PMC

Diskuse

Progresivní hemifaciální atrofie, jak je popsána ve výše uvedeném případě, je vzácná patologie neznámé příčiny, jejíž degenerativní stav ovlivňuje nejen estetiku, ale i funkčnost dosažené hemisféry.

Etiologie hemifaciální atrofie je předmětem mnoha teorií, které zahrnují dědičnost, virovou infekci, trauma, endokrinní poruchy, autoimunitu, poruchy sympatiku, neuritidu trigeminu a souvislost s onemocněním pojivové tkáně, zejména sklerodermií. Jako primární příčina byla navržena také mozková porucha metabolismu tuků. Žádná z teorií však neobstála v důkladném zkoumání a v současné době zůstává příčina hemifaciální atrofie nevyřešena.

Patogeneze progresivní hemifaciální atrofie není známa. Předpokládanou neurotrofickou patogenezi popsal Cassirer v roce 1912. Navrhl, že proces atrofického onemocnění sleduje vzorec inervace trojklanného nervu. Některé studie naznačovaly, že se jedná o familiární poruchu. Anatomické změny Parryho-Rombergova syndromu ovlivňují růstový potenciál tvrdých tkání a brání zvětšování velikosti v období aktivního růstu. Přidružené měkké tkáně se zmenšují úbytkem tukové tkáně. Proto je atrofie, která začala ve druhé dekádě života, méně nápadná, protože růst obličeje je téměř dokončen. Časný začátek onemocnění a dlouhé trvání způsobují větší deformity.

Často se Parryho-Rombergův syndrom objevuje podél první a druhé dekády života. Zdá se, že tento syndrom má vyšší výskyt u žen a nejčastěji postihuje levou stranu obličeje. Charakteristické je, že atrofie postupuje pomalu po mnoho let a poté se ustálí. Případně se může stav „vypálit“ již ve velmi raném stadiu a vyústit v minimální deformaci. Změny týkající se postižení, trvání a deformity se mohou stabilizovat v kterémkoli stadiu růstu a vývoje. Rozšíření atrofie je často omezeno na jednu stranu obličeje a ipsilaterální postižení těla je vzácné.

Klinicky může být kůže suchá a s tmavou pigmentací. U některých pacientů se objevuje demarkační linie mezi normální a abnormální kůží, která připomíná velkou lineární jizvu, známou jako „coup de saber“, jak bylo možné si všimnout u tohoto pacienta. Postižení očí je časté a nejčastějším projevem je enoftalmus v důsledku úbytku tuku v okolí očnice, jak bylo pozorováno v tomto případě. Oko obvykle funguje normálně. Mohou se vyskytovat lokalizované oblasti alopecie, jak bylo pozorováno v tomto případě v oblasti levého obočí. Příležitostně se mohou vyskytnout některé neurologické komplikace, jako je neuralgie trigeminu, parestézie obličeje, silné bolesti hlavy a kontralaterální epilepsie. Tyto komplikace nebyly v tomto případě zaznamenány. Ústa a nos jsou vychýleny na postiženou stranu, vychýlení se týká i středních linií obličeje a zubů. Atrofie horního rtu vedla k obnažení předních zubů a může se vyskytnout i jednostranná atrofie jazyka. V tomto případě byly jasně patrné tyto rysy obličejové asymetrie, atrofie jazykových papil; atrofie jazyka však chyběla.

Radiograficky mohou zuby na postižené straně vykazovat určitý nedostatek ve vývoji kořenů a v důsledku toho opožděné prořezávání. Klinicky jsou však postižené zuby normální a vitální. Tato situace nastala u popisovaného případu, protože dva zuby na postižené straně vykazovaly poruchu vývoje kořenů. Rovněž došlo k nadměrné retenci mléčného špičáku, což způsobilo opožděnou erupci stálého následníka a stěsnání zubů. Velmi často se vyskytuje jednostranný zadní zkřížený skus jako důsledek hypoplazie čelisti a opožděné erupce zubů.

Intraorální měkké tkáně a žvýkací svaly jsou obvykle normální bez jakýchkoli pohybových, řečových nebo deglutiačních následků. Histologicky je pozorována atrofie epidermis, dermis a podkoží. Charakteristický je také variabilní infiltrát lymfocytů a monocytů v dermis a absence podkožního tuku v postižené tkáni. Kromě toho lze v elektronovém mikroskopu identifikovat degenerativní změny na cévním endotelu.

Diferenciální diagnózy zahrnují hemifaciální mikrosomii (syndrom prvního a druhého branchiálního oblouku) a její varianty, jako je Goldenharův syndrom, ale jedná se o vrozené a v podstatě neprogresivní stavy. Do diferenciální diagnózy patří také posttraumatická atrofie a parciální lipodystrofie (Barraquer-Simonův syndrom). Parciální lipodystrofie je však obvykle oboustranná a zahrnuje především tukovou tkáň.

Souvislost mezi Parryho-Rombergovým syndromem a lokalizovanou sklerodermií je kontroverzní. Bylo navrženo, aby se termín Parry-Rombergův syndrom používal pro progresivní hemifaciální atrofii bez rysů kožní sklerodermie. U pacientů s Parryho-Rombergovým syndromem jsou však hlášeny i kožní změny. Proto může lokalizovaná sklerodermie předcházet progresivní hemifaciální atrofii a u pacientů s lokalizovanou sklerodermií se může hemifaciální atrofie vyvinout během několika let. Pokud jde o klinické nálezy a klinický průběh, mohou tedy lokalizovaná sklerodermie a Parryho-Rombergův syndrom představovat diferenciální spektrum téhož chorobného procesu. Ačkoli vztah mezi sklerodermií a Parryho-Rombergovým syndromem zůstává nejasný, první z nich obvykle reaguje na farmakologickou léčbu, zatímco pozdější progreduje.

Parryho-Rombergův syndrom je autoimunitní onemocnění a neexistuje žádný lék. Postižení pacienti by měli mít multidisciplinární péči lékařů, stomatologů, foniatrů a psychologů. Léčba je obvykle založena na repozici tukové tkáně, která byla ztracena v důsledku atrofie. Autogenní tukové štěpy, štěpy chrupavky, silikonové injekce a protézy, hovězí kolagen a anorganické implantáty jsou některými alternativami estetické korekce atrofie. Kromě estetického zlepšení je indikována symptomatická léčba neurologických poruch. Kosmetická léčba je právě doporučována, když onemocnění zastaví svůj vývoj, takže to je důvod, proč tento pacient zatím nebyl podroben žádnému chirurgickému zákroku.