INLEDNING

Ektodermal dysplasi är ett syndrom som drabbar ektodermstrukturerna, till exempel hud, hår, tänder, naglar och körtlar1. De drabbade individerna uppvisar ett karakteristiskt ansiktsutseende2 samt tecken på hypotrichos (minskat antal hår), hypohidros (minskad svettning) och hypodonti (minskat antal tänder)3, förändrad tandform, fördröjd eruption och i vissa fall total agenesi4-5.Barntandläkarens roll och kunskap i diagnostiseringsprocessen är av yttersta vikt eftersom ektodermal dysplasi uppvisar en varierande grad av tidiga kliniska manifestationer6. När diagnostiseringsprocessen väl är fastställd kan de drabbade patienterna erbjudas ett multidisciplinärt rehabiliteringsprogram där självkänslan kan återställas möjliggöra. Det ektodermala dysplasisyndromet omfattar en komplex grupp av störningar7-8med mer än 200 olika former identifierade9. Trots detta anses det vara ett sällsynt syndrom med en uppskattad frekvens på 1:100 000 födslar10 , med en manlig preferens i förhållandet 5:111 och de vanligaste formerna av dysplasi är det hypohydrotiska syndromet (även känt som Clouston-syndromet) och det anhidrotiska syndromet (Christ Siemen-Touraine-syndromet), men det hypohydrotiska syndromet har en högre grad av svårighetsgrad. Det som skiljer den ena sjukdomsformen från den andra är förändringsgraden i körtlarna och den genetiska överföringen11. ED orsakas av specifika genmutationer12 eller specifika kromosomkopplingar13. I de flesta fall har syndromet en recessiv karaktär kopplad till X-kromosomen6 och kan även överföras som autosomalt dominant kromosom4 eller autosomalt recessivt kromosom14-15. Andra orsaker kan pekas ut som: exponering för joniserande strålning, endokrina sjukdomar och neoplasmer2.

Individen som drabbas av ED uppvisar varierande kliniska och fysiska manifestationer². Hypohidrotisk dysplasi kännetecknas av den klassiska triaden: hypotrichos (håravfall), hypohidros (minskad svettning) och hypodontia (minskning av antalet tänder)3. Hypohidros är det vanligaste kännetecknet för denna typ av dysplasi och det som skiljer den från den hydrofila formen är svettningen och att talg- och slemkörtlarna uppvisar normala funktioner11.

På grund av det minskade antalet svettkörtlar som finns i den hypohydrotiska formen uppvisar den drabbade patienten nedsatt svettning som leder till hypertermi, med feberkramper under barndomen, som till och med leder till neurologisk funktionsnedsättning4 med mental retardation, vilket kan observeras i 30 till 50 % av fallen16. Antalet slem-, talg- och spottkörtlar kan också förändras, vilket resulterar i tjocka nässekret som kan utlösa utveckling av luftvägssjukdomar6 och även tunn, slät, genomskinlig och torr hud, som ofta uppvisar ett samband med atopisk dermatit16 eller hyperkeratos i handflatan och på fotsulorna11 torra munslemhinnor, xerostomi6, liksom.

Patienten kan också uppvisa atrofisk rinit (vissa har ingen lukt eller smak), okulära förändringar som orsakar minskad tårflöde, konjunktivit, fotofobi16 och hörselstörningar (total eller partiell dövhet), egenskaper som varierar från en patient till en annan17. På grund av den hypotrikos som förekommer vid båda formerna av dysplasi är håret vanligen ljust, glest och tunt, ser ut som ståltrådar och uteblir i temporalregionen18. Minskade ögonfransar och ögonbrynens kroppshår19 kan också observeras. Naglarna kan vara dystrofa, tjocka och sköra19 men sällan mycket deformerade16.

När det gäller hypodonti kan detta äventyra den lövande eller permanenta tandställningen och drabbar främst mandibulära framtänder, mandibulära andra kindtänder och maxillära hörntänder. I vissa fall kan barnet uppvisa total agenesi i det lövande och permanenta bettet, men med låg frekvens7.

Dentala förändringar uppträder tidigt och bör upptäckas i barndomen4. Flera saknade tänder och deras koniska och spetsiga form är slående kännetecken6, tillsammans med försenad eruption5. Hypodonti kan leda till en felaktig utveckling av alveolärprocessen, vilket leder till en minskning av den vertikala dimensionen, atrofi av alveolärkammen, labial protuberans4 och matningssvårigheter18. Å andra sidan utvecklas maxillärbenstillväxten trots tandförändringarna inom ramen för det normala11.

Patienternas tandemaljtjocklek är tunnare än normalt i de incisala och ocklusala regionerna och dess färgning kan variera från vit till brungul och fortfarande uppvisa fläckar i vissa områden (hypoplasier)2. Tänderna kan också drabbas av nötning, förlust av cuspider, ökning av pulpavolymen, presentera spetsiga cuspider och krondiametern minskad i form av fat eller björnbär. Alveolärkammen är smal, reducerad och formad som ett knivblad19. Det kan förekomma långvarig kvarhållning av lövtänder med risk för ankylos och övertaliga tänder17. Rotstorleken kan vara minskad20 och karies ökar16. Individer som uppvisar detta syndrom har ett karakteristiskt ansiktsdrag som är mycket lika varandra7, även om vissa endast uppvisar små fenotypiska avvikelser9. Bland ansiktsdragen kan följande framhållas: hyperpigmentering i periorbitala och periorala områden, fina och linjära rynkor11 , hypoplasi i den mellersta tredjedelen av ansiktet som resulterar i utskjutande läppar, dåligt formade lågt sittande öron, nedtryckt näsbro som ger en sadelformad näslook6. Andra kännetecken kan observeras, t.ex. förlust av ansiktets vertikala dimension i samband med sprickor runt munnen, vilket ger barnet ett senilt utseende i tidig ålder1, framträdande frontalutskott, litet ansikte4, hypotonisk perioral muskulatur2 och kortväxthet19. Hos kvinnor är bröstkörtlarna vanligtvis hypoplastiska eller aplastiska11.

Diagnosen av syndromet är huvudsakligen klinisk och bör baseras på patientens anamnes samt röntgenundersökning6. I patientens anamnes är information som konstant feber utan identifierad orsak samt nedsatt svettförmåga11 under de två första levnadsåren tillsammans med familjehistoria med liknande kliniska drag viktiga och användbara drag för diagnosen av syndromet16.

Patientens kliniska och fysiska undersökning baserad på ansiktsegenskaper underlättar diagnosen efter tidig ålder11. Under neonatalperioden försämras dock denna i huvudsak kliniska diagnos på grund av att normala egenskaper betraktas som normala4. Oral röntgenundersökning (panoramaröntgen av käkarna) visar att det saknas permanenta tänder6.

Histopatologisk undersökning av hudbiopsi kan också vara användbar för diagnosen och avslöja en tillplattad epidermis med ett minskat antal talgkörtlar och kapillära folliklar6 eller till och med avsaknad av svettkörtlar1.

Den slutliga diagnosen kan klargöras genom genetiska tester (genetisk kartläggning) som visar den exakta placeringen av mutationen och vilken gen som är ansvarig för sjukdomen, en viktig information för genetisk rådgivning för att undvika blodsbandsäktenskap och för att föregripa den medicinska vården som kan bidra till att förstå mekanismerna och identifieringen av de olika sjukdomar som orsakas av generna9.

Patienten bör få multidisciplinär behandling21 som inbegriper flera specialiteter såsom tandvård, medicin (barnläkare, dermatologi, öron- och halsläkare, genetik, neurologi, oftalmologi, ortopedi, plastikkirurgi, logopedi, psykologi etc.)9. Vården bör ges i patientens tidiga ålder för att minimera eventuella odontologiska och medicinska komplikationer11 och säkerställa en gynnsammare prognos7. Tandbehandlingen är lång och måste ständigt anpassas till barnets utveckling och tillväxt7. Bland de orala rehabiliteringsåtgärderna kan följande nämnas: användning av avtagbara apparater, fasta proteser, partiella avtagbara proteser med eller utan expanderare, totalproteser vid total anodonti22-23, overdentures5, osseointegrerade implantat efter det att barnets tillväxt har upphört4, ortodontiska apparater, estetiska restaureringar av tänder som uppvisar formavvikelser17. Glasfiberband och kompositplast är också ett alternativ för konventionella space maintainers19.

Patienten bör följas regelbundet tills den optimala tillväxten är uppnådd och den installerade anordningen eller protesen måste bytas ut4, i enlighet med barnets tillväxt och fram till dess att den slutgiltiga rehabiliteringen är avslutad.