Co je Patauův syndrom?

Patauův syndrom je také známý jako trizomie 13. Jedná se o vzácnou genetickou poruchu založenou na chromozomech, při které má pacient v některých nebo ve všech buňkách v těle extra kopii chromozomu 13. V případě, že se jedná o chromozomální poruchu, je možné, že se u pacienta vyskytne extra kopie tohoto chromozomu. Za normálních okolností by dítě mělo mít dvě kopie chromozomu, ale v tomto případě jsou tři. Přítomnost chromozomu navíc způsobuje abnormální vývoj plodu, což často vede k potratu nebo narození mrtvého dítěte.

Kredit: Kateryna_Kon/ .com

Šance na přežití dítěte s Patauovým syndromem je minimální. Syndrom se vyskytuje jednou na šestnáct tisíc živě narozených dětí. Nicméně 90 % dětí narozených s trizomií 13 se nedožije prvních narozenin. Mnohé z nich se narodí s tak závažným zdravotním stavem, že zemřou do týdne po narození. Deset procent dětí, které se narodí s méně závažnou formou Patauova syndromu, může žít déle, ale bude je trápit řada zdravotních problémů.

Příznaky Patauova syndromu

V důsledku přítomnosti extra chromozomu 13 v tělesných buňkách je znemožněn správný vývoj dítěte. Mezi možné příznaky dítěte narozeného s touto genetickou poruchou patří:

# Vrozené srdeční vady

# Abnormality mozku a míchy

# Mikrocefalie neboli velikost hlavy je menší než normálně

# Mikrognácie neboli menší velikost dolní čelisti než normálně

# Cutis Aplazie nebo chybějící kůže na kůži hlavy

# Deformace uší doprovázená hluchotou

# Mikroftalmie nebo špatně vyvinuté oči

# Anoftalmie nebo absence jednoho nebo obou očí

# Kolobom nebo díra, rozštěp nebo rozštěp duhovky

# Může být přítomna polydaktylie nebo nadbytečné prsty na nohou či rukou

# Nosní dírky nemusí být správně vyvinuty

# Rozštěp rtu nebo rozštěp prstu na noze

# Může být přítomna rozštěpová vada nebo rozštěpová otvor ve rtu

# Rozštěp patra nebo otvor ve střeše úst

# Hypotonie nebo slabý svalový tonus

# Zaoblená spodní část nohou, známá také jako vahadlová.bottom feet

# Kapilární hemangiomy nebo vyvýšená červená mateřská znaménka

# Exomphalos nebo střeva nacházející se mimo tělo v blanitém vaku

# Kýly jako pupeční nebo tříselná kýla kýla

# Cysty v ledvinách

# Intelektuální postižení

# Abnormality kostry končetin

Ne všechny děti narozené s Patauovým syndromem vykazují všechny tyto příznaky. Budou však mít mnoho z příznaků uvedených v seznamu, které vedou ke zdravotním problémům.

Příčina a diagnóza

Přídavná kopie chromozomu 13 vzniká náhodně. Při tvorbě vajíček nebo spermií může dojít k translokaci tohoto chromozomu, která způsobuje trisomii 13. Jedná se o stav, který může být dědičný nebo může vzniknout náhodně během početí.

Rodiče nemohou nijak zabránit tomuto abnormálnímu vývoji. Statisticky řečeno, čím je žena v době početí starší, tím je pravděpodobnější, že se u plodu vyskytne genetický problém. Proto se ženám doporučuje otěhotnět před dosažením třiceti let věku. Stav jejich vajíček není s přibývajícím věkem tak odolný.

Diagnostika genetické poruchy se provádí vyšetřením těhotné ženy v 10. až 14. týdnu. Kombinovaným testem se zjišťuje přítomnost Downova syndromu, Edwardova syndromu a Patauova syndromu. Zahrnuje krevní test kombinovaný s ultrazvukovým vyšetřením. Pokud se zjistí, že plod je rizikový, mohou být provedeny další testy pomocí vzorku buněk z plodu. Pro testy by se měli rozhodnout lidé s rodinnou anamnézou trizomie 13.

Dvěma způsoby získání buněk plodu jsou amniocentéza a odběr choriových klků. Při amniocentéze se z dělohy odebírá vzorek plodové vody, která obvykle obsahuje buňky vylučované vyvíjejícím se plodem. Při odběru choriových klků se odebírají buňky z placenty, která spojuje krevní zásobení matky s vyvíjejícím se plodem. Obě vyšetření jsou vysoce invazivní a zahrnují riziko potratu.

Léčba

U Patauova syndromu neexistuje žádná definitivní léčba. Protože jej nelze vyléčit, léčba obvykle vychází z příznaků, které dítě postihují. Cílem zdravotnického personálu v nemocnici je minimalizovat nepohodlí dítěte a zajistit, aby bylo schopno se krmit. Velmi často se stává, že dítě v důsledku svého abnormálního vývoje není schopno reagovat na běžné podněty.

Péče o dítě zahrnuje poradenství rodičům o tom, co mohou očekávat. Podpůrný systém je nezbytný, aby pomohl novým rodičům vyrovnat se s krutou realitou, že jejich dítě nebude žít déle než rok, pokud přežije první týden v nemocnici. Pro rodiče to může být emocionálně traumatizující zážitek.

Další čtení

• Všechen obsah o vrozených vadách
• Vrozené vady
• Vrozené vady
• Vrozené srdeční vady a cvičení
• Přirozené srdeční vady u dvojčat

Napsal

Cashmere Lashkari

Cashmere vystudoval Nowrosjee Wadia College, Pune s vyznamenáním v oboru angličtina s vyznamenáním a psychologie. Dále získala dva postgraduální tituly v oborech Public Relations a Human Resource Training and Development. Téměř dvě desetiletí pracovala jako autorka obsahu. Příležitostně vede semináře pro studenty a dospělé na téma zlepšování osobnosti, zvládání stresu a zákona přitažlivosti.

Citace

.