Gen SLC5A1 poskytuje instrukce pro výrobu proteinu sodíku/glukózy zvaného SGLT1. Tento protein se nachází především ve střevním traktu a v menší míře v ledvinách, kde se podílí na transportu glukózy a strukturně podobné galaktózy přes buněčné membrány. Protein sodík/glukóza kotransportér je důležitý pro fungování střevních epiteliálních buněk, což jsou buňky, které vystýlají stěny střeva. Tyto buňky mají prstovité výběžky zvané mikroklky, které absorbují živiny z potravy při jejím průchodu střevem. Na základě jejich vzhledu se skupiny těchto mikrovilů souhrnně nazývají kartáčový lem. Na procesu vychytávání glukózy v instesinálních buňkách se díky sodíkovému gradientu přes membránu podílí protein sodík/glukóza kotransportér. Jedná se o sekundární aktivní transport, protože sodíkový gradient vytvářený pro fungování výměníku sodík/vápník je vytvářen sodíkovou/draslíkovou pumpou, která vyžaduje ATP. Při tomto procesu jsou přes kartáčovou hranici spolu s cukry transportovány i sodík a voda.

Mutace, které brání proteinu sodík/glukóza kotransportéru plnit tuto funkci, vedou k hromadění glukózy a galaktózy ve střevním traktu. Toto selhání aktivního transportu brání vstřebávání glukózy a galaktózy a zajištění výživy organismu. Navíc voda, která by za normálních okolností byla transportována přes kartáčovou hranici s cukrem, místo toho zůstává ve střevním traktu a je vyloučena se stolicí, což vede k dehydrataci tělesných tkání a těžkému průjmu.

Tento stav se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že v každé buňce jsou změněny dvě kopie genu. Nejčastěji rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nesou každý jednu kopii změněného genu, ale nevykazují známky a příznaky poruchy. V některých případech mají jedinci s jedním změněným genem sníženou schopnost vstřebávání glukózy měřenou v laboratorních testech, ale obecně se neprokázalo, že by to mělo významné zdravotní důsledky.