Informace o kapitole
Robertson GL. Diabetes insipidus: Diferenciální diagnostika a léčba. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Přehled. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Patofyziologie, diagnostika a léčba nefrogenního diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Přehled. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Everything you need to know about distal renal tubular acidosis in autoimmune disease. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Přehled. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximální renální tubulární acidóza: ne tak vzácná porucha více etiologií. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Přehled. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Clinical approach to renal tubular acidosis in adult patients. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Přehled. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Potassium-related inherited tubulopathies. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Přehled. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renální tubulární acidóza: klinická jednotka. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Přehled. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Dědičná primární renální tubulární hypokalemická alkalóza: přehled Gitelmanova a Bartterova syndromu. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Přehled. PubMed PMID: 11780689.
Definice, etiologieTop
Typ 4 renální tubulární acidózy (RTA) se také označuje jako hyperkalemická RTA. Charakteristickým znakem tohoto onemocnění je hypoaldosteronismus projevující se hyperkalémií a velmi mírnou hyperchloremickou metabolickou acidózou, která je obvykle důsledkem nedostatku aldosteronu nebo tubulární rezistence na aldosteron.
Etiologii RTA typu 4 lze rozdělit na nedostatečnou produkci aldosteronu a rezistenci na aldosteron. Vybrané etiologie RTA 4. typu: Tabulka 9.8-3.
DiagnózaTop
Hyperkalémie a mírná hyperchloremická metabolická acidóza jsou hlavními projevy RTA 4. typu. Diagnóza RTA 4. typu by měla být zvážena u každého pacienta s těmito nálezy přítomnými trvale při absenci jiné etiologie hyperkalémie, jako je chronické onemocnění ledvin nebo užívání doplňků draslíku.
Mělo by být provedeno pečlivé vyšetření anamnézy a seznamu léků, aby se zajistilo, že pacient neužívá žádné léky nebo nemá nediagnostikovanou poruchu, o které je známo, že způsobuje RTA 4. typu.
Diagnostické testy
Různé etiologie lze odlišit měřením plazmatické reninové aktivity (PRA) a sérových koncentrací aldosteronu a kortizolu. Tyto testy by měly být provedeny po podání kličkového diuretika nebo po zaujmutí vzpřímené polohy po dobu 3 hodin, o kterých je známo, že u zdravých jedinců zvyšují uvolňování reninu a aldosteronu.
K objasnění základní etiologie by mělo být provedeno pečlivé posouzení těchto hodnot. Koncentrace reninu a aldosteronu v závislosti na etiologii: Tabulka 9.8-3.
Obecný přístup k RTA na základě výsledků močových studií: Tabulka 9.8-4.
LéčbaTop
Na rozdíl od jiných RTA není nutná substituční bikarbonátová terapie, protože acidóza je pouze mírná.
Léčba RTA typu 4 závisí na základním onemocnění, které by mělo být pokud možno léčeno. Hyporeninemický hypoaldosteronismus lze léčit fludrokortizonem v dávkách výrazně vyšších, než jsou dávky používané při insuficienci nadledvin. Většina těchto pacientů má však hypertenzi a otoky, které se mohou při substituci mineralokortikoidy zhoršit. V takových případech lze ke kontrole hyperkalémie použít dietu s nízkým obsahem draslíku v kombinaci s kličkovým diuretikem nebo diuretikem thiazidového typu. Pacienti s primární insuficiencí nadledvin by měli dostávat substituci glukokortikoidy a mineralokortikoidy.
TabulkyTop
|
Deficit aldosteronu |
|
|
Nízké hladiny reninu |
– Systémové poruchy: diabetická nefropatie,a HIV, CIN – Léky: NSAID,a inhibitory kalcineurinu |
|
Normální až vysoké hladiny reninu |
– Systémové poruchy: primární adrenální insuficience, závažné kritické onemocnění – Léky: ACEI, ARB, UFH, přímé inhibitory reninu, ketokonazol |
|
– Rezistence na aldosteron |
|
|
– Systémové poruchy: srpkovitá anémie, SLE, obstrukční uropatie – Léky: diuretika šetřící draslík (antagonisté aldosteronu, inhibitory ENaC, např. amilorid a triamteren), antibiotika (trimetoprim, pentamidin, inhibitory kalcineurinu) |
|
|
a Nejčastější příčiny. |
|
|
ACEI, inhibitor angiotenzin konvertujícího enzymu; ARB, blokátor angiotenzinových receptorů; CIN, chronická intersticiální nefritida; ENaC, epiteliální sodíkový kanál; HIV, virus lidské imunodeficience; SLE, systémový lupus erythematodes; UFH, nefrakcionovaný heparin. |
|
|
Funkce |
pRTA (RTA typu 2) |
dRTA (RTA typu 1) |
RTA typu 4 |
|
Stupeň acidózy |
Středně těžká |
Těžká |
Mírná |
|
Minimální pH moči (při acidóze) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
Frakční vylučování HCO3- (FEHCO3-) při normálním sérovém HCO3- (po zátěži NaHCO3) |
>15% |
<3%-.5% |
<3%-15% |
|
Nefrokalcinóza |
Vzácně |
Často |
Nikdy |
|
dRTA, distální renální tubulární acidóza; pRTA, proximální renální tubulární acidóza; RTA, renální tubulární acidóza. |
|||
.
Napsat komentář