Mi a Down-szindróma?

A Down-szindróma egy genetikai kromoszóma-probléma, amellyel egyes emberek születnek. A Down-szindrómás személy általában felismerhető a jellegzetes vonásairól. A Down-szindróma tanulási zavarokat is okozhat, és vannak bizonyos egészségügyi problémák, amelyek kialakulásának kockázata megnő a Down-szindrómás személyeknél. Például veleszületett szívhiba (azaz szívprobléma, amellyel Ön születik), látásproblémák vagy növekedési problémák. A Down-szindróma nem gyógyítható. Egész életében hatással lesz valakire.

A Down-szindrómás személy testének sejtjeiben a 21-es kromoszóma egy extra példánya található. Ezt nevezik 21-es triszómiának (a triszómia azt jelenti, hogy egy kromoszómának három példánya van – ebben az esetben a 21-es kromoszómának). Mivel a 21-es kromoszóma pluszban van, a szervezetben plusz genetikai anyag található. Ez okozza a Down-szindróma tipikus jellemzőit. További részletekért lásd a Down-szindróma című külön tájékoztatót.

Mi növeli a Down-szindrómás baba születésének kockázatát?

A Down-szindrómás baba bárkinek születhet, de a nők kockázata az életkor előrehaladtával nő. Nagy tanulmányokat végeztek a Down-szindróma kockázatának az anya életkorával való összefüggését vizsgálva, és azt mutatták, hogy:

  • Egy 20 éves nőnél 1:1500-hoz a Down-szindrómás baba születésének kockázata.
  • Egy 30 éves nőnél 1:800-hoz a kockázata.
  • Egy 35 éves nő kockázata 1:270-hez.
  • Egy 40 éves nőé 1:100-hoz.
  • Egy 45 éves nőé 1:50-hez vagy annál nagyobb.

Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a Down-szindrómás baba fogantatásának kockázata valójában magasabb a fenti számoknál. Ennek oka, hogy a Down-szindrómás embriók vagy fejlődő magzatok körülbelül háromnegyede valójában soha nem fejlődik ki teljesen, és így vetélés következik be, mielőtt a baba megszületne.

Ha Önnek korábban már született Down-szindrómás gyermeke, megnő a kockázata annak, hogy újabb érintett gyermeke lesz. 100 nőből körülbelül 1 nőnek, akinek korábban volt Down-szindrómás babája, lesz még egy.

Megjegyzendő: az egészségügyi szakemberek vagy nagyobb kockázatról, vagy nagyobb esélyről beszélnek, de ezek ugyanazt jelentik.

Hogyan diagnosztizálják a Down-szindrómát?

A Down-szindróma diagnosztizálható a születés előtt (prenatálisan) vagy a születés után (postnatálisan).

A Down-szindróma gyanúja röviddel a születés után felmerülhet, mivel a Down-szindrómás babának tipikus jellemzői lehetnek. A diagnózist genetikai vizsgálatokkal erősítik meg, amelyek a baba kromoszómáinak megjelenését és számát vizsgálják. Ez lényegében a genetikai felépítésük. Ennek során a csecsemőt vérvizsgálatnak vetik alá. Ezután a vérében lévő kromoszómákat meg lehet vizsgálni, hogy kiderüljön, van-e plusz 21-es kromoszóma.

A tájékoztató további része a Down-szindróma szűrésére és a Down-szindróma terhesség alatti diagnózisára összpontosít, mielőtt a baba megszületik.

Mi a különbség a Down-szindróma szűrővizsgálata és a diagnosztikai vizsgálat között?

Két különböző típusú vizsgálatot lehet elvégezni a Down-szindróma keresésére a terhesség alatt – szűrővizsgálatot és diagnosztikai vizsgálatot.

Mint már említettük, minden nőnél fennáll annak a kockázata, hogy Down-szindrómás gyermeke lesz. Az Egyesült Királyságban a terhesség korai szakaszában minden nőnek felajánlják a szűrővizsgálatot, hogy a terhesség során megvizsgálják annak kockázatát, hogy a baba Down-szindrómával születik-e.

Fontos megérteni, hogy a szűrővizsgálat nem ad egyértelmű “igen” vagy “nem” választ arra, hogy a baba Down-szindrómás-e vagy sem. Ha a szűrővizsgálat nagy kockázatot mutat arra, hogy a baba Down-szindrómás (lásd alább), akkor általában diagnosztikai vizsgálatot ajánlanak fel Önnek. A diagnosztikai vizsgálatot a baba születése előtt (prenatálisan) végzik el, hogy kiderüljön, hogy a fejlődő baba valóban Down-szindrómás-e vagy sem. Két fő prenatális diagnosztikai vizsgálat áll rendelkezésre: az amniocentézis és a chorionvillus mintavétel.

A diagnosztikai vizsgálat elvégzése esetén azonban fennáll a szövődmények kis kockázata. Ez magában foglalja a vetélést is. Ezért a Down-szindrómára vonatkozó diagnosztikai vizsgálatot nem ajánlják fel minden nőnek. (A Down-szindróma szűrővizsgálata nem növeli a vetélés kockázatát.)

A Down-szindróma szűrővizsgálata

Minden terhes nőnek fel kell ajánlani a Down-szindróma szűrővizsgálatát. Ezek a vizsgálatok azonban nem kötelezőek. Ön dönti el, hogy elvégezteti-e a vizsgálatot vagy sem.

Mikor ajánlják fel nekem a Down-szindróma szűrővizsgálatot?

A szűrővizsgálatra a terhesség 10. és 20. hete között kerülhet sor. Ahol azonban lehetséges, általában a terhesség 14. hetére és 2 napjára végzik el. Ez azért van így, hogy Ön elvégezhesse a kombinált vizsgálatot, amely a terhesség első trimeszterében ajánlott szűrési stratégia.

Milyen szűrővizsgálatok állnak rendelkezésre?

A Down-szindróma szűrésének két alapvető módszere van – az ultrahangvizsgálat és a biokémiai szérumszűrés:

Nuchal translucency ultrahangvizsgálat (más néven NT-vizsgálat): Ez egy speciális ultrahangvizsgálat, amelyet a terhesség 11. hete és 2 napja, valamint 14. hete és 1 napja között végeznek. Elvégezhető a korai terhességmeghatározó vizsgálattal egy időben is, és ugyanúgy végzik el. Megméri a baba nyakának hátsó részén a bőr alatti folyadékgyülemet (a nyakszirt-transzlucenciát (NT)).

Minden babának van itt folyadékgyülem, de a Down-szindrómás babáknak általában több folyadék van ezen a területen. A folyadékmérést, az Ön életkorát, a baba méretét és egyéb adatokat, például az Ön súlyát, etnikai hovatartozását és dohányzási státuszát ezután egy számítógépes programba helyezik, hogy megadja a Down-szindrómás baba kockázatát.

Néha nehéz lehet az NT pontos mérését elvégezni. Ennek oka lehet a baba elhelyezkedése, vagy az, hogy a terhes nő túlsúlyos.

Vérvizsgálatok (más néven biokémiai szérumszűrés): Vérvizsgálatokat végezhetnek a különböző hormonok és fehérjék szintjének mérésére a vérben. Ezeket a hormonokat és fehérjéket a méhlepény vagy a fejlődő baba termeli.

Ezek közé tartozik például a terhességgel összefüggő A plazmafehérje (PAPP-A), a béta humán koriongonadotropin (béta-hCG) és az alfa-fetoprotein (AFP). Ha a babának Down-szindrómája van, ezeknek az anyagoknak a szintjét befolyásolhatja.

Egy számítógépes program segítségével a vérvizsgálati eredmények, az Ön kora, a terhesség aktuális szakasza, a súlya, az etnikai hovatartozása és a dohányzási státusza alapján meg lehet adni annak kockázatát, hogy a babának Down-szindrómája van. A Down-szindróma szűrésére használt vérvizsgálatot néha szérumszűrésnek is nevezik.

A Down-szindróma szűrésére a fenti módszerekkel alkalmazott két fő szűrővizsgálat a következő:

  • Kombinált szűrővizsgálat. Ez az NT-vizsgálat eredményét kombinálja a PAPP-A és a béta-hCG vérvizsgálat eredményével, hogy megadja a baba Down-szindróma kockázatát. A vérvizsgálatokat gyakran a vizsgálattal egy időben végzik. Ezt a szűrővizsgálatot ajánlja az NHS magzati rendellenességek szűrési programja.
  • Négyszeres szűrővizsgálat. Ez a terhesség 14 hete és 2 napja, valamint 20 hete között végzett vérvizsgálat eredményein alapul. Ez a vizsgálat nem tartalmaz ultrahangvizsgálatot. Olyan nőknél alkalmazzák, akik a terhesség későbbi szakaszában érkeznek szűrővizsgálatra, vagy olyan központokban, amelyek nem kínálják a kombinált tesztet.

Hogyan fogom megkapni a szűrővizsgálat eredményét?

Kérdezze meg orvosát vagy szülésznőjét, mennyi ideig tart az eredmény megállapítása, és hogyan fogja megkapni azt. Az eredmények kézhezvétele akár két hétig is eltarthat.

Hogyan értelmezhetem a szűrővizsgálat eredményét?

Amint fentebb említettük, a szűrővizsgálat megadja, hogy ebben a terhességben mekkora a kockázata annak, hogy a baba Down-szindrómával születik. A teszt például azt mutathatja, hogy 1:1000-hez a kockázata annak, hogy a baba Down-szindrómás lesz. Ez azt jelenti, hogy minden 1000 terhes nőből egy Down-szindrómás baba születik, 999 pedig Down-szindróma nélkül. Ez tehát meglehetősen alacsony kockázatot jelentene.

Az Egyesült Királyságban a Nemzeti Szűrési Bizottság javasolt egy határértéket, amely különbséget tesz a magasabb kockázatú és az alacsonyabb kockázatú szűrővizsgálati eredmények között.

A határérték 1:150-hez. Ez azt jelenti, hogy ha az Ön szűrővizsgálati eredménye 1:2 és 1:150 közötti kockázatot mutat arra, hogy a baba Down-szindrómás lesz, akkor ez magasabb kockázatú eredménynek minősül. Ha az eredmények 1:151-hez vagy annál nagyobb kockázatot mutatnak, az alacsonyabb kockázatú eredménynek minősül. Minél magasabb a második szám, annál kisebb a kockázat (annál kisebb a valószínűsége annak, hogy Down-szindrómás gyermeke lesz).

Az eredmények átadásakor tehát közlik Önnel, hogy alacsonyabb vagy magasabb kockázatú eredményről van-e szó.

Mi történik, ha alacsonyabb kockázatú eredményt kapok?

A legtöbb nő, aki Down-szindrómára szűrővizsgálatot végez, alacsonyabb kockázatú eredményt kap. Ha ez a helyzet, akkor ez megnyugtathatja Önt. Ez nem jelenti azt, hogy a babája biztosan nem Down-szindrómás (bár ennek a valószínűsége nagyon kicsi). Egyes esetekben a baba valóban Down-szindrómás (ezt nevezik “hamis negatív” eredménynek).

Mi történik, ha magasabb kockázatú eredményt kapok?

Ha magasabb kockázatú eredményt kapott, ez nem jelenti azt, hogy a baba biztosan Down-szindrómás. Ha magasabb kockázatú eredményt kap, további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez és a biztos “igen” vagy “nem” válasz megadásához (lásd alább). Azokban az esetekben, amikor a baba nem Down-szindrómás, ezt “hamis pozitív” eredménynek nevezik.

Az Ön még mindig eldöntheti, hogy ebben a szakaszban folytatja-e a diagnosztikai vizsgálatot vagy sem. Még mindig mondhat nemet.

Diagnosztikai vizsgálatok a Down-szindrómára

A két fő vizsgálat, amelyet a Down-szindróma születés előtti (prenatális) diagnosztizálására használnak, az amniocentézis és a chorionvillus mintavétel (más néven CVS). Mindkét vizsgálat során mintát vesznek a méh belsejéből egy általában a hasán keresztül vezetett tűvel. Mindkét vizsgálatnál fennáll a vetélés kis kockázata. A CVS a terhesség korábbi szakaszában is elvégezhető, mint az amniocentézis. Mindkét vizsgálatot külön tájékoztatóban tárgyaljuk. Olvasson az amniocentézisről és a korionbolyhok mintavételéről (CVS).

Mennyi ideig tart a diagnosztikai vizsgálat eredménye, és hogyan kapom meg azt?

Kérdezze meg kezelőorvosát vagy szülésznőjét, mennyi ideig tart az eredmény, és hogyan kapja meg azt. Előfordulhat például, hogy újabb időpontot kap, vagy néha telefonon adják meg az eredményeket.

Az amniocentézist vagy a CVS-t követően két fő vizsgálatot lehet elvégezni a baba kromoszómáinak vizsgálatára. Az elsőt gyorstesztnek nevezik. Ez általában a CVS után három napon belül ad eredményt. Ez a teszt csak a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma kromoszóma rendellenességeit keresi. Néha a nemi kromoszóma rendellenességek, például a Turner-szindróma is kimutatható a gyorsteszttel.

A második vizsgálat a kromoszóma-mikroarray, amely a baba összes kromoszómáját részletesen megvizsgálja. Ez kimutathat más kromoszóma rendellenességeket és kóros géneket. Ennek az eredménye hosszabb időt vesz igénybe – általában két-három hetet. A kromoszóma-mikroarray vizsgálatot orvosa javasolhatja, ha más genetikai betegség gyanúja merül fel. Néha csak gyorstesztet végeznek. Orvosa vagy szülésznője megbeszéli Önnel, hogy az Ön helyzetében melyik vizsgálat a legjobb.

Milyen lehetőségeim vannak, ha a diagnosztikai vizsgálat eredménye rendellenes?

Mielőtt elhagyja a kórházat, valaki megkérdezi Öntől, hogyan szeretné megkapni a CVS vagy az amniocentézis eredményét. Általában kiválaszthatja, hogy telefonon kapja meg az eredményeket, vagy újra bejön a kórházba, és személyesen kapja meg az eredményeket. Bizonyos esetekben egy közösségi szülésznő el tud jönni az Ön otthonába, hogy átadja Önnek az eredményeket. Az eredményekről írásos megerősítést is kap.

A legtöbb nő esetében a laboratóriumi vizsgálat egyértelmű “igen” vagy “nem” választ ad. Ezekből az eredményekből megtudhatja, hogy a babája rendelkezik-e azzal a kromoszóma-rendellenességgel, amelyet a vizsgálat keresett.

A legtöbb nő, aki CVS-t vagy amniocentézist végez, “normális” eredményt kap (más szóval a babája nem rendelkezik azzal a kromoszóma-rendellenességgel, amelyet a vizsgálat keresett).

Néhány nőnek azt fogják mondani, hogy a babája rendelkezik azzal a kromoszóma-rendellenességgel, amelyet a vizsgálat keresett. Ha a babájánál kromoszóma-rendellenességet diagnosztizálnak, orvosa vagy szülésznője tájékoztatja Önt arról, hogy a babája milyen állapotban van, és lehetőséget ad arra, hogy ezt egy szakemberrel megbeszélje.

Nagyon ritkán előfordul, hogy azok a nők, akiknél a Down-szindróma kimutatására CVS-t vagy amniocentézist végeztek, megtudják, hogy a babájuknak más kromoszóma-rendellenessége van. Ha ez történik Önnel, orvosa vagy szülésznője tájékoztatja Önt arról, hogy a babájának milyen állapota van, és lehetőséget ad arra, hogy ezt egy specialistával megbeszélje.

A normális CVS vagy amniocentézis eredménye nem garantálja, hogy a babának nem lesz semmilyen rendellenessége. Nem minden rendellenesség mutatható ki a CVS- vagy amniocentézis-vizsgálattal. Szintén előfordul, hogy az eredmény nem lesz egyértelmű, és további vizsgálatokat javasolhatnak.

Ha az eredmények azt mutatják, hogy a babának kromoszóma-rendellenessége van, kezelőorvosa vagy szülésznője részletesen beszélni fog Önnel erről. Amikor arról dönt, hogy mit tegyen, mérlegelnie kell, hogy mi a legjobb Önnek és családjának.

Ezek a döntések gyakran nagyon nehezek, és érdemes lehet megbeszélnie érzéseit szülésznőjével, orvosával vagy egy szülőket támogató szervezettel, mint például az Antenatal Results and Choices (ARC).

Eldöntheti, hogy:

  • Folytatja a terhességet, és a teszteredményekből nyert információkat felhasználja a baba születésére és gondozására való felkészüléshez; vagy
  • Folytatja a terhességet, és fontolóra veszi az örökbefogadást.
  • Vessen véget a terhességnek (végeztesse el a terhesség megszakítását).

Meg kell-e vizsgáltatnom magam a Down-szindróma szűrésére a terhességem alatt?

Nehéz lehet dönteni a Down-szindrómára vonatkozó szűrővizsgálatok és diagnosztikai vizsgálatok elvégzéséről. Hasznos lehet, ha beszél a szülésznőjével, az orvosával, valamint a barátaival és a családjával. Ne feledje, hogy csak Ön dönthet arról, hogy szeretné-e elvégeztetni ezt a vizsgálatot vagy sem. A következő kérdések átgondolása hasznos lehet:

  • Ha a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy nagyobb a kockázata annak, hogy a baba Down-szindrómával születik, mit tennél? Szeretné elvégeztetni a diagnosztikai vizsgálatot annak tudatában, hogy fennáll a vetélés vagy más komplikációk kis kockázata?
  • Ha a szűrővizsgálat magasabb kockázatú eredményt ad, és Ön úgy dönt, hogy nem végzi el a diagnosztikai vizsgálatot, hogyan fogja érezni magát a terhessége hátralévő részében annak tudatában, hogy magasabb kockázatú eredményt kapott?

Vannak nők, akik úgy érzik, hogy jobb, ha eleve nem végzik el a Down-szindróma szűrővizsgálatot. Tudják, hogy nem mennének bele a diagnosztikai vizsgálatba, ha magasabb kockázatú szűrési eredményt kapnának, mivel a vetélés kockázata kicsi, és fennáll annak a lehetősége, hogy a vetélt baba egészséges lehet. Más nők tudják, hogy nem vennék fontolóra a terhesség megszakítását, mint lehetőséget, ha a diagnosztikai teszt azt mutatná ki, hogy a baba valóban Down-szindrómás.

Más nők viszont úgy döntenek, hogy összességében hajlandóak elfogadni a vetélés vagy a diagnosztikai teszt egyéb komplikációinak kis kockázatát annak érdekében, hogy biztos információt kapjanak arról, hogy a baba Down-szindrómás-e vagy sem. Így még a baba születése előtt mérlegelni tudják a lehetőségeiket.