V květnu 2008 se 58letý muž dostavil ke svému praktickému lékaři se čtyřměsíční anamnézou postupujících obtíží s rovnováhou a chůzí. Při prezentaci byl schopen chůze s pomocí hole a s podporou manželky. Praktický lékař ho odeslal k vyšetření do nemocnice, ale téměř okamžitě se sám propustil a později přiznal nechuť k nemocnicím a lékařům.

Krev odebraná praktickým lékařem prokázala makrocytární anémii (hemoglobin 9,3 g/dl, střední objem buněk 110 fL) a leukopenii (počet bílých krvinek 2,5 × 109/l), konkrétně těžkou neutropenii (0,32 × 109/l). Další krevní testy prokázaly nízkou hladinu folátu a vysokou hladinu feritinu. Vitamin B12 byl v normě. Pacient přiznal, že od odchodu do důchodu v roce 2001 nadměrně pije alkohol, a protože je známo, že chronické alkoholické poškození jater zvyšuje uvolňování proteinu vázajícího vitamin B12, vzniklo podezření, že se tím maskuje nedostatek vitaminu B12.

Vitamin B12 je nezbytný pro replikaci buněk a podílí se na syntéze myelinu3 , a tak by jeho nedostatek vysvětloval pacientovu anémii i neurologické příznaky. Jaterní funkční testy byly normální, mikroskopie kostní dřeně však prokázala změny odpovídající metabolické příčině, proto byla v srpnu 2008 zahájena suplementace vitaminu B12 a folátů. V této fázi byl pacient upoután na invalidní vozík.

Počátkem pacient sice hlásil následné zlepšení příznaků, avšak o měsíc později došlo k náhlému zhoršení stavu, když se u něj objevila infekce močových cest (Escherichia coli) se závažnými komplikacemi a následně pneumonie (Streptococcus pneumoniae). Na vrcholu nemoci byl upoután na lůžko, nemohl hýbat rukama ani nohama a měl parézu rukou a nohou. Byl podroben rozsáhlým vyšetřením, především s ohledem na maligní onemocnění, ale všechna vyšetření byla v normě. Postupně se začal zlepšovat na antibiotické terapii.

V polovině listopadu se jeho stav výrazně zlepšil a s pomocí dvou fyzioterapeutů byl schopen stát. Neurologické vyšetření zjistilo normální kognici a normální vyšetření lebečních nervů. Byly však vyvolány prudké reflexy v pažích a v koleni, stejně jako oboustranné extenzorové planterové reakce, a síla v dolních končetinách byla značně snížena. Bylo zjištěno také smyslové postižení, konkrétně snížené vnímání vibrací a propriocepce na rukou a nohou. Při vyšetření magnetickou rezonancí (MRI) nevykazovala jeho mícha žádné abnormální změny. Během neurologické rehabilitace se u pacienta rozvinula infekce vyvolaná zlatým stafylokokem rezistentním vůči meticilinu (MRSA) s jaterními a parakolickými abscesy a sepsí. V důsledku toho byl příliš nemocný na to, aby se dostavil na několik neurologických ambulancí, a na neurologickou kliniku se dostavil až po osmi měsících.

V té době jeho neurologické příznaky progredovaly. Byl upoután na invalidní vozík a měl spastickou paraplegii se ztrátou všech senzorických modalit až po dermatom T10. Jinými slovy měl znaky poškození míchy (myelopatie). Užíval foláty a železo, paracetamol a tablety na spaní. Během pobytu na rehabilitačním oddělení mu byl vysazen vitamin B12. Uváděl, že od svého přijetí v roce 2008 výrazně snížil příjem alkoholu a neměl žádnou pozoruhodnou rodinnou ani minulou anamnézu. Pacient popíral jakoukoli anamnézu anémie nebo neurologických příznaků. Ve skutečnosti před květnem 2008 pacient uvedl, že nikdy nenavštívil svého lékaře, a popsal velmi dobrou předmorbidní kondici.

Další vyšetření – magnetická rezonance mozku, močovina a elektrolyty, jaterní funkční testy, laktátdehydrogenáza, elektroforéza bílkovin, funkční testy štítné žlázy a hladiny hořčíku, vápníku a fosfátů – neprokázala žádné abnormality. Několik testů na různé infekce, autoprotilátky a genetické poruchy, o nichž je známo, že způsobují myelopatii, bylo negativních. Analýza mozkomíšního moku prokázala hladinu bílkovin dvakrát vyšší, než je horní hranice normy (způsobená degenerací míchy), ale žádné abnormální buňky a normální cytologii. Viskozita plazmy a hladina vitaminu B12 byly zvýšené spolu s mírnou anémií. Nakonec byla hladina mědi v séru výrazně snížena na 2,0 μmol/l (norma: 10-22 μmol/l). Protože rozsáhlá vyšetření vyloučila kompresivní i zánětlivé příčiny myelopatie a pacient neměl nedostatek vitaminu B12, byla u něj proto diagnostikována myelopatie z nedostatku mědi.

.