Přehled

Hypotonie v dětském věku se může vyskytnout sekundárně při poruchách postihujících kterýkoli bod centrálního a/nebo periferního motorického nervového systému. Centrální hypotonie znamená lokalizaci nad úrovní dolního motorického neuronu. Hypoxicko-ischemická encefalopatie je převažující přisuzovanou etiologií vrozené hypotonie, ale diferenciální diagnóza je široká a zahrnuje více než 500 identifikovaných genetických poruch. Zásadní je logický, postupný přístup k diagnostice. U většiny z nich neexistuje léčba a prognóza je různá. Léčba je individuální a může zahrnovat podpůrnou terapii (např. fyzikální a pracovní terapii nebo symptomatickou léčbu) nebo léčbu specifickou pro danou diagnózu.

Klíčové body

– Hypotonie je snížené napětí nebo odpor pasivního rozsahu pohybu a může se vyskytovat s různým stupněm slabosti.

– Prvním krokem při hodnocení dítěte s hypotonií je lokalizace do centrálního nebo periferního nervového systému (nebo do obou).

– Centrální hypotonie je spíše zaznamenána axiálně s normální silou a hyperaktivními až normálními hlubokými šlachovými reflexy.

– Mezi další znaky běžné u centrální hypotonie patří dysmorfní obličej, makro- nebo mikrocefalie, opoždění vývoje (globálního, motorického, řečového nebo kognitivního), záchvaty, malformace jiných orgánů, změněná úroveň vědomí, abnormální pohyby očí, abnormální způsob dýchání nebo jiné známky dysfunkce centrální nervové soustavy.

– Anamnéza a fyzikální vyšetření poskytují zásadní diagnostická vodítka, i když neurozobrazení, genetické vyšetření a další laboratorní hodnocení jsou také důležitou součástí posouzení.

Historická poznámka a terminologie

Literatura od 60. let 20. století popisuje cerebrální vlivy na vývojový tonus a motorickou kontrolu. Monografie Victora Dubowitze z konce 60. let 20. století s názvem „The Floppy Infant“ poskytla praktický přístup k diagnostice a klasifikaci dětí s hypotonií (Dubowitz 1969). Zdůraznil 2 hlavní otázky při konfrontaci s floppy kojencem nebo dítětem:

(1) „Jedná se o ochrnuté dítě s náhodnou hypotonií?“ a

(2) „Jedná se o hypotonické dítě bez významné svalové slabosti?“.“

Podle jeho kategorizace paralytických stavů dětí s hypotonií se slabostí s „náhodnou“ hypotonií se nejčastěji jednalo o onemocnění dolních motorických neuronů: proximální spinální svalové atrofie, vrozené myopatie a jiné nervosvalové poruchy. Děti s neparalytickými stavy, které měly hypotonii bez výrazné slabosti, zahrnovaly poruchy centrálního nervového systému, poruchy pojivové tkáně, metabolické, nutriční a endokrinní poruchy, akutní onemocnění a esenciální (nebo benigní) hypotonii. Toto dělení, centrální versus periferní hypotonie, zůstává klinicky užitečné a představuje východisko pro moderní diagnostické algoritmy (Lisi a Cohn 2011).

V současné době lze novorozeneckou centrální hypotonii rozpoznat jako součást širšího spektra novorozenecké encefalopatie neboli „změněného chování novorozence charakteristického poruchou centrální nervové funkce“ (Inder a Volpe 2018). Většina případů novorozenecké hypotonie je připisována perinatální hypoxicko-ischemické encefalopatii (Darras a Volpe 2018), ačkoli zbývající případy nadále představují široké spektrum poruch. Stále sofistikovanější genetické, biochemické a zobrazovací studie umožňují v těchto případech stále specifičtější etiologickou diagnózu (Prasad a Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Jakmile se časem vyjasní etiologie a klinický průběh jedince, lze použít další funkční (spíše než etiologické) diagnostické označení. Jedinci s trvale narušeným pohybem nebo držením těla sekundárně v důsledku časného neprogresivního poranění nebo malformace vyvíjejícího se mozku spadají pod diagnózu dětské mozkové obrny. Pohybové poruchy u dětské mozkové obrny se obvykle klasifikují jako spastické, dyskinetické, ataxické/hypotonické nebo smíšené; u dyskinetických, ataxických/hypotonických a smíšených podtypů je častá přetrvávající centrální hypotonie (zejména v osové oblasti). U jedinců s menším motorickým postižením lze použít diagnózu vývojové koordinační poruchy (DSM-V) nebo specifické vývojové poruchy motorických funkcí (MKN-9). Populační prognostické údaje chybí a není jasné, kdy lze s jistotou použít historické označení jako „benigní vrozená hypotonie“.

.