Fallrapport

Kliniska fynd

En 65-årig kvinna presenterade sig med multipla asymtomatiska diskreta knölar och atrofa plack på låren som varade i fyra år. Läsionerna hade börjat som 2 små, asymtomatiska, kaviarröda plack som var symmetriskt belägna på den främre delen av varje lår och som gradvis hade ökat i antal och storlek, särskilt på det högra låret. Två år senare dök två nya atrofiska plack upp på den främre delen av varje lår. Läsionerna utvecklades långsamt men gick aldrig tillbaka och hade feldiagnostiserats som primär makulär atrofi av huden av flera öppenvårdskliniker. Patientens allmänna hälsotillstånd var gott och hennes personliga och familjehistoria var oemotsäglig.

Fysisk undersökning avslöjade flera madderröda plack och knölar av olika form och storlek (dvs. 1-3 cm i diameter) på den främre aspekten av höger lår. Lesionerna var lätt upphöjda med en vaxartad yta, fasta och smärtfria vid palpation. En liknande lesion noterades på den främre delen av vänster lår. Två 2 cm stora, brunröda, atrofiska plack noterades också i en symmetrisk fördelning på den främre delen av varje lår. Plackytorna var något skrynkliga och glänsande, och anetodermaliknande lesioner gav vid palpation ett knapphålstecken som var identiskt med ett neurofibrom (figur 1).

Figur 1. Flera madderröda plack, knölar och atrofiska plack i olika former och storlekar sågs på den främre sidan av båda låren.

Histopatologiska fynd

Två biopsiprover togs från en knöl och ett atrofiskt plack på höger lår. Mikroskopisk undersökning avslöjade avlagring av homogent eosinofilt material i den retikulära dermis och subcutis samt runt de fina kärlen (figur 2A). Det fanns en mild cellulär infiltration av lymfocyter, plasmaceller och jätteceller i dermis, särskilt i anslutning till avlagringar och runt kärlen (figur 2B). Det homogena materialet syntes laxrosa vid färgning med Kongoröd och ljusgrönt vid färgning med thioflavin T med hjälp av ett fluorescerande mikroskop (figurerna 3 och 4). Dessa resultat föreslog de karakteristiska dragen för kutan nodulär amyloidos.

Figur 2. Histopatologiskt noterades homogent eosinofilt material som avsatts i den retikulära dermis och subcutis (A) (H&E, originalförstoring ×25). Den mikroskopiska undersökningen visade att lymfocyter och plasmaceller var infiltrerade i dermis, särskilt i anslutning till avlagringar och runt kärlen (B)(H&E, originalförstoring ×200).

Figur 3. Kongorödfärgning visade laxrosa homogent material (originalförstoring ×25).

Figur 4. Thioflavin T-färgning visade ljusgrönt homogent material (original förstoring ×100).

Laboratoriska resultat

Laboratoriska undersökningar visade normala resultat för komplett blodkroppsräkning, urinanalys, lever- och njurfunktionstester, blodglukosnivåer, lipidpanel och erytrocytsedimentationshastighet. Serumproteinelektroforesen var normal och inga Bence Jones-proteiner påvisades. IgA-, IgG- och IgM-nivåerna i serum visade inga avvikelser. Elektrokardiogram, lungröntgen och abdominellt ultraljud var normala.

Diagnosen primär lokaliserad kutan nodulär amyloidos (PLCNA) ställdes utifrån kliniska, histopatologiska och laboratoriefynd. Även om kirurgisk excision i etapper föreslogs, vägrade patienten behandling eftersom lesionerna var asymtomatiska. Det fanns ingen uppenbar progression av hudlesionerna och inga onormala systemiska fynd under 2,5 års uppföljning.

Kommentar

Amyloidos är ett spektrum av sjukdomar som består av avlagring av amyloidproteiner i olika vävnader. Kliniskt delas amyloidos in i både primära och sekundära former av systemisk amyloidos, hemodialysassocierad amyloidos, heredofamiljär amyloidos och kutan amyloidos. Primär kutan amyloidos är lokaliserad till huden utan annan organpåverkan och förekommer inte vid systemisk amyloidos. Sekundär kutan inblandning vid systemisk amyloidos är sällsynt. De flesta fall av primär lokaliserad kutan amyloidos (PLCA) är sporadiska men cirka 10 % av fallen kan vara familjära.1 Det finns tre huvudformer av lokaliserad kutan amyloidos: makulös, lichen och nodulär amyloidos. Nodulär kutan amyloidos är den mest sällsynta formen av PLCA.

Nodulär amyloidos beskrevs för första gången av Gottron 1950.2 Dess kutana lesioner kan uppträda som enstaka eller flera knölar, ibland med överliggande atrofiska plack. Läsionerna består av fasta, glatta ytor, vaxartade eller gummiartade, rosa till solbruna papler, plack eller knölar som är upp till flera centimeter stora. På vissa lesioner kan man se telangiektasier på ytan. Bullousliknande och anetodermaliknande lesioner har rapporterats.3 Akralregionen är den vanligaste platsen, följt av benen, huvudet, bålen, armarna respektive genitalierna.4 I vissa fall kan lesionerna spontant förbättras med tiden. Hos vår patient bestod lesionerna av både multipla noduli och atrofiska plack, vilket är ovanligt.

Patogenesen för amyloiddeposition är fortfarande okänd. Kutan makulär och lichen amyloidos kan ha sitt ursprung i degenererade keratinocytintermediära filamenter. Nodulär amyloidos kan representera en lokaliserad plasmacellsdyskrasi som kan vara associerad med en monoklonal gammopati eller multipelt myelom.5 Vissa komponenter av amyloid i vissa fall av PLCNA kan bestå av κ- och λ-immunoglobulinljuskedjor, där de flesta rapporterade fallen är av l-subtypen.6 Resultaten av en studie visade att β2-mikroglobulin var en annan viktig komponent i amyloida fibriller och att β2-mikroglobulin delvis utsattes för modifiering av avancerad glykeringsprodukt i PLCNA.7

.