• Pataus syndrom är också känt som trisomi 13. Det är en kromosombaserad, sällsynt genetisk sjukdom där patienten har en extra kopia av kromosom 13 i några eller alla celler i kroppen. Normalt ska barnet ha två kopior av kromosomen men i det här fallet finns det tre. Förekomsten av den extra kromosomen orsakar en onormal utveckling hos fostret, vilket ofta leder till missfall eller dödfödsel.

    Credit: Kateryna_Kon/ .com

    Chanserna att överleva för ett barn med Patau’s syndrom är minimala. Syndromet förekommer en gång per sextusen levande födda barn. 90 procent av de barn som föds med trisomi 13 kommer dock inte att överleva efter sin första födelsedag. Många föds med så allvarliga medicinska tillstånd att de dör inom en vecka efter födseln. De 10 % av barnen som föds med en mindre allvarlig form av Pataus syndrom kan leva längre men kommer att drabbas av en rad hälsoproblem.

    Symtom på Pataus syndrom

    På grund av närvaron av den extra kromosomen 13 i kroppens celler är det omöjligt för barnet att utvecklas på rätt sätt. Några möjliga symtom hos ett barn som föds med denna genetiska sjukdom är bland annat:

    # Medfödda hjärtfel

    # Hjärn- och ryggmärgsavvikelser

    # Mikrocefali eller huvudstorlek är mindre än normalt

    # Mikrognathi eller mindre underkäksstorlek än normalt

    # Cutis. Aplasi eller bristande hud i hårbotten

    # Deformation av öronen tillsammans med dövhet

    # Microphthalmia eller dåligt utvecklade ögon

    # Anophthalmia eller avsaknad av ett eller båda ögonen

    # Coloboma eller hål, spricka eller klyfta i iris

    # Polydaktyli eller extra tår eller fingrar kan förekomma

    # Näsgångarna kan inte vara korrekt utvecklade

    # Läppspalt eller en öppning i läppen

    # Gomspalt eller en öppning i munnen

    # Hypotoni eller svag muskeltonus

    # Rundad botten på fötterna, även känd som gungfly-

    # Kapillära hemangiom eller upphöjda röda födelsemärken

    # Exomphalos eller tarmar som finns utanför kroppen i en membransäck

    # Bråck, t.ex. navelbråck eller inguinalbråck

    # Bråck bråck

    # Cystor i njurarna

    # Intellektuell funktionsnedsättning

    # Skeletavvikelser i extremiteterna

    Inte alla bebisar som föds med Pataus syndrom uppvisar alla dessa symptom. De kommer dock att ha många av de symtom som nämns i listan vilket leder till medicinska hälsoproblem.

    Orsak och diagnos

    Den extra kopian av kromosom 13 genereras av slumpmässiga händelser. Vid bildandet av ägg eller spermier kan det förekomma en translokation av denna kromosom som orsakar trisomi 13. Detta är ett tillstånd som kan vara ärftligt eller uppstå slumpmässigt under befruktningen.

    Det finns inget som föräldrarna kan göra för att undvika denna onormala utveckling. Statistiskt sett är det mer sannolikt att fostret får ett genetiskt problem ju äldre kvinnan är vid tidpunkten för befruktningen. Detta är anledningen till att kvinnor rekommenderas att bli gravida innan de fyller 30 år. Deras äggs kondition är inte lika robust när de åldras.

    Diagnosen av en genetisk störning görs genom screening av den gravida kvinnan vid 10-14 veckor. Det kombinerade testet kontrollerar om det finns Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Det innebär ett blodprov i kombination med en ultraljudsundersökning. Om fostret visar sig vara i riskzonen kan ytterligare tester göras med hjälp av ett cellprov från fostret. Personer med en familjehistoria av trisomi 13 bör välja testerna.

    De två sätten att få fosterceller är fosterprovtagning och korioncillusprovtagning. Vid amniocentes tas ett prov av fostervattnet från livmodern eftersom det tenderar att innehålla de celler som det utvecklande fostret utsöndrar. Vid provtagning av chorioncillus villus tas celler från moderkakan, som är en länk mellan moderns blodförsörjning och det foster som håller på att utvecklas. Båda testerna är mycket invasiva och innefattar en risk för missfall.

    Behandling

    Det finns ingen definitiv behandling för Pataus syndrom. Eftersom det inte kan botas baseras behandlingen vanligtvis på de symtom som drabbar barnet. Målet för den medicinska personalen på sjukhuset är att minimera barnets obehag och se till att det kan äta. Mycket ofta kan barnet inte reagera på normala stimuli på grund av sin onormala utveckling.

    I vården av barnet ingår att ge föräldrarna råd om vad de kan förvänta sig. Ett stödsystem är viktigt för att hjälpa de nya föräldrarna att hantera den krassa verkligheten att deras barn inte kommer att leva mer än ett år, om det överlever den första veckan på sjukhuset. Det kan vara en känslomässigt traumatisk upplevelse för föräldrarna.

    Fortsatt läsning

    • Allt innehåll om fosterskador
    • Fosterskador
    • Angenitala fosterskador
    • Angenitala hjärtsjukdomar och motion
    • Förlossningsfel hos tvillingar
    Cashmere Lashkari

    Författat av

    Cashmere Lashkari

    Cashmere har tagit examen från Nowrosjee Wadia College, Pune med utmärkelse i engelska med psykologi. Hon fortsatte med två efterexamina i PR och utbildning och utveckling av mänskliga resurser. Hon har arbetat som innehållsförfattare i nästan två decennier. Ibland håller hon workshops för studenter och vuxna om personlighetsförbättring, stresshantering och attraktionslagen.

    Sist uppdaterad 20 februari 2019

    Citat

    Använd något av följande format för att citera den här artikeln i din uppsats, papper eller rapport:

    • APA

      Lashkari, Cashmere. (2019, 20 februari). Vad är Patau-syndromet? News-Medical. Hämtad den 26 mars 2021 från https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

    • MLA

      Lashkari, Cashmere. ”Vad är Patau-syndromet?”. News-Medical. 26 mars 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx>.

    • Chicago

      Lashkari, Cashmere. ”Vad är Patau-syndromet?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx. (Tillgänglig 26 mars 2021).

    • Harvard

      Lashkari, Cashmere. 2019. Vad är Patau-syndromet? News-Medical, visad 26 mars 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Patau-Syndrome.aspx.

    .