Syndrom heterotaxe je komplexní syndrom, který vzniká, když se osy těla při vývoji v děloze neotočí správně. To může mít za následek postižení mnoha různých orgánových systémů a také to znamená, že každý jedinec s heterotaxií je jedinečný

Chirurgická operace koarktace aorty se obvykle provádí prostřednictvím torakotomie. Torakotomie je řez na levé horní straně zad. Protože se aorta ve skutečnosti noří zpět do těla, když se otáčí, aby vedla krev dolů, je koarktace obvykle snadněji přístupná z tohoto přístupu, na rozdíl od přístupu z přední části hrudníku. Příležitostně může být nutné opravit koarktaci z přední části hrudníku, pokud se jedná o dlouhý úsek zúžení.

Když se na někoho podíváte zvenčí, vypadá symetricky. Jinými slovy, jedna strana těla vypadá úplně stejně jako druhá. Zevnitř tomu tak však není. Každá strana těla je jedinečná. Například pravá strana těla obsahuje určité orgány (například játra), které levá strana těla neobsahuje. Stejně tak levá strana obsahuje orgány (žaludek, slezinu atd.), které pravá strana neobsahuje. Každá strana se tvoří jedinečným způsobem. Syndrom heterotaxie označuje soubor poruch, kdy je buď jedna strana těla zdvojená, nebo se strany netvoří správným způsobem. Mezi nejčastěji postižené orgánové systémy patří kardiovaskulární systém (srdce), gastrointestinální trakt (žaludek a střeva) a slezina a játra.

Výskyt

Výskyt syndromu heterotaxie je přibližně 1 z 10 000 narozených dětí s poměrem mužů a žen 2:1. V případě heterotaxie se jedná o jeden případ. Heterotaxie tvoří přibližně 3 % případů vrozených srdečních vad.

Srdeční anomálie

Srdce je téměř vždy postiženo v případech syndromu heterotaxie. Jaký typ vady se zjistí, závisí na řadě věcí, včetně typu heterotaxického syndromu (např. oboustranná pravostrannost nebo levostrannost). Níže jsou uvedeny nejčastější srdeční anomálie spojené s heterotaxií:

  • Dextrokardie (srdce je umístěno na pravé straně hrudníku místo na levé)
  • Jedna síň (jedna horní komora srdce)
  • Jedna komora (jedna dolní komora srdce)
  • Transpozice velkých tepen (tzv. aorta a plicní tepna si vyměnily polohu)
  • Úplný nebo částečný anomální plicní žilní návrat (plicní žíly vstupují do srdce na nesprávném místě)
  • Defekt trioventrikulárního kanálu (velký otvor ve středu srdce s jedinou společnou plicní žilou, která se nachází v srdci) chlopní)
  • Koarktace aorty (zúžení aorty)
  • Atrézie plicní chlopně (absence plicní chlopně)
  • Plicní stenóza (zúžení plicní chlopně)
  • Dvojitý výtok z pravé komory (kde obě hlavní srdeční tepny vycházejí z pravé komory)
  • Dvojitý výtok z pravé komory (kde obě hlavní srdeční tepny vycházejí z pravé komory)
  • Dvojitý výtok z pravé komory (kde obě hlavní srdeční tepny vycházejí z pravé komory) z pravé komory)
  • Úplná atrioventrikulární blokáda (žádný elektrický signál z horních komor srdce nedosáhne dolních komor srdce, což má za následek pomalou srdeční frekvenci)
  • Více sinusových uzlů nebo chybějící sinusový uzel (sinusový uzel je místo, kde dochází k impulsugenerující srdeční impulzy)

Fyziologie

Syndrom heterotaxe je komplexní syndrom, který vzniká, když se osy těla při vývoji v děloze neotočí správně. To může mít za následek postižení mnoha různých orgánových systémů a také to znamená, že každý jedinec s heterotaxií je jedinečný. Párové orgány, jako jsou plíce nebo ledviny, jsou často zrcadlovými obrazy jeden druhého, místo aby měly jedinečné charakteristiky pravé a levé strany, které jsou normálně přítomny. Jedinci se zdvojenou pravou stranou jsou označováni jako „izomerie pravé síně“, zatímco jedinci se zdvojenou levou stranou jsou označováni jako „izomerie levé síně“. Mnoho jedinců má různé závažné vrozené srdeční vady, zatímco menší procento má menší srdeční problémy nebo nemá žádné. Někteří mají plicní komplikace, zatímco u jiných je hlavním problémem gastrointestinální nebo imunitní systém.

Fyziologie je obvykle určena typem přítomných srdečních vad. Ty vady, které jsou spojeny se sníženým průtokem krve do plic, se často projevují cyanózou, modrým zbarvením kůže způsobeným sníženou hladinou kyslíku v krvi. Méně často se u dětí, které mají zvýšený průtok krve do plic, mohou projevovat příznaky nadměrného průtoku krve do plic, například tachypnoe (zrychlené dýchání) nebo špatný růst.

Související vady

Orgány jako žaludek, střeva, játra a plíce mohou být na abnormálních místech v hrudníku a břiše. Střeva mohou mít malrotaci, při které jsou střevní kličky nesprávně seřazeny a mohou mít sklon k ucpávání. Mnoho dětí potřebuje k nápravě tohoto stavu poměrně jednoduchou břišní operaci. Mohou se také vyskytnout nepravidelnosti v oblasti kostry, centrálního nervového systému a močových cest. Slezina nemusí fungovat správně nebo může zcela chybět. Pokud slezina chybí nebo nepracuje správně, mohou být pacienti náchylnější k infekcím. V některých případech může být slezina funkční, ale může být rozdělena na několik menších slezin (polysplénie). Většina těchto pacientů vyžaduje každodenní podávání antibiotik, aby se minimalizovalo riziko infekcí.

Léčba

Téměř všichni pacienti s izomerií pravé síně a někteří pacienti s izomerií levé síně budou vyžadovat sérii velkých operací srdce. Chirurgové provedou rekonfiguraci srdce a oběhového systému tak, aby srdce fungovalo s jednou komorou místo dvou. Tomu se říká Fontanův oběh. Pacienti s Fontanovým oběhem se označují jako pacienti s jednou komorou.

Prognóza

Bez korekční operace většina dětí s heterotaxickým syndromem a závažnými srdečními problémy nepřežije déle než první rok života. Prognózu pro celou skupinu je obtížné určit vzhledem k různému stupni srdečních vad. Naštěstí se díky pokroku v lékařské technologii za posledních 20 let míra přežití výrazně zvýšila. Nejzávažnějším rizikovým faktorem pro špatný výsledek je přítomnost úplné srdeční blokády, zejména pokud byla diagnostikována prenatálně. Pacienti, kteří přežijí prvních několik měsíců života, často končí dlouhodobě poměrně dobře, s dobrou kvalitou života a jen s minimálními omezeními.