Red or rufous albinism is a rare type of oculocutaneous albinism described, but not as yet fully investigated, in Africa and New Guinea. Této předběžné studie se zúčastnilo 12 osob s rufous albinous z 10 rodin. Bylo zjištěno, že prevalence rufózního albinismu je mezi školními dětmi v negroidní populaci přibližně jedna ku 8580. Kombinace neobvyklé červené barvy kůže, zrzavé až načervenalé barvy vlasů, nízké náchylnosti k poškození sluncem a minimálních problémů se zrakem u postižených jedinců naznačila, že tvoří skupinu, která se liší od hnědého a ostatních typů albinismu. Bylo zjištěno, že způsob dědičnosti je recesivní. Testy na tyrozinázu ukázaly, že rufous albinos jsou tyrozináza pozitivní, a při studiích elektronové mikroskopie byly ve vlasových cibulkách a kůži pozorovány normální melanosomy a melanocyty. Testování zrakových evokovaných potenciálů neprokázalo hrubé dekubitální abnormality optické dráhy zjištěné u jiných typů albinismu. Rufózní albinismus by mohl být na jednom konci spektra typů okulokutánního albinismu a vzhledem k tomu, že postižené osoby mají tak mírné příznaky, může být jejich zařazení do této skupiny diskutabilní.
Napsat komentář