Susacův syndrom

Susacův syndrom je arteriolární mikroangiopatie, která postihuje mozek, sítnici a hlemýžď a způsobuje příznaky encefalopatie, cévní okluze sítnice a senzorineurální ztrátu sluchu. Původně byl popsán v roce 1979 Susacem, který popsal dva případy mladých žen s touto triádou příznaků.1 Susacův syndrom se typicky projevuje u mladších pacientů, jejichž věk se pohybuje od 16 do 58 let. Rovněž převažují ženy v poměru 3:1. Patofyziologie Susacova syndromu není dosud dobře objasněna; předpokládá se však, že jde o imunitně zprostředkovanou endoteliopatii postihující mikrovaskulaturu mozku, cévy sítnice a hlemýždě.2 Mozková biopsie lézí u pacientů se Susacovým syndromem prokazuje mikroinfarkty v mozkové kůře a bílé hmotě.1 Svalové biopsie rovněž prokázaly nekrózu endoteliálních buněk a okluzi malých arteriol.3

Stejně jako u tohoto pacienta může být diagnóza Susacova syndromu obtížná. Triáda příznaků se nemusí projevovat současně a zrakový a sluchový deficit může být u encefalopatických pacientů obtížně zjistitelný. Diferenciální diagnóza Susacova syndromu je rozsáhlá a zahrnuje demyelinizační onemocnění, jako je roztroušená skleróza a akutní demyelinizační encefalomyelitida (ADEM), vaskulitidu CNS, tromboembolickou mozkovou příhodu, Behçetovu chorobu a systémový lupus erythematodes. Oftalmologické vyšetření, včetně dilatačního fundoskopického vyšetření a fluoresceinové angiografie, může být užitečné při identifikaci oblastí cévních okluzí sítnice a aktivní retinální vaskulitidy.4 FA může být také užitečná při sledování odpovědi na léčbu, jako v případě zlepšení nebo vymizení vaskulitidy, jak bylo pozorováno v tomto případě.5 Neurozobrazovací vyšetření může být také užitečné při diagnostice, protože pacienti se Susacovým syndromem mají klasicky léze v corpus callosum. Léze jsou obvykle T2 hyperintenzivní, mohou, ale nemusí se zvýraznit kontrastem a mohou být rozptýleny jak v bílé, tak v šedé hmotě.2 U některých pacientů mohou tyto hyperintenzivní léze vymizet se zlepšením příznaků a vrátit se s exacerbací onemocnění. Tyto nálezy mohou pomoci rozlišit Susacův syndrom od demyelinizačních onemocnění, jako je roztroušená skleróza. Mozkomíšní mok u pacientů se Susacovým syndromem může mít zvýšenou hladinu bílkovin a mírnou pleocytózu.

Klinický průběh Susacova syndromu může být samovolný, přičemž se uvádí vymizení příznaků za 6 měsíců až 5 let od začátku onemocnění. Bez léčby mohou být následky Susacova syndromu, jako je kognitivní deficit, ztráta zraku a sluchu, poměrně závažné.

Léčba Susacova syndromu spočívá v imunosupresi pomocí vysokých dávek intravenózních steroidů a imunosupresiv, jako je cyklofosfamid, intravenózní imunoglobulin a rituximab.3,4 Existují také zprávy o úspěšné léčbě pomocí hyperbarické oxygenoterapie.6 U některých pacientů bylo rovněž hlášeno, že plazmaferéza vedla ke zlepšení mozkového deficitu.7 Jako možnost léčby byla navržena antikoagulace, ale nebyly provedeny žádné laboratorní testy ani histopatologické vyšetření, které by potvrdily prokoagulační stav.7 U pacientů, kteří byli léčeni antikoagulancii nebo protidestičkovými látkami, se během léčby nadále objevovaly nové příznaky. Ze všech různých způsobů léčby byly systémové steroidy spojeny se zlepšením symptomů a příznaků Susacova syndromu. Zatímco příznaky aktivního zánětu, včetně encefalopatie a retinální vaskulitidy, se při imunosupresi zlepšují, v oblastech předchozího infarktu může dojít k trvalému deficitu poznání, zraku nebo sluchu. Opožděná diagnóza může vést k trvalým následkům mikroangiopatického procesu onemocnění. U některých pacientů se mohou příznaky po pokusu o vysazení steroidů vrátit a může být zapotřebí delšího trvání imunosuprese, aby se zabránilo exacerbaci onemocnění.

.