Shrnutí

Variabilita sekvence mtDNA byla studována u 121 vzorků zubů ze čtyř baskických prehistorických lokalit pomocí analýzy RFLP s vysokým rozlišením. Výsledky této studie jsou potvrzeny (1) paralelní analýzou 92 vzorků kostí, (2) použitím kontrol při extrakci a amplifikaci a (3) typizací pomocí pozitivní i negativní restrikce spojených míst, která charakterizují jednotlivé haploskupiny. Nepřítomnost haploskupiny V v analyzovaných pravěkých vzorcích je v rozporu s hypotézou navrženou Torroni et al, v níž je haploskupina V považována za mtDNA marker velké paleolitické populační expanze z jihozápadní Evropy, k níž došlo ∼10 000-15 000 let před současností (YBP). Naše vzorky z Baskicka poskytují cenný nástroj pro ověření předchozí hypotézy, která je založena na genetických datech ze současných populací. Ve světle dostupných údajů nejrealističtější scénář vysvětlující původ a rozšíření haploskupiny V naznačuje, že mutace definující tuto haploskupinu (4577 NlaIII) se objevila v době, kdy efektivní velikost populace byla dostatečně malá, aby mohl působit genetický drift – a že tento drift je zodpovědný za heterogenitu pozorovanou u Basků, pokud jde o frekvenci haploskupiny V (0-20 %). To je v souladu s připisovaným datem vzniku této mutace (10 000-15 000 let před naším letopočtem), protože během postglaciálu (mezolit, ∼11 000 let před naším letopočtem) došlo v Baskicku k velké demografické změně, která minimalizovala vliv genetického driftu. Tato interpretace nespoléhá na migrační pohyby, které by vysvětlovaly rozšíření haploskupiny V v současných indoevropských populacích.