Co je dětská absence epilepsie?

Dětská absence epilepsie (CAE) je typ epilepsie charakterizovaný opakovanými záchvaty u malých dětí. Tyto záchvaty, známé jako záchvaty absence, krátkodobě narušují vědomí postiženého dítěte, což mimo jiné způsobuje, že dítě tupě zírá do prostoru a nereaguje. Bezprostředně po záchvatu, který obvykle trvá přibližně 10 sekund, se dítě vrátí do normálního stavu a nemusí si ani uvědomit, že k záchvatu došlo. Záchvaty se obvykle objevují často, někdy až 200krát za den.

Ačkoli se záchvaty absence mohou vyskytnout u člověka jakéhokoli věku, dětská epilepsie absence je specifická pro děti a obvykle se poprvé objeví u dětí ve věku od pěti do osmi let. Většina dětí postižených tímto onemocněním přestane mít záchvaty do poloviny dospívání. U některých však mohou záchvaty pokračovat až do dospívání a mohou se u nich objevit i jiné typy záchvatů, například tonicko-klonické záchvaty.

Předpokládá se, že příčina dětské absence je z velké části genetická, přičemž u každého třetího postiženého dítěte se podobné záchvaty vyskytly v rodině. Léčba zahrnuje užívání léků a je obecně účinná při kontrole záchvatů.

Příznaky dětské absence epilepsie

Klíčovým příznakem dětské absence epilepsie jsou záchvaty absence, dříve známé jako záchvaty petit mal. Absenční záchvaty mohou u postiženého dítěte způsobit:

  • Stát tupě do prostoru
  • Přestat mluvit nebo komunikovat
  • Náhle se přestat hýbat
  • Nereagovat
  • Pak opakovaně pohybovat prsty, rukama nebo ústy bez zjevného účelu
  • Pak opakovaně chvějí nebo mrskají víčky

Záchvaty trvají v průměru 5 až 15 sekund. Po záchvatu postižené dítě obvykle pokračuje v normální činnosti a nemusí si být vědomo, že k záchvatu došlo.

Záchvaty se mohou poprvé objevit u dětí ve věku od tří do jedenácti let, nejčastěji se však vyskytují u dětí ve věku od tří do osmi let. Jsou nepatrně častější u dívek než u chlapců.

Bez léčby se záchvaty obvykle vyskytují často, někdy až 200krát denně. Častěji se objevují, když se dítě nudí, je unavené nebo se nevěnuje nějaké činnosti, a jsou méně pravděpodobné, když se dítě soustředí.

Záchvaty pravděpodobně nemají vliv na vývoj postiženého dítěte. U dětí, u kterých se záchvaty vyskytují často, se však mohou objevit určité potíže s učením.

Dobré vědět: Je možné, že děti budou postiženy atypickými záchvaty absence. Tento méně častý typ záchvatu má tendenci začínat a končit pozvolněji než typický záchvat absence. Obecně také trvají déle, i když se mohou pohybovat v rozmezí 5 až 30 sekund.

Děti, u kterých se objevují možné příznaky dětské absence, by měly navštívit lékaře, který je vyšetří. Kromě toho mohou rodiče a opatrovníci využít bezplatnou aplikaci Ada k provedení vyhodnocení příznaků.

Příčiny

Dětská absence epilepsie je typ epilepsie. Záchvaty spojené s epilepsií vznikají v důsledku nekontrolovatelných výbuchů elektrické aktivity v mozku.

Příčina tohoto onemocnění je obvykle genetická, i když v některých případech mohou k jeho vzniku přispět faktory prostředí. Genetický prvek je složitý a není zcela objasněn, předpokládá se, že v něm hraje roli několik genů a genetických změn.

Způsob dědičnosti

Složitost genetického pozadí dětské absence epilepsie znamená, že její způsob dědičnosti také není jednoznačný.

Při spojení s některými geny, například s GABA receptory nebo geny pro vápníkové kanály, se toto onemocnění dědí podle autozomálně dominantního vzorce dědičnosti, což znamená, že k přenosu onemocnění může stačit vadný gen pouze od jednoho rodiče. Při spojení s jinými geny však může být vzorec dědičnosti odlišný.

Přibližně jedno ze tří dětí s dětskou absenční epilepsií má v rodinné anamnéze podobné záchvaty. Odhaduje se, že sourozenci postižených dětí mají šanci 1:10, že se u nich toto onemocnění také rozvine.

Diagnostika

Diagnóza se obvykle stanoví na základě podrobného popisu prožívaných příznaků a fyzikálního vyšetření.

Může být proveden hyperventilační test. Ten spočívá v tom, že se dítě požádá, aby tři až čtyři minuty hyperventilovalo neboli rychle dýchalo, někdy při hlasitém počítání a se zavřenýma očima. V 90 procentech případů to u dítěte vyvolá záchvat nepřítomnosti.

Lékaři mohou také nařídit vyšetření elektroencefalogramu (EEG). Při tomto vyšetření, které může být provedeno v ordinaci lékaře nebo v nemocnici, bude dítě požádáno, aby leželo naplocho, zatímco na pokožku hlavy budou připevněny elektrody ve tvaru disku. Tyto elektrody, připojené k monitorovacímu zařízení, jsou schopny sledovat elektrickou aktivitu mozku. Osoby postižené dětskou absenční epilepsií mají tendenci vykazovat charakteristický vzorec mozkové aktivity, a proto je tento test důležitým krokem k potvrzení diagnózy dětské absenční epilepsie. Lékaři často zaznamenávají EEG současně s provedením hyperventilačního testu.

Ve většině případů není nutné provádět žádná další vyšetření. Pokud se však stav po léčbě nezlepší, může být nařízena řada dalších vyšetření. Patří mezi ně:

  • Citografické vyšetření nebo vyšetření magnetickou rezonancí ke kontrole umístění problému v mozku
  • Genetické vyšetření, které pomůže identifikovat gen nebo geny zodpovědné za tento stav

Léčba dětské absence epilepsie

Dětskou absenci epilepsie lze účinně léčit pomocí léků. Dva nejčastěji předepisované léky jsou etosuximid a valproát sodný, známý také jako kyselina valproová. Bylo prokázáno, že oba léky jsou účinné při kontrole záchvatů absence v 80 % případů. Valproát sodný lze upřednostnit v případech, kdy se u dítěte vyskytují i jiné typy záchvatů, například klonicko-tonické záchvaty.

V některých případech se jako účinný ukázal také lamotrigin. Může také vyvolávat méně nežádoucích účinků než etosuximid a valproát sodný. Ačkoli se ke kontrole záchvatů absence používají i jiné léky, u většiny z nich nebyla jejich účinnost prokázána kontrolovanými studiemi.

Pokud se použití jednoho typu léku ukáže jako neúčinné, může být použita kombinace. Ta se ukázala jako účinná v polovině případů, kdy postižené dítě nereaguje na jediný lék. Obecně se však doporučuje setrvat u jednoho typu léku, dokud není předepsána maximální možná dávka.

Prognóza

Prognóza dětské absence epilepsie je velmi dobrá. Díky užívání léků se přibližně u 70 % dětí s tímto onemocněním podaří záchvaty do poloviny dospívání zcela zvládnout.

Přibližně v 10 % případů se u dětí s CAE v dospívání objeví jiné typy záchvatů, nejčastěji klonicko-tonické záchvaty. Podobně jako u CAE lze tyto záchvaty obvykle účinně kontrolovat pomocí léků.

FAQs

Q: Jak častá je dětská absence epilepsie?
A: Dětská absence epilepsie postihuje ročně přibližně 2 až 8 ze 100 000 dětí. Přibližně 8 procent dětí s epilepsií má CAE, což z ní činí jeden z nejčastějších typů epilepsie u dětí.

Q: Jaký je rozdíl mezi dětskou epilepsií s absencí (CAE) a juvenilní epilepsií s absencí (JAE)?
A: Dětská epilepsie s absencí (CAE) a juvenilní epilepsie s absencí (JAE) jsou podobné stavy, oba zahrnují přítomnost záchvatů s absencí a oba obvykle dobře reagují na léčbu. Avšak zatímco CAE se obvykle poprvé projeví mezi 3. a 8. rokem života, JAE se projeví později, obvykle mezi 10. a 17. rokem života. Ve srovnání s CAE se u osob s JAE vyskytuje také méně absenčních záchvatů. Je však pravděpodobnější, že se u nich budou vyskytovat další typy záchvatů: odhaduje se, že 80 % osob s JAE má také klonicko-tonické záchvaty a přibližně 15 % také myoklonické záchvaty.

Jiné názvy pro dětskou absenční epilepsii

  • absence seizures
  • petit mal seizures

  1. Genetický domovský odkaz. „Dětská epilepsie absence.“ November 20, 2018. Přístup 21. listopadu 2018.

  2. Nadace pro epilepsii. „Dětská absenční epilepsie.“ Srpen 3, 2016. Přístup 21. listopadu 2018.

  3. Epilepsy Action. „Childhood absence epilepsy (CAE)“. Únor 2016. Přístup 21. listopadu 2018.

  4. MedlinePlus. „Absenční záchvaty.“ Únor 27, 2018. Přístup 21. listopadu 2018.

  5. Nadace pro epilepsii. „Atypické absenční záchvaty“. March 15, 2017 (15. března 2017). Dostupné 22. listopadu 2018.

  6. Časopisy BMK. „Typické záchvaty absence a jejich léčba“. Přístup 23. listopadu 2018.

  7. NCBI. „Dlouhodobá prognóza dětské absence epilepsie“. March 18, 2017 (18. března 2017). Dostupné 26. listopadu 2018.

  8. Epilepsie Queensland. „Dětská epilepsie s absencí.“ Přístup 26. listopadu 2018.

  9. O zdraví dětí. „Dětská a juvenilní epilepsie absence“. Únor 4, 2010. Dostupné 26. listopadu 2018.