Co jsou to poruchy hlavy?

Poruchy hlavy jsou vrozené stavy, které vznikají v důsledku poškození nebo abnormálního vývoje počínající nervové soustavy. Cefalický je termín, který znamená „hlava“ nebo „hlavový konec těla“. Vrozená znamená, že porucha je přítomna při narození a obvykle před ním. Ačkoli existuje mnoho vrozených vývojových poruch, tento informační list stručně popisuje pouze cefalické stavy.

Cefalické poruchy nemusí být nutně způsobeny jediným faktorem, ale mohou být ovlivněny dědičnými nebo genetickými podmínkami nebo působením prostředí během těhotenství, jako jsou léky užívané matkou, infekce matky nebo vystavení záření. K některým hlavovým poruchám dochází při předčasném spojení lebečních švů (vláknitých spojů, které spojují kosti lebky). Většina cefalických poruch je způsobena poruchou, ke které dojde velmi brzy ve vývoji nervového systému plodu.

Nervový systém člověka se vyvíjí z malé specializované destičky buněk na povrchu embrya. Na počátku vývoje tato destička buněk vytváří neurální trubici, úzký obal, který se uzavře mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství a vytvoří mozek a míchu embrya. Za vývoj nervové soustavy jsou zodpovědné čtyři hlavní procesy: buněčná proliferace – proces, při kterém se nervové buňky dělí a vytvářejí nové generace buněk; buněčná migrace – proces, při kterém se nervové buňky přesouvají z místa svého vzniku na místo, kde zůstanou po celý život; buněčná diferenciace – proces, při kterém buňky získávají individuální vlastnosti; a buněčná smrt – přirozený proces, při kterém buňky odumírají. Pochopení normálního vývoje lidského nervového systému, které je jednou z výzkumných priorit Národního institutu pro neurologické poruchy a mrtvici, může vést k lepšímu pochopení poruch hlavičky.

Poškození vyvíjejícího se nervového systému je hlavní příčinou chronických, invalidizujících poruch a někdy i smrti u kojenců, dětí a dokonce i dospělých. Míra, do jaké poškození vyvíjejícího se nervového systému poškozuje mysl a tělo, se velmi liší. Mnohá postižení jsou natolik mírná, že postižení mohou nakonec samostatně fungovat ve společnosti. U jiných tomu tak není. Někteří kojenci, děti a dospělí umírají, jiní zůstávají zcela postižení a ještě větší část populace je částečně postižená a po celý život funguje výrazně pod normální kapacitou.

nahoru

Jaké jsou různé druhy hlavových poruch?

ANENCEFALIE je defekt neurální trubice, který vzniká, když se neuzavře hlavičkový (hlavový) konec neurální trubice, obvykle mezi 23. a 26. dnem těhotenství, což má za následek absenci větší části mozku, lebky a kůže hlavy. Děti s touto poruchou se rodí bez předního mozku – největší části mozku tvořené především mozkovnou, která je zodpovědná za myšlení a koordinaci. Zbývající mozková tkáň je často obnažená – není kryta kostí ani kůží.

Děti narozené s anencefalií jsou obvykle slepé, hluché, v bezvědomí a necítí bolest. I když se někteří jedinci s anencefalií mohou narodit s rudimentárním mozkovým kmenem, absence funkčního mozku trvale vylučuje možnost, že by někdy nabyli vědomí. Mohou se objevit reflexní činnosti, jako je dýchání a reakce na zvuk nebo dotek. Tato porucha je jednou z nejčastějších poruch centrální nervové soustavy plodu. Ročně se s anencefalií narodí přibližně 1 000 až 2 000 amerických dětí. Porucha postihuje častěji ženy než muže.

Příčina anencefalie není známa. Předpokládá se, že určitou roli může hrát strava matky a příjem vitamínů, vědci se však shodují, že na vzniku anencefalie se podílí i mnoho dalších faktorů.

Neexistuje žádný lék ani standardní léčba anencefalie a prognóza postižených jedinců je špatná. Většina dětí nepřežije kojenecký věk. Pokud se dítě nenarodí mrtvé, pak obvykle zemře během několika hodin nebo dnů po narození. Anencefalii lze často diagnostikovat ještě před narozením pomocí ultrazvukového vyšetření.

Nedávné studie ukázaly, že přidání kyseliny listové do stravy žen v plodném věku může významně snížit výskyt defektů neurální trubice. Proto se doporučuje, aby všechny ženy v plodném věku konzumovaly 0,4 mg kyseliny listové denně.

COLPOCEPHALY je porucha, při které dochází k abnormálnímu zvětšení týlních rohů – zadní nebo zadní části postranních mozkových komor (dutin nebo komor). K tomuto zvětšení dochází při nedostatečném vývoji nebo nedostatečném zahuštění bílé hmoty v zadní části mozku. Kolpocefalie je charakterizována mikrocefalií (abnormálně malou hlavou) a opožděným vývojem. Dalšími znaky mohou být motorické abnormality, svalové křeče a záchvaty.

Ačkoli příčina není známa, vědci se domnívají, že porucha je důsledkem nitroděložní poruchy, ke které dochází mezi druhým a šestým měsícem těhotenství. Kolpocefalie může být diagnostikována až v pozdním stadiu těhotenství, i když je často chybně diagnostikována jako hydrocefalus (nadměrné hromadění mozkomíšního moku v mozku). Přesněji může být diagnostikována až po porodu, kdy jsou přítomny známky mikrocefalie, opožděného vývoje a záchvatů.

Kolpocefalie nemá definitivní léčbu. K prevenci záchvatů lze podávat antikonvulzivní léky a lékaři se snaží zabránit kontrakturám (smršťování nebo zkracování svalů). Prognóza jedinců s kolpocefalií závisí na závažnosti přidružených onemocnění a stupni abnormálního vývoje mozku. Některým dětem prospívá speciální vzdělávání.

HOLOPROSENCEFALIE je porucha charakterizovaná tím, že se nevyvíjí prosencefalon (přední část mozku embrya). Během normálního vývoje se přední mozek formuje a obličej se začíná vyvíjet v pátém a šestém týdnu těhotenství. Holoprosencefalie je způsobena tím, že se přední mozek embrya nerozdělí tak, aby se vytvořily oboustranné mozkové hemisféry (levá a pravá polovina mozku), což způsobuje defekty ve vývoji obličeje a ve struktuře a funkci mozku.

Existují tři klasifikace holoprosencefalie. Alobární holoprosencefalie, nejzávažnější forma, při níž nedochází k oddělení mozku, je obvykle spojena s těžkými anomáliemi obličeje. Semilobární holoprosencefalie, při níž mají mozkové hemisféry mírnou tendenci k oddělení, je přechodnou formou onemocnění. Lobární holoprosencefalie, u níž jsou značné známky oddělených mozkových hemisfér, je nejméně závažnou formou. V některých případech lobární holoprosencefalie může být mozek pacienta téměř normální.

Holoprosencefalie, dříve nazývaná arhinencefalie, se skládá ze spektra defektů nebo malformací mozku a obličeje. Na nejzávažnějším konci tohoto spektra jsou případy zahrnující závažné malformace mozku, malformace tak závažné, že jsou neslučitelné se životem a často způsobují spontánní intrauterinní smrt. Na druhém konci spektra jsou jedinci s vadami obličeje – které mohou postihovat oči, nos a horní ret – a normálním nebo téměř normálním vývojem mozku. Mohou se objevit záchvaty a poruchy kognitivních funkcí a vývoje.

Nejzávažnější z obličejových vad (nebo anomálií) je kyklopie, anomálie charakterizovaná vývojem jediného oka, které se nachází v oblasti, kterou normálně zaujímá kořen nosu, a chybějícím nosem nebo nosem v podobě chobotu (trubicovitého přívěsku) umístěného nad okem.

Etmocefalie je nejméně častou obličejovou anomálií. Tvoří ji chobot oddělující úzce posazené oči s chybějícím nosem a mikroftalmie (abnormální malost jednoho nebo obou očí). Cebocefalie, další obličejová anomálie, je charakterizována malým, zploštělým nosem s jedinou nosní dírkou umístěnou pod neúplně nebo nedostatečně vyvinutýma úzce posazenýma očima.

Nejméně závažnou ve spektru obličejových anomálií je střední rozštěp rtu, nazývaný také premaxilární ageneze.

Ačkoli příčiny většiny případů holoprosencefalie zůstávají neznámé, vědci vědí, že přibližně polovina všech případů má chromozomální příčinu. V souvislosti s holoprosencefalií byly zjištěny takové chromozomální anomálie, jako je Patauův syndrom (trizomie 13) a Edwardsův syndrom (trizomie 18). Zvýšené riziko poruchy je u dětí diabetických matek.

Holoprosencefalie se neléčí a prognóza jedinců s touto poruchou je špatná. Většina těch, kteří přežijí, nevykazuje žádné významné vývojové pokroky. U dětí, které přežijí, je léčba symptomatická. I když je možné, že lepší vedení těhotenství s diabetem může pomoci holoprosencefalii předcházet, neexistuje žádný prostředek primární prevence.

HYDRANENCEFÁLIE je vzácné onemocnění, při kterém chybí mozkové hemisféry a jsou nahrazeny vaky naplněnými mozkomíšním mokem. Obvykle jsou mozeček a mozkový kmen vytvořeny normálně. Dítě s hydranencefalií může při narození vypadat normálně. Velikost hlavy a spontánní reflexy dítěte, jako je sání, polykání, pláč a pohyb rukou a nohou, se mohou zdát normální. Po několika týdnech se však kojenec obvykle stává dráždivým a má zvýšený svalový tonus (hypertonii). Po několika měsících života se mohou objevit záchvaty a hydrocefalus. Dalšími příznaky mohou být poruchy zraku, nedostatečný růst, hluchota, slepota, spastická kvadruparéza (ochrnutí) a intelektuální deficit.

Hydranencefalie je extrémní forma porencefalie (vzácná porucha, o které pojednává tento informační list dále, charakterizovaná cystou nebo dutinou v mozkových hemisférách) a může být způsobena cévním inzultem (např. cévní mozkovou příhodou) nebo úrazy, infekcemi nebo traumatickými poruchami po 12. týdnu těhotenství.

Diagnóza může být opožděna o několik měsíců, protože chování dítěte v raném věku se zdá být relativně normální. Transiluminace, vyšetření, při kterém světlo prochází tělesnými tkáněmi, obvykle diagnózu potvrdí. Některé děti mohou mít po narození další abnormality, včetně záchvatů, myoklonu (mimovolní náhlé, rychlé záškuby) a dýchacích problémů.

Neexistuje žádná standardní léčba hydranencefalie. Léčba je symptomatická a podpůrná. Hydrocefalus může být léčen pomocí zkratu.

Výhled dětí s hydranencefalií je obecně špatný a mnoho dětí s touto poruchou umírá před dosažením 1. roku života. Ve vzácných případech však mohou děti s hydranencefalií přežívat několik let i déle.

INIENCEFÁLIE je vzácná vada neurální trubice, která kombinuje extrémní retroflexi (ohnutí hlavy dozadu) se závažnými defekty páteře. Postižené dítě bývá malé, s neúměrně velkou hlavou. Diagnózu lze stanovit ihned po narození, protože hlava je tak silně retroflexní, že obličej vypadá vzhůru. Kůže obličeje je přímo spojena s kůží hrudníku a kůže hlavy je přímo spojena s kůží zad. Obvykle chybí krk.

Většina jedinců s iniencefalií má další přidružené anomálie, jako je anencefalie, cefalea (porucha, při které část lebečního obsahu vyčnívá z lebky), hydrocefalus, kyklopie, absence mandibuly (dolní čelistní kosti), rozštěp rtu a patra, kardiovaskulární poruchy, brániční kýla a malformace zažívacího traktu. Porucha je častější u žen.

Prognóza osob s iniencefalií je velmi špatná. Novorozenci s iniencefalií zřídkakdy žijí déle než několik hodin. Deformace těla plodu může také ohrozit život matky.

LISSENCEFALIE, což doslova znamená „hladký mozek“, je vzácná malformace mozku charakterizovaná mikrocefalií a nedostatkem normálních konvolucí (záhybů) v mozku. Je způsobena defektní migrací neuronů, což je proces, při kterém se nervové buňky přesouvají z místa svého vzniku na své trvalé místo.

Povrch normálního mozku je tvořen složitou řadou záhybů a rýh. Záhyby se nazývají gyry nebo konvoluce a rýhy se nazývají sulky. U dětí s lissencefalií normální konvoluce chybí nebo jsou vytvořeny jen částečně, takže povrch mozku je hladký.

Příznaky poruchy mohou zahrnovat neobvyklý vzhled obličeje, potíže s polykáním, neprospívání a těžkou psychomotorickou retardaci. Mohou se také objevit anomálie rukou, prstů na rukou nebo nohou, svalové křeče a záchvaty.

Lissencefalie může být diagnostikována při narození nebo brzy po něm. Diagnózu lze potvrdit ultrazvukem, počítačovou tomografií (CT) nebo magnetickou rezonancí (MRI).

Lissencefalie může být způsobena nitroděložními virovými infekcemi nebo virovými infekcemi plodu během prvního trimestru, nedostatečným prokrvením mozku dítěte na počátku těhotenství nebo genetickou poruchou. Existují dvě odlišné genetické příčiny lissencefalie – vázaná na chromozom X a vázaná na chromozom 17.

Spektrum lissencefalie se teprve nyní upřesňuje, protože neurozobrazování a genetika umožnily více poznatků o poruchách migrace. Je pravděpodobné, že existují i další příčiny, které dosud nebyly identifikovány.

Lissencefalie může být spojena s dalšími onemocněními včetně izolované sekvence lissencefalie, Miller-Diekerova syndromu a Walker-Warburgova syndromu.

Léčba osob s lissencefalií je symptomatická a závisí na závažnosti a umístění mozkových malformací. Může být zapotřebí podpůrná péče, která pomáhá s komfortem a potřebami ošetřování. Záchvaty mohou být kontrolovány pomocí léků a hydrocefalus může vyžadovat shunting. Pokud je krmení obtížné, lze zvážit zavedení gastrostomické sondy.

Prognóza dětí s lissencefalií se liší v závislosti na stupni malformace mozku. Mnoho jedinců nevykazuje žádný významný vývoj přesahující úroveň 3 až 5 měsíců. Některé mohou mít téměř normální vývoj a inteligenci. Mnoho z nich zemře před dosažením věku 2 let. Nejčastější příčinou úmrtí jsou respirační problémy.

MEGALENCEFÁLIE, nazývaná také makrencefalie, je stav, kdy je abnormálně velký, těžký a obvykle špatně fungující mozek. Podle definice je hmotnost mozku větší než průměrná pro věk a pohlaví kojence nebo dítěte. Zvětšení hlavy může být patrné při narození nebo se hlava může abnormálně zvětšit v prvních letech života.

Megalencefalie pravděpodobně souvisí s poruchou regulace reprodukce nebo proliferace buněk. Při normálním vývoji je proliferace neuronů – proces, při kterém se nervové buňky dělí a vytvářejí nové generace buněk – regulována tak, aby se na správném místě a ve správný čas vytvořil správný počet buněk.

Příznaky megalencefalie mohou zahrnovat opožděný vývoj, křečové poruchy, poruchy kortikospinální funkce (mozkové kůry a míchy) a záchvaty. Megalencefalie postihuje častěji muže než ženy.

Prognóza jedinců s megalencefalií do značné míry závisí na základní příčině a přidružených neurologických poruchách. Léčba je symptomatická. Megalencefalie může vést ke stavu zvanému makrocefalie (definováno dále v tomto informačním listu). Jednostranná megalencefalie nebo hemimegalencefalie je vzácný stav charakterizovaný zvětšením jedné poloviny mozku. Děti s touto poruchou mohou mít velkou, někdy asymetrickou hlavu. Často trpí nezvladatelnými záchvaty a mentální retardací. Prognóza osob s hemimegalencefalií je špatná.

MIKROCEFALIE je neurologická porucha, při které je obvod hlavy menší, než je průměr pro věk a pohlaví kojence nebo dítěte. Mikrocefalie může být vrozená nebo se může vyvinout v prvních letech života. Porucha může být důsledkem nejrůznějších stavů, které způsobují abnormální růst mozku, nebo syndromů spojených s chromozomálními abnormalitami.

Děti s mikrocefalií se rodí buď s normálním, nebo zmenšeným obvodem hlavy. Následně hlava neroste, zatímco obličej se nadále vyvíjí normálním tempem, čímž vzniká dítě s malou hlavou, velkým obličejem, ustupujícím čelem a volnou, často vrásčitou pokožkou hlavy. S přibývajícím věkem dítěte je malá lebka stále zřetelnější, ačkoli celé tělo má často také nízkou hmotnost a zakrňuje. Vývoj motorických funkcí a řeči může být opožděný. Častým jevem je hyperaktivita a poruchy kognitivních funkcí, i když jejich míra se liší. Mohou se také objevit křeče. Motorické schopnosti se liší, od neobratnosti u některých až po spastickou kvadruplegii u jiných.

Všeobecně neexistuje žádná specifická léčba mikrocefalie. Léčba je symptomatická a podpůrná.

Obecně je délka života jedinců s mikrocefalií zkrácena a prognóza normální funkce mozku je špatná. Prognóza se liší v závislosti na přítomnosti přidružených abnormalit.

PORENCEFALIE je extrémně vzácná porucha centrálního nervového systému zahrnující cystu nebo dutinu v mozkové hemisféře. Cysty nebo dutiny jsou obvykle pozůstatkem destruktivních lézí, ale někdy jsou výsledkem abnormálního vývoje. Porucha se může objevit před narozením nebo po něm.

Porencefalie má s největší pravděpodobností řadu různých, často neznámých příčin, včetně absence vývoje mozku a destrukce mozkové tkáně. Přítomnost porencefalických cyst lze někdy zjistit transiluminací lebky v kojeneckém věku. Diagnózu lze potvrdit pomocí CT, magnetické rezonance nebo ultrazvuku.

U vážněji postižených dětí se příznaky poruchy projeví krátce po narození a diagnóza je obvykle stanovena před 1. rokem věku. Příznaky mohou zahrnovat opožděný růst a vývoj, spastickou parézu (lehké nebo neúplné ochrnutí), hypotonii (snížený svalový tonus), záchvaty (často dětské křeče) a makrocefalii nebo mikrocefalii.

U jedinců s porencefalií se může špatně nebo vůbec vyvíjet řeč, mohou mít epilepsii, hydrocefalus, spastické kontraktury (smrštění nebo zkrácení svalů) a kognitivní poruchy. Léčba může zahrnovat fyzikální terapii, léky na záchvaty a zkrat pro hydrocefalus. Prognóza jedinců s porencefalií se liší podle umístění a rozsahu léze. U některých pacientů s touto poruchou se mohou objevit pouze menší neurologické problémy a mají normální inteligenci, zatímco jiní mohou být těžce postižení. Jiní mohou zemřít před druhým desetiletím života.

SCHIZENCEFALIE je vzácná vývojová porucha charakterizovaná abnormálními štěrbinami neboli rozštěpy v mozkových hemisférách. Schizencefalie je formou porencefalie. Jedinci s rozštěpy v obou hemisférách neboli s oboustrannými rozštěpy jsou často vývojově opoždění a mají opožděné řečové a jazykové schopnosti a kortikospinální dysfunkci. Jedinci s menšími, jednostrannými rozštěpy (rozštěpy v jedné hemisféře) mohou být slabí na jedné straně těla a mohou mít průměrnou nebo téměř průměrnou inteligenci. Pacienti se schizencefalií mohou mít také různý stupeň mikrocefalie, opožděný vývoj a kognitivní poruchy, hemiparézu (slabost nebo ochrnutí postihující jednu stranu těla) nebo kvadruparézu (slabost nebo ochrnutí postihující všechny čtyři končetiny) a mohou mít snížený svalový tonus (hypotonii). Většina pacientů má záchvaty a někteří mohou mít hydrocefalus.

U schizencefalie neurony ohraničují okraj rozštěpu, což znamená velmi časné narušení vývoje. V současné době je znám genetický původ jednoho typu schizencefalie. Příčiny tohoto typu mohou zahrnovat expozici prostředí během těhotenství, jako jsou léky užívané matkou, vystavení toxinům nebo cévní inzult. Často se vyskytují přidružené heterotopie (izolované ostrůvky neuronů), které ukazují na selhání migrace neuronů na jejich konečné místo v mozku.

Léčba jedinců se schizencefalií obvykle spočívá ve fyzikální terapii, léčbě záchvatů a v případech, které jsou komplikovány hydrocefalem, ve zkratu.

Prognóza jedinců se schizencefalií se liší v závislosti na velikosti rozštěpů a stupni neurologického deficitu.

nahoru

Jaké jsou další méně časté cefalie?

ACEFALIE doslova znamená nepřítomnost hlavy. Je to mnohem vzácnější stav než anencefalie. Acefalický plod je parazitické dvojče připojené k jinak intaktnímu plodu. Acefalický plod má tělo, ale chybí mu hlava a srdce; krk plodu je připojen k normálnímu dvojčeti. Krevní oběh acefalického plodu zajišťuje srdce dvojčete. Acefalický plod nemůže existovat nezávisle na plodu, ke kterému je připojen.

EXENCEFALIE je stav, kdy se mozek nachází mimo lebku. Tento stav se obvykle vyskytuje u embryí jako rané stadium anencefalie. Jak exencefalické těhotenství postupuje, nervová tkáň postupně degeneruje. Je neobvyklé najít dítě donošené do termínu porodu s tímto stavem, protože vada je neslučitelná s přežitím.

MAKROCEFALIE je stav, při kterém je obvod hlavy větší než průměr pro věk a pohlaví kojence nebo dítěte. Jedná se spíše o popisný než diagnostický termín a je charakteristický pro celou řadu poruch. Makrocefalie může být také dědičná. Ačkoli jedna z forem makrocefalie může být spojena s opožděním vývoje a kognitivními poruchami, přibližně v polovině případů je mentální vývoj normální. Makrocefalie může být způsobena zvětšením mozku nebo hydrocefalem. Může být spojena s dalšími poruchami, jako je trpasličí vzrůst, neurofibromatóza a tuberózní skleróza.

MIKRENCEFÁLIE je porucha charakterizovaná malým mozkem a může být způsobena poruchou proliferace nervových buněk. Micrencefalie může být také spojena s problémy matky, jako je alkoholismus, diabetes nebo zarděnky (německé spalničky). V některých případech micrencefalie může hrát roli genetický faktor. Postižení novorozenci mají obvykle nápadné neurologické vady a záchvaty. Častý je těžce narušený intelektuální vývoj, ale poruchy motorických funkcí se mohou objevit až v pozdějším věku.

OKTOCEFALIE je smrtelné onemocnění, jehož hlavním znakem je agnatie – vývojová anomálie charakterizovaná úplnou nebo praktickou absencí dolní čelisti. Tento stav je považován za smrtelný z důvodu špatně fungujících dýchacích cest. U oktocefalie se agnatie může vyskytovat samostatně nebo společně s holoprosencefalií.

Další skupinou méně častých hlavových poruch jsou kraniostenózy. Kraniostenózy jsou deformity lebky způsobené předčasným splynutím nebo spojením lebečních švů. Kraniální švy jsou vláknité spoje, které spojují kosti lebky dohromady. Povaha těchto deformit závisí na tom, které švy jsou postiženy.

BRACHYCEFALIE vzniká při předčasném splynutí korunního švu, které způsobí zkrácení předního a zadního průměru lebky. Korunní šev je vláknitý spoj, který spojuje čelní kost s oběma temenními kostmi lebky. Temenní kosti tvoří horní a boční část lebky.

OXYCEFALIE je termín, který se někdy používá k popisu předčasného uzavření korunního švu plus jakéhokoli jiného švu, nebo se může používat k popisu předčasného splynutí všech švů. Oxycefalie je nejzávažnější z kraniostenóz.

PLAGIOCEPHALIE vzniká předčasným jednostranným splynutím (spojením jedné strany) koronálních nebo lambdových švů. Lambdoidní šev spojuje týlní kost s temenními kostmi lebky. Plagiocefalie je stav charakterizovaný asymetrickou deformací (zploštěním jedné strany) lebky. Jedná se o častý nález při narození a může být důsledkem malformace mozku, restriktivního nitroděložního prostředí nebo tortikolis (křeče nebo stažení krčních svalů).

SAPHOCEPHALY se vztahuje na předčasné splynutí sagitálního švu. Sagitální šev spojuje dvě temenní kosti lebky. Skafocefalie je nejčastější z kraniostenóz a vyznačuje se dlouhou, úzkou hlavou.

TRIGONOCEPHALIE se týká předčasného splynutí metopického švu (část čelního švu, která spojuje obě poloviny čelní kosti lebky), při kterém vzniká abnormalita ve tvaru písmene V v přední části lebky. Vyznačuje se trojúhelníkovitým výběžkem čela a těsně posazenýma očima.

nahoru

Jaký výzkum se provádí?

Ve federální vládě je za provádění a podporu výzkumu normálního a abnormálního vývoje mozku a nervové soustavy, včetně vrozených vad, zodpovědný především Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS), který je jedním z Národních institutů zdraví (NIH). Výzkum týkající se poruch vyvíjejícího se nervového systému podporují také Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj, Národní institut duševního zdraví, Národní institut věd o životním prostředí, Národní institut pro zneužívání alkoholu a alkoholismus a Národní institut pro zneužívání drog. Získání základních poznatků o tom, jak se nervový systém vyvíjí, a pochopení role genetiky ve vývoji plodu jsou hlavními cíli vědců, kteří studují vrozené neurologické poruchy.

Vědci se rychle učí, jak škodlivé inzulty v různých fázích těhotenství mohou vést k vývojovým poruchám. Například kritický nedostatek výživy nebo vystavení vlivu prostředí během prvního měsíce těhotenství (kdy se formuje neurální trubice) může způsobit defekty neurální trubice, jako je anencefalie.

Vědci také soustřeďují své úsilí na pochopení složitých procesů odpovědných za normální raný vývoj mozku a nervové soustavy a na to, jak narušení některého z těchto procesů vede k vrozeným anomáliím, jako jsou poruchy hlavičky. Pochopení toho, jak geny řídí migraci, proliferaci, diferenciaci a smrt mozkových buněk a jak záření, léky, toxiny, infekce a další faktory tyto procesy narušují, pomůže v prevenci mnoha vrozených neurologických poruch.

V současné době vědci zkoumají mechanismy, které se podílejí na neurulaci – procesu formování neurální trubice. Tyto studie zlepší naše chápání tohoto procesu a umožní pochopit, jak se tento proces může zvrtnout a způsobit devastující vrozené poruchy. Badatelé také analyzují geny a genové produkty nezbytné pro vývoj lidského mozku, aby dosáhli lepšího pochopení normálního vývoje mozku u člověka.

nahoru

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním ústavem pro neurologické poruchy a mrtvici se obraťte na oddělení Brain Resources and Information Network (BRAIN) ústavu na adrese:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace lze získat také u následujících organizací:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail:
Fax: 203-798-2291

„Cephalic Disorders Fact Sheet“, NINDS, datum publikace září 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Zpět na: Cephalic Disorders Information Page

Podívejte se na seznam všech poruch NINDS

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Připravil: MUDr:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Materiál NINDS týkající se zdraví je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně vyjadřovat podporu nebo oficiální stanovisko Národního institutu neurologických poruch a mrtvice nebo jiné federální agentury. Rady ohledně léčby nebo péče o konkrétního pacienta je třeba získat konzultací s lékařem, který daného pacienta vyšetřil nebo je obeznámen s jeho anamnézou.

Všechny informace připravené NINDS jsou veřejně dostupné a mohou být volně kopírovány. Uvádění údajů o NINDS nebo NIH je vítáno.