Kefalické poruchy (z řeckého slova κεφαλή, což znamená „hlava“) jsou vrozené stavy, které jsou důsledkem poškození nebo abnormálního vývoje počínající nervové soustavy. Cefalický znamená „hlava“ nebo „hlavový konec těla“.

Cefalické poruchy

Odbor

Lékařská genetika Upravit na Wikidata

Cefalické poruchy nemusí být nutně způsobeny jediným faktorem, ale mohou být ovlivněny dědičnými nebo genetickými podmínkami, nedostatky ve výživě nebo působením prostředí během těhotenství, jako jsou léky užívané matkou, infekce matky nebo vystavení záření. K některým hlavovým poruchám dochází při předčasném spojení lebečních švů (vláknitých spojů, které spojují kosti lebky). Většina cefalických poruch je způsobena poruchou, ke které dojde velmi brzy ve vývoji nervového systému plodu.

Nervový systém člověka se vyvíjí z malé specializované destičky buněk na povrchu embrya. Na počátku vývoje tato destička buněk vytváří neurální trubici, úzký obal, který se uzavře mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství a vytvoří mozek a míchu embrya. Za vývoj nervového systému jsou zodpovědné čtyři hlavní procesy: buněčná proliferace, proces, při kterém se nervové buňky dělí a vytvářejí nové generace buněk; buněčná migrace, proces, při kterém se nervové buňky přesouvají z místa svého vzniku na místo, kde zůstanou po celý život; buněčná diferenciace, proces, při kterém buňky získávají individuální vlastnosti; a buněčná smrt, přirozený proces, při kterém buňky odumírají.

Poškození vyvíjejícího se nervového systému je hlavní příčinou chronických, invalidizujících poruch a někdy i smrti u kojenců, dětí a dokonce i dospělých. Míra, do jaké poškození vyvíjejícího se nervového systému poškozuje mysl a tělo, se velmi liší. Mnohá postižení jsou natolik mírná, že umožňují postiženým nakonec samostatně fungovat ve společnosti, jiná nikoliv. Někteří kojenci, děti a dospělí umírají, jiní zůstávají zcela postižení a ještě větší část populace je částečně postižená a po celý život funguje výrazně pod normální kapacitou.

Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS) v současné době „provádí a podporuje výzkum normálního a abnormálního vývoje mozku a nervové soustavy“

.