Za každým velkým mužem, říká se, stojí velká žena. A za každou spermií může být gen chromozomu X. U lidí dělá chromozom Y muže, muže, nebo si to alespoň vědci mysleli: Obsahuje geny, které jsou zodpovědné za určení pohlaví, mužský vývoj a mužskou plodnost. Nyní však jeden tým zjistil, že chromozom X – „ženský chromozom“ – by mohl hrát významnou roli i v mužství. Obsahuje desítky genů, které jsou aktivní pouze v tkáni určené ke vzniku spermií. Toto zjištění otřásá našimi představami o tom, jak pohlavní chromozomy ovlivňují pohlaví, a také naznačuje, že přinejmenším některé části chromozomu X hrají v evoluci nečekaně dynamickou roli.

Každý savec má pár pohlavních chromozomů. Samice mají dvě kopie chromozomu X a samci jednu, spolu s chromozomem Y. Samice mají dvě kopie chromozomu X a samci jednu kopii chromozomu Y. Tělo potřebuje pouze jednu aktivní kopii chromozomu X, takže u samic je druhá kopie deaktivována. Před téměř 50 lety navrhl genetik Susumu Ohno, že toto vypnutí zpomalilo evoluci chromozomu X, a předpověděl, že jeho geny budou u většiny savců velmi podobné. David Page, genetik z Whiteheadova institutu pro biomedicínský výzkum v Cambridge ve státě Massachusetts, chtěl ověřit, zda to platí i mezi myšmi a lidmi, které dělí 80 milionů let evoluce.

Ačkoli genomy obou druhů již byly rozluštěny, v sekvenci DNA lidského chromozomu X byly mezery a chyby, které bylo třeba nejprve doplnit nebo opravit. Pomocí speciální sekvenační techniky, kterou vyvinul, určil Pageův výzkumný tým pořadí bází DNA v těchto mezerách – mnohé z nich obsahovaly mnohonásobně zdvojené oblasti DNA, které nebylo možné rozluštit pomocí technologie dostupné v době, kdy byl chromozom X poprvé sekvenován. Poté vědci porovnali geny v myší a lidské verzi chromozomu.

Obě verze sdílejí většinu z přibližně 800 genů, uvádí Page a jeho kolegové v dnešní online zprávě v časopise Nature Genetics. Tyto sdílené, relativně stabilní geny jsou aktivní jak u samců, tak u samic a na chromozomech existují jako jednotlivé kopie. Mutace v těchto dříve popsaných genech jsou zodpovědné za takzvané recesivní choroby vázané na chromozom X, jako je hemofilie a Duchennova svalová dystrofie. „To jsou geny chromozomu X z učebnic,“ říká Page.

Pátrání jeho týmu však odhalilo i jinou, divočejší stránku tohoto chromozomu. Existuje 144 genů lidského chromozomu X, které nemají protějšek u myší, a 197 takových myších genů je jedinečných. Ze 144 lidských jich 107 existuje ve více kopiích v nově sekvenovaných duplikovaných oblastech chromozomu X a zdá se, že se rychle mění. Na základě těchto důkazů dospěl Page k závěru, že se tyto geny objevily od doby, kdy se předkové myší a lidí od sebe oddělili.

„Jsem překvapen velkým počtem nesdílených genů mezi lidským X a myším X,“ říká Jianzhi Zhang, evoluční genetik z Michiganské univerzity v Ann Arbor, který se na práci nepodílel. „Toto zjištění naznačuje, že obsah genů chromozomu X se pravděpodobně neustále mění.“

Když se geny mění, mají možnost ovlivnit evoluci a Page se domnívá, že nové geny chromozomu X mohou být obzvláště silné. Zdá se například, že některé dříve identifikované geny chromozomu X sehrály roli při speciaci myší. On a jeho kolegové zkoumali osm lidských mužských a ženských tkání, aby začali zjišťovat, co tyto geny dělají. Na rozdíl od učebnicových genů X se „v mnoha případech tyto geny u žen vůbec neprojevují,“ říká Page. Místo toho jsou aktivní ve varlatech, především v tkáni určené ke vzniku spermií, uvádí Pageův tým. „Myslíme si, že chromozom X žije dvojím životem,“ říká, přičemž jedna jeho část je stabilní a chová se tak, jak se píše v učebnicích, a druhá část se mění a ovlivňuje mužské vlastnosti.

Jinde v genomu jsou duplikované oblasti, „o kterých se již ví, že mají obrovský biomedicínský význam“ u rakoviny a dalších onemocnění, říká Page. Doufá, že se další vědci začnou blíže zabývat tím, zda jsou geny v duplikovaných oblastech chromozomu X podobně důležité, zejména s ohledem na mužskou plodnost a rakovinu varlat.

Zhang je opatrný. „Nejprve musíme znát funkci těchto genů,“ říká, abychom pochopili jejich vliv na zdraví a na speciaci. Jedno je však jisté: „Lidé začnou věnovat pozornost nedávné evoluci chromozomu X.“

.