Děti s Patauovým syndromem mají více chromozomu 13 v některých nebo ve všech buňkách svého těla. Je také známý jako trizomie 13.

Ve Velké Británii jsou Patauovým syndromem postiženy přibližně dva z každých 10 000 narozených dětí.

Většina případů je důsledkem náhodné změny ve vajíčku nebo spermii zdravých rodičů. Tato změna není způsobena ničím, co rodiče udělali před těhotenstvím nebo během něj.

O Patauově syndromu

Patauův syndrom postihuje přibližně 2 z každých 10 000 porodů ve Velké Británii.

Děti normálně dědí v každé buňce svého těla 2 kopie každého chromozomu, 1 od matky a 1 od otce.

Dítě s Patauovým syndromem má v každé buňce nebo v některých buňkách 3 kopie 13. chromozomu.

Jak je postiženo vaše dítě

Jak je postiženo vaše dítě, závisí na řadě věcí, včetně formy Patauova syndromu, kterou má.

Většina dětí má opožděný tělesný vývoj a učení a řadu zdravotních potíží, z nichž některé mohou být závažné.

Riziko potratu v časném těhotenství je vysoké, nicméně toto riziko se s postupujícím těhotenstvím snižuje. Existuje také riziko narození mrtvého dítěte.

Plná forma Patauova syndromu může také ovlivnit délku života vašeho dítěte.

Patauův syndrom se může lišit

Existují různé formy Patauova syndromu, ty jsou známy jako plný Patauův syndrom a částečné nebo mozaikové formy.

Plná forma

Přibližně 80 % dětí narozených s Patauovým syndromem bude postiženo plnou formou syndromu. To znamená, že dodatečný chromozom 13 je přítomen ve všech buňkách dítěte.

Mozaiková forma

Mozaiková forma znamená, že dítě bude mít dodatečný chromozom 13 v některých, ale ne ve všech svých buňkách. To, jak bude dítě postiženo, bude záviset na procentu postižených buněk a na tom, kde se tyto buňky v těle nacházejí.

Částečná forma

Částečná forma Patauova syndromu je mnohem vzácnější a znamená, že v buňkách dítěte se nachází částečný dodatečný chromozom 13. V tomto případě se jedná o mozaikovou formu. V některých případech může částečná kopie přiléhat k jinému chromozomu. Částečná forma syndromu může být způsobena dědičnými faktory.