Na rtech a bukální sliznici dítěte s Peutz-Jeghersovým syndromem se objevují tmavě hnědé makuly. Pigmentové makuly na rtech mohou časem vyblednout, ale intraorální pigmentace přetrvává po celý život.

Peutz-Jeghersův syndrom je nádorové genetické onemocnění charakterizované pihovitými skvrnami na rtech, ústech a prstech a polypy ve střevech. Pacienti mají zvýšené riziko vzniku rakoviny jícnu, žaludku, tlustého střeva, konečníku, prsu, vaječníků, varlat a slinivky břišní.

Polypy se mohou vyskytovat v kterékoli části gastrointestinálního traktu, ale polypy v jejunu (střední část tenkého střeva) jsou stálým znakem onemocnění. Častými příznaky jsou také intususcepce (teleskopické rozšíření střeva) a střevní krvácení.

Ženy jsou ohroženy nádory pohlavních žláz s prstencovitými kanálky (SCTAT), což je nezhoubný nádor vaječníku. U mužů se mohou vyvinout nádory ze Sertoliho buněk varlat, které vylučují estrogen a mohou vést ke gynekomastii (zvětšení mužských prsou). U žen může vzniknout také zhoubný nádor děložního čípku zvaný adenoma malignum.

Peutz-Jeghersův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsoben mutací genu na chromozomu 19p13.3 zvaného STK11 (serin/treonin-proteinkináza 11), který zřejmě funguje jako nádorový supresorový gen. Polovina pacientů má postiženého rodiče, po kterém zdědila mutaci STK11, a druhá polovina má novou mutaci v genu STK11.

Riziko vzniku rakoviny u Peutz-Jeghersova syndromu je velmi vysoké. Mezi 210 pacienty s tímto symdromem bylo riziko vzniku nekutánní rakoviny ve věku 15 až 64 let 93 %. Nejvyšší kumulativní riziko bylo u rakoviny prsu (54 %), rakoviny tlustého střeva (39 %), rakoviny slinivky břišní (36 %), rakoviny žaludku (29 %) a rakoviny vaječníků (21 %).

V roce 1921 Peutz jako první rozpoznal familiární asociaci gastrointestinálních polypů a skvrn. Přehled Jegherse a spol. v časopise The New England Journal of Medicine v roce 1949 uvedl syndrom polypů a skvrn „na mapu“

.