ÚVOD

Ektodermální dysplazie je syndrom, který postihuje struktury ektodermu, jako jsou kůže, vlasy, zuby, nehty a žlázy1. Postižení jedinci vykazují charakteristický vzhled obličeje2 a také známky hypotrichózy (snížený počet vlasů), hypohidrózy (snížené pocení) a hypodoncie (snížení počtu zubů)3, změnu tvaru zubů, opožděnou erupci a v některých případech úplnou agenezi4-5 .Úloha a znalosti dětského zubního lékaře v procesu diagnostiky jsou nesmírně důležité, protože ektodermální dysplazie vykazuje různý stupeň časných klinických projevů6. po stanovení diagnózy lze postiženým pacientům poskytnout multidisciplinární rehabilitační program, který umožní obnovit sebevědomí. Syndrom ektodermální dysplazie zahrnuje komplexní skupinu poruch7-8 s více než 200 identifikovanými různými formami9. Přesto je považován za vzácný syndrom s odhadovanou frekvencí 1 : 100 000 narozených10 , s preferencí mužů v poměru 5 : 111 a nejčastějšími formami dysplazie jsou hypohydrotický syndrom (známý také jako Cloustonův syndrom) a anhidrotický syndrom (syndrom Christ SiemenTouraine), avšak hypohydrotický představuje větší závažnost. To, co odlišuje jednu formu onemocnění od druhé, je stupeň alterace žláz a genetický přenos11. ED jsou způsobeny mutacemi specifických genů12 nebo specifickým spojením chromozomů13. Ve většině případů má syndrom recesivní charakter spojený s chromozomem X6 a může se přenášet také jako autozomálně dominantní chromozom4 nebo autozomálně recesivní chromozom14-15 . Lze poukázat i na další příčiny, jako jsou: expozice ionizujícímu záření, endokrinní poruchy a novotvary2.

U jedinců postižených ED se vyskytují různé klinické a fyzické projevy². Hypohidrotická dysplazie je charakterizována klasickou triádou: hypotrichózou (vypadávání vlasů), hypohidrózou (snížené pocení) a hypodoncií (snížení počtu zubů)3 . Hypohidróza je nejčastějším znakem tohoto typu dysplazie a to, co ji odlišuje od hydrofilní formy, je pocení a mazové a slizniční žlázy vykazující normální funkce11.

V důsledku sníženého počtu potních žláz přítomných u hypohydrotické formy se u postiženého pacienta projevuje porucha pocení vedoucí k hypertermii, s febrilními záchvaty v dětství, vedoucími dokonce k neurologickému postižení4 s mentální retardací, kterou lze pozorovat u 30 až 50 % případů16. Může být také změněn počet slizničních, mazových a slinných žláz, což má za následek hustý nosní sekret, který může vyvolat rozvoj respiračních onemocnění6 , a také tenkou, hladkou, průhlednou a suchou kůži, která často vykazuje spojení s atopickou dermatitidou16 nebo hyperkeratózou na dlaních a chodidlech11 , suchou ústní sliznici a také xerostomii6.

Pacient může mít také atrofickou rinitidu (někteří nemají žádný čich nebo chuť), oční změny způsobující snížené slzení, konjunktivitidu, světloplachost16 a poruchy sluchu (úplnou nebo částečnou hluchotu), jejichž charakteristiky se u jednotlivých pacientů liší17. Vzhledem k hypotrichóze přítomné u obou forem dysplazie jsou vlasy obvykle světlé, řídké a tenké, vypadají jako ocelové dráty a selhávají ve spánkové oblasti18. Lze pozorovat i zmenšené řasy a ochlupení těla obočí19. Nehty mohou být dystrofické, silné a lámavé19 , ale zřídka velmi deformované16.

Jde-li o hypodoncii, může ohrozit mléčný nebo stálý chrup, přičemž postihuje především dolní řezáky, druhé moláry dolní čelisti a špičáky horní čelisti. V některých případech se u dítěte může vyskytnout úplná ageneze mléčného i stálého chrupu, avšak s nízkou frekvencí7.

Změny chrupu se objevují brzy a měly by být zjištěny v dětství4. Nápadnými znaky jsou mnohočetné chybějící zuby a jejich kónický a špičatý tvar6 spolu s opožděnou erupcí5. Hypodoncie může vést k nesprávnému vývoji alveolárního výběžku, což vede ke zmenšení vertikálního rozměru, atrofii alveolárního hřebene, labiální protuberanci4 a poruchám krmení18. Na druhou stranu se navzdory dentálním změnám růst čelistní kosti vyvíjí v normě11.

Tloušťka zubní skloviny pacientů je v incizální a okluzální oblasti tenčí, než je normální, a její zbarvení může kolísat od bílé po hnědožlutou a v některých oblastech se ještě objevují skvrny (hypoplazie)2 . Zuby mohou také trpět abrazí, ztrátou cuspidů, zvětšením objemu zubní dřeně, přítomností špičatých cuspidů a průměrem korunky zmenšeným do podoby soudku nebo ostružiny. Alveolární hřeben je úzký, redukovaný a má tvar čepele nože19. Může docházet k prodloužené retenci mléčných zubů se sklonem k ankylóze a nadpočetným zubům17. Velikost kořenů může být zmenšená20 a kazivost zvýšená16. Jedinci s tímto syndromem mají charakteristické rysy obličeje, které jsou si navzájem velmi podobné7, i když někteří vykazují pouze mírné fenotypové abnormality9. Z obličejových rysů lze vyzdvihnout následující: hyperpigmentace v periorbitální a periorální oblasti, jemné a lineární vrásky11, hypoplazie ve střední třetině obličeje vedoucí k odstávajícím rtům, špatně utvářené nízko posazené uši, propadlý nosní můstek způsobující sedlovitý vzhled nosu6. Lze pozorovat i další znaky, jako je ztráta vertikálního rozměru obličeje spojená s trhlinami kolem úst, které dávají dítěti v raném věku senilní vzhled1, výrazné čelní bossingy, malý obličej4, hypotoničnost periorálního svalstva2 a malý vzrůst19. U žen jsou mléčné žlázy obvykle hypoplastické nebo aplastické11.

Diagnóza syndromu je v podstatě klinická a měla by být založena na anamnéze pacienta a také na radiografickém vyšetření6. V anamnéze poskytnuté pacientem jsou informace jako neustálá horečka bez zjištěné příčiny a také porucha pocení11 během prvních dvou let života spolu s rodinnou anamnézou s podobnými klinickými příznaky základními a užitečnými znaky pro diagnózu syndromu16.

Klinické a fyzikální vyšetření pacienta založené na charakteristikách obličeje usnadňuje diagnózu po dosažení raného věku11. V novorozeneckém období je však tato v podstatě klinická diagnóza oslabena vzhledem k tomu, že normální znaky jsou považovány za normální4. Rentgenologické vyšetření dutiny ústní (panoramatický snímek čelistí) ukáže nepřítomnost stálých zubů6.

Histopatologické vyšetření kožní biopsie může být rovněž užitečné pro stanovení diagnózy a odhalí zploštělou epidermis se sníženým počtem mazových žláz a kapilárních folikulů6 nebo dokonce nepřítomnost potních žláz1.

Konečnou diagnózu lze upřesnit pomocí genetických testů (genetické mapování), které ukáží přesnou lokalizaci mutace a to, který gen je za onemocnění zodpovědný, což je zásadní informace pro genetické poradenství, aby se předešlo příbuzenským sňatkům a předvídala se lékařská péče, která může pomoci pochopit mechanismy a identifikaci různých onemocnění způsobených geny9.

Pacientovi by měla být poskytnuta multidisciplinární léčba21 zahrnující několik specializací, jako je stomatologie, medicína (pediatrie, dermatologie, otorinolaryngologie, genetika, neurologie, oftalmologie, ortopedie, plastická chirurgie, logopedie, psychologie atd. „9 . Péče by měla být poskytována v raném věku pacienta, aby se minimalizovaly možné odontologické a zdravotní komplikace11 a zajistila příznivější prognóza7. Stomatologické ošetření je dlouhodobé a musí být neustále přizpůsobováno vývoji a růstu dítěte7. Mezi orálními rehabilitačními postupy lze zmínit následující: použití snímatelných aparátů, fixních protéz, částečných snímatelných protéz s expandéry nebo bez nich, celkových protéz pro případy celkové anodoncie22-23, overdentéz5, osseointegrovaných implantátů po ukončení růstu dítěte4, ortodontických aparátů, estetických výplní zubů t prezentujících tvarové abnormality17. Sklovláknitá páska a kompozitní pryskyřice jsou také možností pro konvenční udržování prostoru19.

Pacient by měl být pravidelně sledován až do optimálního růstu a instalovaná pomůcka nebo protéza musí být vyměněna4, podle růstu dítěte a do jeho definitivní sanace.

.