Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS a Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Úvod

Fyzikální terapie/fyzioterapie je klíčová pro zvládání syndromu kloubní hypermobility/hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu (JHS/hEDS). Mnoho lékařů (včetně fyzioterapeutů) však není obeznámeno s tím, jak se tento stav diagnostikuje, s běžnými příznaky a symptomy ani s nejlepšími léčebnými postupy. Tento dokument shrnuje, co je známo o fyzioterapeutických přístupech, které jsou nejlépe podloženy současným nejkvalitnějším výzkumem a názory odborníků.

Generalizovaná hypermobilita kloubů (GJH) se měří pomocí souboru devíti testů nazývaných Beightonovo skóre, ale o přesné hranici, kdy je člověk považován za hypermobilního, se vedou spory již několik desetiletí. Diagnostická kritéria pro JHS/hEDS, která zahrnují Beightonovo skóre, jsou uvedena v doprovodném článku (viz shrnutí Malfait, et al. 2017).

Prezentace JHS/hEDS u dětí a dospělých je poměrně podobná. Nejčastějším problémem je bolest, která je přítomna v důsledku kloubní nestability, přetížení muskuloskeletálních struktur (svalů, šlach, vazů, kloubů) nebo abnormálních pohybových vzorců; bolest může být lokalizovaná nebo rozsáhlá. Lidé s JHS/hEDS se také zdají být přecitlivělí na bolestivé podněty, to znamená, že v reakci na stejný podnět pociťují větší bolest než nehypermobilní jedinci; to může být způsobeno tím, že jejich citlivý centrální nervový systém zpracovává bolest odlišně.

Lidé s JHS/hEDS mají sníženou toleranci k cvičení, částečně proto, že cvičení často způsobuje zvýšenou bolest. Lidé jsou proto méně aktivní a v důsledku toho mají sníženou sílu a aerobní zdatnost. Hypermobilita u dětí se může projevovat také jako syndrom „floppy infant“. Děti i dospělí s JHS/hEDS bývají méně koordinovaní, mají snížené vnímání těla a rovnováhy a mají tendenci uvádět, že se cítí nemotorně a častěji padají než zdraví jedinci. U dětí může snížená hrubá motorika vést k opoždění vývoje, včetně učení se chůzi v pozdějším věku. Podobně může mít snížená jemná motorika za následek potíže s psaním rukou.

Bolest není jediným zdrojem stížností u JHS/hEDS. Častá je také únava, která je někdy více invalidizující než bolest. Časté jsou také psychické příznaky, jako je deprese, úzkost a panická porucha. Problémy s autonomním („bojuj nebo uteč“) nervovým systémem mohou vést k nízkému krevnímu tlaku nebo nadměrně rychlé srdeční frekvenci. Gastrointestinální problémy zahrnují zácpu nebo průjem, reflux a bolesti břicha. Inkontinence moči je častá u dětí i dospělých. Kůže bývá nadměrně pružná a náchylnější k tvorbě modřin a pomaleji se hojí.

Kombinace bolesti, únavy, špatné koordinace a dalších systémových příznaků může v konečném důsledku vést ke snížené schopnosti vykonávat běžné, každodenní úkoly doma, ve škole nebo v práci. To zase může u lidí s JHS/hEDS vést k výraznému snížení kvality života, sebepojetí a sociálních funkcí.

Zásady hodnocení a léčby

Je důležité, aby fyzioterapeuti provedli důkladné vstupní hodnocení, aby vyloučili jiné závažnější poruchy pojivové tkáně, u kterých mohou být přítomny hypermobilní klouby, jako je osteogenesis imperfecta („nemoc křehkých kostí“), Marfanův, Loeys-Dietzův nebo jiné formy Ehlers-Danlosova syndromu. Při podezření na některý z těchto dalších stavů by měl být odeslán k revmatologovi. K příslušnému specialistovi by měl být odeslán také v případě, že život člověka významně ovlivňují vícesystémové problémy, jako je zrychlený tep, nízký krevní tlak, gastrointestinální problémy a problémy s močovým měchýřem. Více informací o těchto souvisejících problémech u osob s JHS/hEDS naleznou čtenáři v dalších doporučených dokumentech. Fyzikální terapie je často užitečná při řešení těchto dalších problémů, zejména při zvládání krevního tlaku a bušení srdce.

Fyzikální terapeuti by měli osoby s JHS/hEDS poučit o tom, jak chránit klouby a zvládat příznaky. Cvičení je základem léčby a existuje několik vysoce kvalitních výzkumných studií u dětí i dospělých, které pro to poskytují důkazy. Ačkoli se dosavadní výzkumy zaměřovaly především na posilování kolenních kloubů, uvědomování si vlastního těla a trénink rovnováhy, další studie prokázaly, že pro snížení bolesti a zlepšení funkcí jsou účinná také cvičení zaměřená na stabilitu jádra a vytrvalost. Zajímavé je, že výzkum u dětí s bolestmi kolen a JHS/ hEDS zjistil, že rodiče uváděli zlepšení psychických a sociálních funkcí, včetně sebeúcty, když děti cvičily v celém rozsahu pohybu, včetně hypermobilního rozsahu, ve srovnání s dětmi cvičícími pouze v „normálním“ rozsahu. Výzkum naznačuje, že kombinace vzdělávání a cvičení s kognitivně behaviorálními přístupy (jak lidé přemýšlejí o bolesti nebo funkčních omezeních) může být obzvláště účinná pro zlepšení bolesti a snížení postižení u dospívajících a dospělých.

Někteří odborní lékaři doporučují manuální terapii (různé praktické techniky), tejpování pro podporu nebo zpětnou vazbu k uvědomění si těla, cvičení v bazénu a relaxační techniky, které pomáhají zvládat příznaky. Výzkum však neprokázal, že by tyto postupy byly pro osoby s JHS/hEDS účinné. Odborníci také doporučují, aby byla léčba individualizovaná a zaměřená na učení se ovládání pohybů. Kardiovaskulární a svalová posilovací cvičení by měla být pečlivě naučena a odstupňována na základě pokynů American College of Sports Medicine, aby se předešlo vzplanutí příznaků. Z rozhovorů s rodiči dětí, které se účastnily výzkumné studie léčby, vyplynulo, že děti dodržovaly cvičení lépe, když na ně dohlíželi rodiče a když se stalo součástí rodinné aktivity. Při návratu ke sportu a divadelnímu umění po úrazu nebo nemoci by se mělo také postupovat opatrně, aby se předešlo opětovnému zranění.

Klinické pokyny doporučují, aby děti s ohebnou plochou nohou, bolestmi nebo problémy při zátěžových aktivitách používaly ortézy a/nebo nosily rozumnou obuv. Rozumná obuv znamená, že boty a sandály by měly být pohodlné a podpůrné, zejména v oblasti patní jamky, a podrážky bot by měly být dobře odpružené. Předběžné výsledky malé výzkumné studie naznačují, že používání ortopedických vložek může zlepšit mechaniku chůze dětí s GJH a vývojovými koordinačními problémy.

K ochraně kloubů se někdy používají dlahy a ortézy, které mohou být užitečné po vzplanutí příznaků a během rané rehabilitace. V současné době existuje jen omezené množství výzkumných důkazů, které by podporovaly dlouhodobé používání dlah na ruce a zápěstí. Pomůcky pro mobilitu, jako jsou hole/chodítka, berle nebo invalidní vozíky, by měly být předepisovány uvážlivě po pečlivé diskusi s multidisciplinárním týmem a po poučení o jejich používání. Lidé s JHS/hEDS by se měli vyvarovat nadužívání těchto pohybových pomůcek, protože cílem rehabilitace je stát se co nejsamostatnějšími a nejschopnějšími díky cvičení a volbě životního stylu.

Je zapotřebí mnohem více výzkumu, který by fyzioterapeutům pomohl určit nejúčinnější typy léčby. Také lepší vzdělávání fyzioterapeutů v oblasti léčby JHS/hEDS pomůže zajistit, aby byly lidem s tímto onemocněním poskytovány nejmodernější programy péče.

Původní zdrojové dokumenty

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. The Evidence-based rationale for physical therapy treatment of children, adolescents and adults diagnosed with joint hypermobility syndrome/hypermobile Ehlers Danlos Syndrome (Zdůvodnění fyzioterapeutické léčby dětí, dospívajících a dospělých s diagnózou hypermobilního kloubu/hypermobilního Ehlers Danlosova syndromu). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. Mezinárodní klasifikace Ehlers-Danlosových syndromů z roku 2017. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8