Může se také nazývat: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bar Syndrome, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) je vzácné genetické onemocnění, které způsobuje poruchy imunity a degeneraci části mozku, která ovládá pohyb a řeč.

Více informací

Ataxie telangiektázie (A-T) vzniká, když dítě zdědí dvě zmutované kopie genu, který pomáhá řídit dělení buněk a opravy DNA. A-T je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že dva zdraví rodiče, z nichž každý má jednu zmutovanou kopii genu, mají šanci 1:4, že se jim narodí dítě postižené A-T.

A-T se obvykle projeví ve druhém roce života, kdy se u dítěte objeví problémy s rovnováhou a nezřetelnou řečí způsobené ataxií (nedostatkem svalové kontroly). K ataxii dochází proto, že mozeček, část mozku, která ovládá svalové pohyby, časem slábne. Nakonec se nedostatek svalové kontroly stane natolik závažným, že dítě potřebuje invalidní vozík, obvykle na počátku dospívání.

Dalšími příznaky A-T jsou abnormální pohyby očí a drobné, červené, pavoukovité žilky v koutcích očí nebo na uších a tvářích při vystavení slunečnímu světlu. Tyto žilky, známé jako teleangiektázie, jsou neškodné. Asi 70 % dětí s A-T má také problémy s imunitním systémem, které je činí náchylnějšími k onemocnění plic. Tyto děti mají často chronické infekce horních cest dýchacích, plicní infekce a zápal plic. Je u nich také vyšší pravděpodobnost vzniku některých druhů rakoviny, např. leukémie a lymfomu.

Léčba A-T se zaměřuje na léčbu příznaků a souvisejících stavů a může zahrnovat léky na léčbu infekcí a posílení imunitního systému dítěte, stejně jako fyzikální terapii a ergoterapii, které pomáhají udržet ohebnost a řešit zadrhávání a další problémy s řečí.

Mějte na paměti

V současné době neexistuje žádný lék na A-T ani způsob, jak zastavit její progresi, ale správná léčba může dětem pomoci zvládat příznaky a dosáhnout co nejlepší kvality života. Očekávaná délka života dítěte s A-T závisí na závažnosti onemocnění.
Všechna hesla slovníku od A do Z jsou pravidelně revidována odborníky z oblasti medicíny KidsHealth.