En 58-årig man sökte upp sin allmänläkare i maj 2008 med en fyra månaders historia av progressivt svårighet att balansera och gå. Vid presentationen kunde han gå med hjälp av en käpp och stöd från sin fru. Hans husläkare hänvisade honom till sjukhus för utredning, men han skrev ut sig själv nästan omedelbart och erkände senare att han inte gillade sjukhus och läkare.

Blodprov som togs av hans husläkare visade en makrocytisk anemi (hemoglobin 9,3 g/dL, genomsnittlig cellvolym 110 fL) och leukopeni (antal vita blodkroppar 2,5 × 109/L), särskilt en allvarlig neutropeni (0,32 × 109/L). Ytterligare blodprov visade låga folat- och höga ferritinnivåer. Vitamin B12 var normalt. Patienten medgav att han hade druckit för mycket alkohol sedan han gick i pension 2001, och eftersom kronisk leverskada orsakad av alkohol är känd för att öka frisättningen av vitamin B12-bindande protein, misstänkte man att detta maskerade en B12-vitaminbrist.

Vitamin B12 är nödvändigt för cellreplikation och är involverat i myelinsyntesen3 och därför skulle en brist förklara patientens anemi samt hans neurologiska symtom. Leverfunktionstesterna var normala, men benmärgsmikroskopi visade förändringar som stämde överens med en metabolisk orsak, och därför påbörjades tillskott av vitamin B12 och folat i augusti 2008. I detta skede var patienten rullstolsbunden.

Patienten rapporterade till en början om en efterföljande förbättring av sina symtom, men han försämrades plötsligt en månad senare när han utvecklade en urinvägsinfektion (Escherichia coli) med allvarliga komplikationer, följt av lunginflammation (Streptococcus pneumoniae). På toppen av sin sjukdom var han sängbunden, kunde inte röra armar eller ben och hade parestesi över händer och fötter. Han undersöktes ingående, i första hand för underliggande malignitet, men alla undersökningar var normala. Han började gradvis förbättras under antibiotikabehandling.

I mitten av november hade han förbättrats avsevärt och kunde stå med hjälp av två sjukgymnaster. Neurologisk undersökning visade normal kognition och normal undersökning av kranialnerverna. Dock framkallades bryskt snabba reflexer i armarna och vid knäet samt bilaterala extensor planter-reaktioner, och kraften i de nedre extremiteterna var kraftigt nedsatt. Det fanns också sensoriska nedsättningar, nämligen minskad vibrationskänsla och proprioception i händer och ben. Vid magnetisk resonanstomografi (MRT) visade ryggmärgen inga onormala förändringar. Under den neurologiska rehabiliteringen utvecklade patienten en meticillinresistent Staphylococcus aureus-infektion (MRSA-infektion) med lever- och parakoliska abscesser och septikemi. Som en följd av detta var han för sjuk för att delta i flera öppenvårdsmöten för neurologer och undersöktes först åtta månader senare på neurologkliniken.

Hos denna tidpunkt hade hans neurologiska symtom utvecklats. Han var rullstolsbunden och hade en spastisk paraplegi med förlust av alla sensoriska modaliteter upp till T10-dermatomet. Med andra ord hade han drag av ryggmärgsskada (myelopati). Han fick folat- och järntillskott, paracetamol och en sömntablett. Vitamin B12 hade avbrutits under hans vistelse på rehabiliteringsavdelningen. Han rapporterade att han hade minskat sitt alkoholintag avsevärt sedan han togs in 2008 och han hade ingen anmärkningsvärd familje- eller tidigare sjukdomshistoria. Patienten nekade till anemi eller neurologiska symtom. Före maj 2008 rapporterade patienten att han aldrig hade besökt sin läkare och beskrev en mycket god kondition före sjukdomen.

Fortsatta undersökningar – MRT av hjärnan, urea och elektrolyter, leverfunktionstester, laktatdehydrogenas, proteinelektrofores, sköldkörtelfunktionstester och magnesium-, kalcium- och fosfatnivåer – visade inga avvikelser. Flera tester för en rad infektioner, autoantikroppar och genetiska sjukdomar som är kända för att orsaka myelopati var negativa. Analysen av cerebrospinalvätskan gav en proteinnivå som var dubbelt så hög som normalt (orsakad av ryggmärgsdegeneration), men inga onormala celler och normal cytologi. Plasmaviskositeten och vitamin B12-nivåerna var förhöjda, tillsammans med en mild anemi. Slutligen var hans kopparnivå i serum kraftigt sänkt till 2,0 μmol/L (normalt: 10-22 μmol/L). Eftersom omfattande undersökningar hade uteslutit både kompressiva och inflammatoriska orsaker till myelopati och patienten inte hade B12-vitaminbrist, diagnostiserades han därför med kopparbristmyelopati.