillák és szemöldök testszőrzet19 is megfigyelhető. A körmök lehetnek dystrophiásak, vastagok és törékenyek19 , de ritkán nagyon deformáltak16.

A hipodontia tekintetében ez veszélyeztetheti a tejfogazatot vagy a maradandó fogazatot, és elsősorban az alsó metszőfogakat, az alsó második molárisokat és a felső állkapocs szemfogakat érinti. Egyes esetekben a gyermek teljes agenezist mutathat a tejfogazatban és a maradandó fogazatban, de ez alacsony gyakorisággal fordul elő7.

A fogazati elváltozások korán jelentkeznek, és azokat már gyermekkorban fel kell fedezni4. A többszörösen hiányzó fogak és azok kúpos és hegyes alakja feltűnő jellegzetesség6 , valamint a fogak áttörésének késése5. A hipodontia az alveoláris processus helytelen fejlődéséhez vezethet, ami a vertikális dimenzió csökkenéséhez, az alveoláris gerinc atrófiájához, labialis protuberanciához4 és táplálkozási zavarokhoz vezet18. Másrészt a fogazati elváltozások ellenére a maxilláris csontnövekedés a normalitáson belül fejlődik11.

A betegek fogzománcának vastagsága a normálisnál vékonyabb a metsző- és az okkluzális régiókban, és színezete a fehértől a barnássárgáig változhat, és egyes területeken még mindig foltos lehet (hipoplasia)2. A fogak abráziót is szenvedhetnek, a fogközök elvesztése, a pulpa térfogatának növekedése, hegyes fogközök jelenléte és a korona átmérőjének csökkenése hordó vagy szeder formájában. Az alveoláris gerinc keskeny, redukált és késpenge alakú19. Elhúzódóan fennmaradhatnak a tejfogak, amelyek hajlamosak az ankylosisra és a szupernumeráris fogakra17. A gyökérméret csökkenhet20 és a szuvasodás fokozódhat16. Az e szindrómát mutató egyének jellegzetes, egymáshoz nagyon hasonló arcvonásokkal rendelkeznek7, bár egyesek csak enyhe fenotípusos eltéréseket mutatnak9. Az arcvonások közül a következőket lehet kiemelni: hiperpigmentáció a periorbitális és periorális területeken, finom és lineáris ráncok11, hypoplasia az arc középső harmadában, ami elálló ajkakat eredményez, rosszul kialakított, alacsonyan ülő fülek, nyomott orrnyereg, ami nyereg alakú orrpofát eredményez6. Egyéb jellemzők is megfigyelhetők, mint például: az arc függőleges dimenziójának elvesztése a száj körüli hasadékokkal együtt, ami a gyermeknek már korai életkorban szenilis megjelenést kölcsönöz1, kiemelkedő homlokdomborulat, kis arc4, a perioralis izomzat hipotóniája2 és alacsony termet19. Nőknél az emlőmirigyek általában hipoplasztikusak vagy aplasztikusak11.

A szindróma diagnózisa alapvetően klinikai jellegű, és a beteg anamnézisén, valamint a röntgenvizsgálaton kell alapulnia6. A beteg által megadott anamnézisben az olyan információk, mint az élet első két évében fennálló, azonosított ok nélküli állandó láz, valamint a verejtékezés károsodása11 , valamint a hasonló klinikai jellemzőkkel rendelkező családi anamnézis lényeges és hasznos jellemzői a szindróma diagnózisának16.

A betegek klinikai és fizikális vizsgálata az arc jellegzetességei alapján megkönnyíti a diagnózist korai életkor után11. Az újszülöttkorban azonban ez az alapvetően klinikai diagnózis sérül, mivel a normális jellemzők normálisnak tekinthetők4. A szájüregi röntgenvizsgálat (az állkapcsok panoráma röntgenfelvétele) kimutatja a maradandó fogak hiányát6.

A bőrbiopsziás hisztopatológiai vizsgálat szintén hasznos lehet a diagnózis felállításában, amely lapos epidermiszt mutat, csökkent faggyúmirigy- és kapilláris tüszőszámmal6 vagy akár a verejtékmirigyek hiányával1.

A végső diagnózis genetikai vizsgálatokkal (genetikai térképezés) tisztázható, amelyek megmutatják a mutáció pontos helyét és azt, hogy melyik gén felelős a betegségért, ami lényeges információ a genetikai tanácsadáshoz, a vérrokonsági házasságok elkerülése és az orvosi ellátás megelőzése érdekében, amely segíthet a mechanizmusok megértésében és a gének által okozott különböző betegségek azonosításában9.

A betegnek multidiszciplináris kezelésben kell részesülnie21 , amely több szakterületet is magában foglal, mint például fogászat, orvostudomány (gyermekgyógyászat, bőrgyógyászat, fül-orr-gégészet, genetika, neurológia, szemészet, ortopédia, plasztikai sebészet, logopédia, pszichológia stb)9. Az esetleges fogászati és orvosi szövődmények11 minimalizálása és a kedvezőbb prognózis biztosítása érdekében a beteg korai életkorában kell gondoskodni a gondozásról7. A fogászati kezelés hosszú, és azt folyamatosan a csecsemő fejlődéséhez és növekedéséhez kell igazítani7. A szájüregi rehabilitációs eljárások közül a következőket említhetjük: kivehető fogszabályozó készülékek, rögzített fogpótlás, részleges kivehető fogpótlás tágítókkal vagy anélkül, teljes fogpótlás teljes anodontia esetén22-23, fedett fogpótlás5, csontbeépített implantátumok a gyermek növekedésének leállása után4, fogszabályozó készülékek, a t alaki rendellenességet mutató fogak esztétikai helyreállítása17. Az üvegszálas szalag és a kompozit gyanta is lehetőség a hagyományos helymegőrző fogakra19.

A beteget az optimális növekedésig rendszeresen nyomon kell követni, és a gyermek növekedésének megfelelően és a végleges rehabilitációjáig a beültetett eszközt vagy protézist cserélni kell4.