Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je genetický problém chromozomů, se kterým se někteří lidé rodí. Člověka s Downovým syndromem obvykle poznáte podle jeho typických rysů. Může být také příčinou poruch učení a existují určité zdravotní problémy, u kterých má osoba s Downovým syndromem zvýšené riziko vzniku. Jedná se například o vrozenou srdeční vadu (tj. srdeční problémy, se kterými se narodíte), problémy se zrakem nebo problémy s růstem. Downův syndrom nelze vyléčit. Bude někoho postihovat po celý život.

Kdo má Downův syndrom, má v buňkách svého těla extra kopii 21. chromozomu. Jedná se o tzv. trisomii 21 (trisomie znamená, že existují tři kopie chromozomu – v tomto případě chromozomu 21). Protože se v těle nachází jeden chromozom 21 navíc, je v něm další genetický materiál. To způsobuje typické znaky Downova syndromu. Více informací naleznete v samostatném letáku s názvem Downův syndrom.

Co zvyšuje riziko, že se vám narodí dítě s Downovým syndromem?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit komukoli, ale u žen se riziko zvyšuje s věkem. Byly provedeny rozsáhlé studie, které se zabývaly rizikem Downova syndromu v souvislosti s věkem matky a ukázaly, že:

  • U 20leté ženy je riziko, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem, 1 ku 1500.
  • U 30leté ženy je toto riziko 1 ku 800.
  • U 35leté ženy je riziko 1 ku 270.
  • U 40leté ženy je riziko 1 ku 100.
  • U 45leté ženy je riziko 1 ku 50 nebo vyšší.

Je však také třeba mít na paměti, že riziko početí dítěte s Downovým syndromem je ve skutečnosti vyšší než výše uvedené údaje. Je to proto, že přibližně tři čtvrtiny embryí nebo vyvíjejících se plodů s Downovým syndromem se ve skutečnosti nikdy plně nevyvinou, a tak dojde k potratu dříve, než se dítě narodí.

Pokud se vám již dříve narodilo dítě s Downovým syndromem, vaše riziko narození dalšího postiženého dítěte je zvýšené. Přibližně 1 ze 100 žen s předchozím dítětem s Downovým syndromem bude mít další dítě.

Poznámka: zdravotníci hovoří buď o vyšším riziku, nebo o vyšší šanci, ale znamenají totéž.

Jak se Downův syndrom diagnostikuje?

Downův syndrom může být diagnostikován před narozením (prenatálně) nebo po narození (postnatálně).

Podezření na Downův syndrom může být vysloveno již krátce po narození, protože dítě s Downovým syndromem může mít typické znaky. Diagnóza se potvrzuje genetickými testy, které zkoumají vzhled a počet chromozomů dítěte. Jedná se v podstatě o jejich genetickou výbavu. To zahrnuje vyšetření krve dítěte. Chromozomy v jeho krvi pak mohou být vyšetřeny na přítomnost extra chromozomu 21.

Zbytek tohoto letáku se zaměřuje na screening Downova syndromu a diagnostiku Downova syndromu během těhotenství, tedy ještě před narozením dítěte.

Jaký je rozdíl mezi screeningovým testem a diagnostickým testem na Downův syndrom?

Existují dva různé typy testů, které mohou být provedeny za účelem vyhledání Downova syndromu během těhotenství – screeningový test a diagnostický test.

Jak bylo uvedeno výše, každá žena má riziko, že se jí narodí dítě s Downovým syndromem. Všem ženám ve Velké Británii je během časného těhotenství nabízen screeningový test, který zjišťuje riziko, že se v tomto těhotenství narodí dítě s Downovým syndromem.

Je důležité si uvědomit, že screeningový test nedává jednoznačnou odpověď „ano“ nebo „ne“, zda dítě má či nemá Downův syndrom. Pokud screeningový test ukáže vysoké riziko, že dítě má Downův syndrom (viz níže), bude vám obvykle nabídnut diagnostický test. Diagnostický test se provádí před narozením dítěte (prenatálně), aby se zjistilo, zda vyvíjející se dítě skutečně má Downův syndrom, nebo ne. K dispozici jsou dva hlavní prenatální diagnostické testy: amniocentéza a odběr vzorků choriových klků.

Pokud však podstoupíte diagnostický test, existuje malé riziko komplikací. Patří mezi ně i potrat. Proto není diagnostický test na Downův syndrom nabízen všem ženám. (Screeningový test na Downův syndrom nezvyšuje riziko potratu.)

Screeningové testy na Downův syndrom

Všem těhotným ženám by měl být nabídnut screeningový test na Downův syndrom. Tyto testy však nejsou povinné. Je na Vaší volbě, zda test podstoupíte či nikoliv.

Kdy mi bude nabídnuto screeningové vyšetření na Downův syndrom?

Screeningové vyšetření může proběhnout mezi 10. a 20. týdnem těhotenství. Pokud je to však možné, obvykle se provádí do 14. týdne a 2 dnů těhotenství. Je to proto, abyste mohla podstoupit kombinovaný test, který je doporučenou strategií screeningu v prvním trimestru těhotenství.

Jaké screeningové testy jsou k dispozici?

Existují dvě základní metody screeningu Downova syndromu – ultrazvukové vyšetření a biochemický screening séra:

Ultrazvukové vyšetření průsvitu nuchy (nazývané také NT vyšetření): jedná se o speciální ultrazvukové vyšetření, které se provádí mezi 11. týdnem a 2 dny a 14. týdnem a 1 dnem těhotenství. Může být proveden současně s časným datováním a provádí se stejným způsobem. Měří kolekci tekutiny pod kůží v zadní části krku dítěte (nuchální průsvit (NT)).

Všechny děti zde mají kolekci tekutiny, ale děti s Downovým syndromem mají tendenci mít v této oblasti více tekutiny. Naměřená tekutina, váš věk, velikost dítěte a další údaje, jako je vaše váha, etnický původ a kuřácký status, se pak vloží do počítačového programu, který určí riziko, že dítě bude mít Downův syndrom.

Někdy může být obtížné získat přesné měření NT. To může být způsobeno polohou dítěte nebo tím, že těhotná žena má nadváhu.

Krevní testy (nazývané také biochemický screening séra): mohou být provedeny krevní testy na měření hladin různých hormonů a bílkovin v krvi. Tyto hormony a bílkoviny jsou produkovány placentou nebo vyvíjejícím se dítětem.

Příklady zahrnují těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A), beta lidský choriový gonadotropin (beta-hCG) a alfa-fetoprotein (AFP). Pokud má dítě Downův syndrom, mohou být hladiny těchto látek ovlivněny.

Podle výsledků krevních testů, vašeho věku, stádia, ve kterém se nacházíte v těhotenství, vaší hmotnosti, etnického původu a kuřáckého statusu se opět používá počítačový program, který udává riziko, že dítě bude mít Downův syndrom. Krevní test používaný při screeningu Downova syndromu se také někdy nazývá sérový screening.

Dva hlavní screeningové testy používané pro Downův syndrom pomocí výše uvedených metod jsou:

  • Kombinovaný screeningový test. Ten kombinuje výsledek NT skenu s výsledkem krevních testů na PAPP-A a beta-hCG a udává riziko, že dítě bude mít Downův syndrom. Krevní testy se často provádějí současně s vyšetřením. Jedná se o screeningový test, který doporučuje NHS Fetal Anomaly Screening Programme.
  • Čtyřnásobný screeningový test. Ten je založen na výsledcích krevního testu provedeného mezi 14. týdnem a 2 dny a 20. týdnem těhotenství. Tento test nezahrnuje ultrazvukové vyšetření. Používá se u žen, které přicházejí na screening v pozdějším stadiu těhotenství nebo v centrech, která nenabízejí kombinovaný test.

Jak obdržím výsledky screeningového testu?

Měla byste se zeptat svého lékaře nebo porodní asistentky, jak dlouho budou výsledky trvat a jak je obdržíte. Výsledky mohou trvat až dva týdny.

Jak budu interpretovat výsledky screeningového testu?

Jak bylo uvedeno výše, screeningový test určí riziko, že se v tomto těhotenství narodí dítě s Downovým syndromem. Test může například ukázat, že existuje riziko narození dítěte s Downovým syndromem 1 ku 1000. To znamená, že na každých 1 000 těhotných žen se jedné narodí dítě s Downovým syndromem a 999 žen se narodí dítě bez Downova syndromu. Jedná se tedy o poměrně nízké riziko.

Ve Velké Británii navrhl Národní výbor pro screening hraniční hodnotu, která má rozlišit mezi výsledky screeningových testů s vyšším rizikem, že se dítě narodí s Downovým syndromem, a těmi s nižším rizikem.

Hraniční hodnota je 1 ku 150.

Ve Velké Británii je hraniční hodnota 1 ku 150. To znamená, že pokud výsledky screeningového testu ukazují riziko 1:2 až 1:150, že dítě bude mít Downův syndrom, je tento výsledek klasifikován jako výsledek s vyšším rizikem. Pokud výsledky ukazují riziko 1 ku 151 nebo více, je tento výsledek klasifikován jako výsledek s nižším rizikem. Čím vyšší je druhé číslo, tím nižší je riziko (tím menší je pravděpodobnost, že se vám narodí dítě s Downovým syndromem).

Při předání výsledků vám tedy bude sděleno, zda se jedná o výsledek s nižším nebo vyšším rizikem.

Co se stane, pokud mám výsledek s nižším rizikem?

Většina žen, které podstoupí screeningový test na Downův syndrom, bude mít výsledek s nižším rizikem. V takovém případě vás to může uklidnit. Neznamená to, že vaše dítě Downův syndrom určitě nemá (i když pravděpodobnost, že se tak stane, je velmi malá). V některých případech dítě Downův syndrom skutečně má (tomu se říká „falešně negativní“ výsledek).

Co se stane, když budu mít výsledek s vyšším rizikem?

Pokud jste dostali výsledek s vyšším rizikem, neznamená to, že vaše dítě má určitě Downův syndrom. Pokud jste obdržela výsledek vyššího rizika, je třeba provést další testy, které diagnózu potvrdí a dají definitivní odpověď „ano“ nebo „ne“ (viz níže). V případech, kdy dítě Downův syndrom nemá, se jedná o tzv. falešně pozitivní výsledek.

V této fázi se ještě můžete rozhodnout, zda chcete pokračovat v diagnostickém testu. Stále můžete říci ne.

Diagnostické testy na Downův syndrom

Dva hlavní testy, které se používají k diagnostice Downova syndromu před narozením (prenatálně), jsou amniocentéza a odběr vzorků choriových klků (nazývaný také CVS). Při obou testech se odebírají vzorky z vnitřku dělohy jehlou, která obvykle prochází břichem. U obou testů existuje malé riziko potratu. CVS lze provést dříve v těhotenství než amniocentézu. Oba testy jsou blíže popsány v samostatných letácích. Přečtěte si o amniocentéze a o odběru choriových klků (CVS).

Jak dlouho budou trvat výsledky diagnostického vyšetření a jak je obdržím?

Měla byste se zeptat svého lékaře nebo porodní asistentky, jak dlouho budou výsledky trvat a jak je obdržíte. Například vám může být domluvena další schůzka nebo někdy jsou výsledky sděleny telefonicky.

Po amniocentéze nebo CVS lze provést dva hlavní testy, které se zaměřují na chromozomy dítěte. První se nazývá rychlý test. Ten obvykle poskytuje výsledky do tří dnů po CVS. Tento test vyhledává pouze chromozomální poruchy Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Někdy lze rychlým testem zjistit i poruchy pohlavních chromozomů, jako je Turnerův syndrom.

Druhým testem je chromozomální mikroarray, který podrobně zkoumá všechny chromozomy dítěte. Může odhalit další chromozomální poruchy a abnormální geny. Získání výsledků trvá déle – obvykle dva až tři týdny. Vyšetření chromozomální microarray může lékař navrhnout v případě podezření na jiné genetické onemocnění. Někdy se provádí pouze rychlý test. Váš lékař nebo porodní asistentka s Vámi proberou, které testy jsou ve Vaší situaci nejvhodnější.

Jaké mám možnosti, pokud jsou výsledky diagnostického testu abnormální?

Před odchodem z nemocnice se Vás někdo zeptá, jak chcete obdržet výsledky CVS nebo amniocentézy. Obvykle si můžete vybrat, zda chcete výsledky obdržet telefonicky, nebo zda chcete znovu přijít do nemocnice a výsledky si převzít osobně. V některých případech může komunitní porodní asistentka přijít k vám domů a předat vám výsledky. O výsledcích obdržíte také písemné potvrzení.

U většiny žen poskytne laboratorní test jednoznačnou odpověď „ano“ nebo „ne“. Z těchto výsledků se dozvíte, zda má vaše dítě chromozomální abnormalitu, kterou test hledal.

Většina žen, které podstoupí CVS nebo amniocentézu, bude mít „normální“ výsledek (jinými slovy, jejich dítě nebude mít chromozomální abnormalitu, kterou test hledal).

Některým ženám bude sděleno, že jejich dítě má chromozomální abnormalitu, kterou test hledal. Pokud je u Vašeho dítěte diagnostikována chromozomální abnormalita, Váš lékař nebo porodní asistentka Vám poskytnou informace o stavu, který Vaše dítě má, a dají Vám možnost probrat tuto skutečnost s odborníkem.

Velmi vzácně se stává, že ženy, které podstoupí CVS nebo amniocentézu za účelem zjištění Downova syndromu, zjistí, že jejich dítě má jinou chromozomální abnormalitu. Pokud se to stane vám, váš lékař nebo porodní asistentka vám poskytnou informace o tom, jakým onemocněním vaše dítě trpí, a dají vám možnost probrat to se specialistou.

Normální výsledek CVS nebo amniocentézy nezaručuje, že vaše dítě nebude mít žádné abnormality. Ne všechny abnormality lze pomocí testu CVS nebo amniocentézy odhalit. Občas také výsledek nebude jednoznačný a mohou být navrženy další testy.

Pokud výsledky ukáží, že vaše dítě má chromozomální abnormality, váš lékař nebo porodní asistentka s vámi o tom podrobně pohovoří. Při rozhodování o dalším postupu musíte zvážit, co je pro vás a vaši rodinu nejlepší.

Tato rozhodnutí jsou často velmi obtížná a možná si budete chtít o svých pocitech promluvit s porodní asistentkou, lékařem nebo s organizací na podporu rodičů, jako je Antenatal Results and Choices (ARC).

Můžete se rozhodnout:

  • pokračovat v těhotenství a využít informace získané z výsledků testů k přípravě na porod a péči o dítě; nebo
  • pokračovat v těhotenství a zvážit adopci.
  • Ukončit těhotenství (podstoupit interrupci).

Měla bych během těhotenství podstoupit screeningové vyšetření na Downův syndrom?

Může být obtížné rozhodnout se, zda podstoupit screeningové testy a diagnostické testy na Downův syndrom. Možná vám pomůže, když se poradíte se svou porodní asistentkou, lékařem a přáteli a rodinou. Měla byste si uvědomit, že pouze vy sama můžete rozhodnout, zda chcete toto vyšetření podstoupit. Užitečné by mohlo být zvážení následujících otázek:

  • Pokud screeningový test ukáže, že existuje vyšší riziko, že by se dítě mohlo narodit s Downovým syndromem, co byste udělala? Chtěla byste podstoupit diagnostický test s vědomím, že existuje malé riziko potratu nebo jiných komplikací?
  • Pokud bude výsledek screeningového testu vyšší a vy se rozhodnete nepodstoupit diagnostický test, jak se budete cítit po zbytek těhotenství s vědomím, že jste měla tento výsledek vyššího rizika?

Některé ženy mají pocit, že je pro ně lepší screeningový test na Downův syndrom vůbec nepodstupovat. Vědí, že by nepodstoupily diagnostický test, pokud by měly výsledek screeningu s vyšším rizikem, a to kvůli malému riziku potratu a možnosti, že potracené dítě může být zdravé. Jiné ženy vědí, že by neuvažovaly o přerušení těhotenství jako o možnosti, pokud by diagnostický test ukázal, že dítě skutečně má Downův syndrom.

Jiné ženy se rozhodnou, že jsou vcelku ochotny akceptovat malé riziko potratu nebo jiných komplikací diagnostického testu, aby měly definitivní informaci o tom, zda dítě má či nemá Downův syndrom. Jsou pak schopny zvážit své možnosti ještě před narozením dítěte.