Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett genetiskt kromosomproblem som vissa människor föds med. En person med Downs syndrom kan vanligtvis kännas igen på sina typiska kännetecken. Det kan också orsaka inlärningssvårigheter och det finns vissa medicinska problem som en person med Downs syndrom har en ökad risk att utveckla. Till exempel ett medfött hjärtfel (det vill säga ett hjärtproblem som man föds med), synproblem eller tillväxtproblem. Det finns inget botemedel mot Downs syndrom. Det kommer att påverka någon under hela livet.

Den som har Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21 i kroppens celler. Detta kallas trisomi 21 (trisomi betyder att det finns tre kopior av en kromosom – i det här fallet kromosom 21). Eftersom det finns en extra kromosom 21 finns det extra genetiskt material i kroppen. Detta orsakar de typiska egenskaperna hos Downs syndrom. Se den separata broschyren Downs syndrom för mer information.

Vad ökar din risk att få ett barn med Downs syndrom?

Alla kan få ett barn med Downs syndrom, men risken för en kvinna ökar när hon blir äldre. Stora studier har genomförts för att undersöka risken för Downs syndrom i förhållande till moderns ålder och har visat att:

  • En 20-årig kvinna har en risk på 1 på 1 500 att få ett barn med Downs syndrom.
  • En 30-årig kvinna har en risk på 1 på 800.
  • En 35-årig kvinna har en risk på 1 på 270.
  • En 40-årig kvinna har en risk på 1 på 100.
  • En 45-årig kvinna har en risk på 1 på 50 eller mer.

Man bör dock också komma ihåg att risken för att bli gravid med ett barn med Downs syndrom i själva verket är högre än ovanstående siffror. Detta beror på att ungefär tre fjärdedelar av embryon eller foster under utveckling med Downs syndrom aldrig kommer att utvecklas fullt ut och därför kommer ett missfall att inträffa innan ett barn föds.

Om du tidigare har fått ett barn med Downs syndrom är risken för att få ett annat drabbat barn ökad. Ungefär 1 av 100 kvinnor med ett tidigare barn med Downs syndrom kommer att få ett annat.

Anmärkningar: Hälso- och sjukvårdspersonal talar antingen om högre risk eller högre chans, men de betyder samma sak.

Hur diagnostiseras Downs syndrom?

Downs syndrom kan diagnostiseras före födseln (prenatalt) eller efter födseln (postnatalt).

Downs syndrom kan misstänkas strax efter födseln på grund av de typiska drag som ett barn med Downs syndrom kan ha. Diagnosen bekräftas genom genetiska tester för att titta på barnets utseende och antal kromosomer. Detta är i huvudsak deras genetiska sammansättning. Det innebär att barnet måste genomgå ett blodprov. Kromosomerna i blodet kan sedan undersökas för att leta efter en extra kromosom 21.

Resten av den här broschyren koncentrerar sig på screening för Downs syndrom och diagnos av Downs syndrom under graviditeten, innan barnet föds.

Vad är skillnaden mellan ett screeningtest och ett diagnostiskt test för Downs syndrom?

Det finns två olika typer av tester som kan göras för att leta efter Downs syndrom under graviditeten – ett screeningtest och ett diagnostiskt test.

Som nämnts ovan har alla kvinnor en risk att få ett barn med Downs syndrom. Ett screeningtest erbjuds alla kvinnor i Storbritannien under tidig graviditet för att undersöka risken under denna graviditet för att barnet ska födas med Downs syndrom.

Det är viktigt att förstå att screeningtestet inte ger ett definitivt ja eller nej till om barnet har Downs syndrom eller inte. Om screeningtestet visar en hög risk för att barnet har Downs syndrom (se nedan) kommer du vanligtvis att erbjudas ett diagnostiskt test. Ett diagnostiskt test görs innan barnet föds (prenatalt) för att se om barnet faktiskt har Downs syndrom eller inte. Det finns två huvudsakliga prenatala diagnostiska test tillgängliga: fostervattenprovtagning och provtagning av korionvillus.

Det finns dock en liten risk för komplikationer om du genomgår ett diagnostiskt test. Det gäller bland annat missfall. Därför erbjuds inte ett diagnostiskt test för Downs syndrom till alla kvinnor. (Ett screeningtest för Downs syndrom ökar inte risken för missfall.)

Screeningtest för Downs syndrom

Alla gravida kvinnor bör erbjudas ett screeningtest för Downs syndrom. Dessa tester är dock inte obligatoriska. Det är ditt val om du vill göra testet eller inte.

När erbjuds jag screening för Downs syndrom?

Screening kan ske mellan 10 och 20 veckor av graviditeten. När det är möjligt är den dock vanligtvis avslutad före 14 veckor och 2 dagar av graviditeten. Detta för att du ska kunna få det kombinerade testet som är den rekommenderade screeningstrategin under graviditetens första trimester.

Vilka screeningtester finns tillgängliga?

Det finns två grundläggande metoder för screening för Downs syndrom – ultraljudsundersökning och biokemisk serumscreening:

Utltraljudsundersökning av nacktransparens (även kallad NT-scanning): Detta är en särskild ultraljudsundersökning som görs mellan 11 veckor och 2 dagar och 14 veckor och 1 dag av graviditeten. Den kan göras samtidigt som din tidiga dataskanning och utförs på samma sätt. Den mäter vätskeansamlingen under huden på baksidan av barnets nacke (nacktransparensen (NT)).

Alla bebisar har en vätskeansamling här, men bebisar med Downs syndrom tenderar att ha mer vätska i detta område. Vätskemätningen, din ålder, barnets storlek och andra detaljer som din vikt, etnicitet och rökstatus sätts sedan in i ett datorprogram för att ge risken för att barnet ska ha Downs syndrom.

Ibland kan det vara svårt att få en exakt mätning av NT. Detta kan bero på barnets position eller på att den gravida kvinnan är överviktig.

Blodprov (även kallat biokemisk serumscreening): Blodprov kan göras för att mäta nivåerna av olika hormoner och proteiner i ditt blod. Dessa hormoner och proteiner produceras av moderkakan eller barnet under utveckling.

Exempel inkluderar graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A), betahumant choriongonadotrofin (beta-hCG) och alfa-fetoprotein (AFP). Om barnet har Downs syndrom kan nivåerna av dessa ämnen påverkas.

Också ett datorprogram används för att ange risken för att barnet ska ha Downs syndrom, baserat på blodprovsresultaten, din ålder, det skede som du befinner dig i i din graviditet, din vikt, etnicitet och rökstatus. Det blodprov som används vid screening av Downs syndrom kallas ibland också för serumscreening.

De två huvudsakliga screeningtest som används för Downs syndrom med hjälp av ovanstående metoder är:

  • Kombinerat screeningtest. Detta kombinerar resultatet av NT-skanningen med resultatet av blodprov för PAPP-A och beta-hCG för att ge risken för att barnet ska ha Downs syndrom. Blodproven tas ofta vid samma tillfälle som skanningen. Detta är det screeningtest som NHS Fetal Anomaly Screening Programme rekommenderar.
  • Fyrdubbelt screeningtest. Detta baseras på resultaten av ett blodprov som utförs mellan 14 veckor och 2 dagar och 20 veckor av graviditeten. Detta test omfattar inte en ultraljudsundersökning. Det används för kvinnor som kommer för screening senare i graviditeten eller på centra som inte erbjuder det kombinerade testet.

Hur får jag resultaten av screeningtestet?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur lång tid det tar att få resultaten och hur du får dem. Resultaten kan ta upp till två veckor.

Hur tolkar jag resultaten av screeningtestet?

Som nämnts ovan ger screeningtestet risken i denna graviditet för att barnet ska födas med Downs syndrom. Testet kan till exempel visa att det finns en risk på 1 på 1 000 att få ett barn med Downs syndrom. Det innebär att av 1 000 gravida kvinnor kommer en att få ett barn som föds med Downs syndrom och 999 kommer att få ett barn som föds utan Downs syndrom. Detta skulle alltså vara en ganska låg risk.

I Storbritannien har National Screening Committee föreslagit en gränsnivå för att skilja mellan screeningtestresultat med högre risk för att barnet föds med Downs syndrom och sådana med lägre risk.

Gränsvärdet är 1 på 150. Det innebär att om dina screeningtestresultat visar en risk på mellan 1 på 2 och 1 på 150 att barnet har Downs syndrom, klassificeras detta som ett resultat med högre risk. Om resultaten visar en risk på 1 på 151 eller mer klassificeras detta som ett resultat med lägre risk. Ju högre den andra siffran blir, desto lägre blir risken (desto mindre sannolikt är det att du får ett barn med Downs syndrom).

Så när du får dina resultat får du veta om det är ett resultat med lägre eller högre risk.

Vad händer om jag har ett resultat med lägre risk?

De flesta kvinnor som genomgår ett screeningtest för Downs syndrom får ett resultat med lägre risk. Om så är fallet kan du bli lugnad av detta. Det betyder inte att ditt barn definitivt inte har Downs syndrom (även om sannolikheten för detta är mycket liten). I vissa fall har barnet faktiskt Downs syndrom (detta kallas ett ”falskt negativt” resultat).

Vad händer om jag har ett resultat med högre risk?

Om du har fått ett resultat med högre risk betyder det inte att ditt barn definitivt har Downs syndrom. Om du får ett högriskresultat behövs ytterligare tester för att bekräfta diagnosen och ge ett definitivt ja eller nej (se nedan). I fall där barnet inte har Downs syndrom kallas detta för ett ”falskt positivt” resultat.

Du kan fortfarande välja om du vill gå vidare med det diagnostiska testet i detta skede eller inte. Du kan fortfarande säga nej.

Diagnostiska tester för Downs syndrom

De två viktigaste testerna som används för att diagnostisera Downs syndrom före födseln (prenatalt) är fostervattenprovtagning (amniocentesis) och chorionic villus sampling (även kallad CVS). Vid båda testerna tas prover från insidan av din livmoder med en nål som vanligtvis förs genom din mage. Det finns en liten risk för missfall vid båda testerna. CVS kan göras tidigare i graviditeten än fostervattenprov. Båda testerna diskuteras närmare i separata broschyrer. Läs om amniocentes och om chorionic villus sampling (CVS).

Hur lång tid tar resultaten av diagnostiska tester och hur får jag dem?

Du bör fråga din läkare eller barnmorska hur lång tid det tar att få resultaten och hur du får dem. Du kan till exempel få en annan tid eller ibland ges resultaten per telefon.

Det finns två huvudsakliga tester som kan göras för att titta på barnets kromosomer efter fostervattenprov eller CVS. Det första kallas för ett snabbtest. Detta ger vanligtvis resultat inom tre dagar efter CVS. Detta test letar bara efter de kromosomala sjukdomarna Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom. Ibland kan även könskromosomala störningar som t.ex. Turners syndrom upptäckas på ett snabbtest.

Det andra testet är ett kromosomalt mikroarray som tittar på barnets alla kromosomer i detalj. Det kan visa på andra kromosomala störningar och onormala gener. Detta tar längre tid att få resultaten – vanligtvis två till tre veckor. Ett kromosomalt mikroarray-test kan föreslås av din läkare om andra genetiska tillstånd misstänks. Ibland utförs endast ett snabbtest. Din läkare eller barnmorska kommer att diskutera med dig vilka tester som är bäst i din situation.

Vilka alternativ har jag om resultaten av det diagnostiska testet är onormala?

Innan du lämnar sjukhuset kommer någon att fråga dig hur du vill ta emot resultaten av din CVS eller fostervattenprovtagning. Du kan vanligtvis välja om du vill få resultaten via telefon eller om du vill komma till sjukhuset igen och få dina resultat ansikte mot ansikte. I vissa fall kan en samhällsbarnmorska komma hem till dig för att ge dig resultaten. Du får också en skriftlig bekräftelse på dina resultat.

För de flesta kvinnor kommer laboratorietestet att ge ett definitivt ja eller nej. Resultaten låter dig veta om ditt barn har den kromosomavvikelse som testet letade efter.

De flesta kvinnor som genomgår CVS eller fosterpunktion får ett ”normalt” resultat (med andra ord har deras barn inte den kromosomavvikelse som testet letade efter).

En del kvinnor kommer att få veta att deras barn har den kromosomavvikelse som testet letade efter. Om ditt barn diagnostiseras med en kromosomavvikelse kommer din läkare eller barnmorska att ge dig information om vilket tillstånd ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

Väldigt sällan får kvinnor som genomgått CVS eller fostervattenprov för att upptäcka Downs syndrom reda på att deras barn har en annan kromosomavvikelse. Om detta händer dig kommer din läkare eller barnmorska att ge dig information om vilket tillstånd ditt barn har och de kommer att ge dig möjlighet att diskutera detta med en specialist.

Ett normalt CVS- eller fostervattenprovresultat garanterar inte att ditt barn inte kommer att ha några avvikelser. Alla avvikelser kan inte upptäckas genom CVS- eller fostervattenprov. Ibland är resultatet inte heller tydligt och ytterligare tester kan föreslås.

Om resultaten visar att ditt barn har en kromosomavvikelse kommer din läkare eller barnmorska att prata med dig i detalj om detta. När du bestämmer dig för vad du ska göra måste du tänka på vad som är bäst för dig och din familj.

Dessa beslut är ofta mycket svåra och du kanske vill prata om dina känslor med en barnmorska, läkare eller en stödorganisation för föräldrar, till exempel Antenatal Results and Choices (ARC).

Du kan välja att:

  • Fortsätta graviditeten och använda den information som du har fått från testresultaten för att förbereda dig inför förlossningen och vården av ditt barn, eller
  • Fortsätta graviditeten och överväga adoption.
  • Avsluta graviditeten (göra ett avbrott).

Så, ska jag ha screening för Downs syndrom under min graviditet?

Det kan vara svårt att fatta ett beslut om att ha screeningtester och diagnostiska tester för Downs syndrom. Det kan vara till hjälp att prata med din barnmorska, din läkare och dina vänner och din familj. Du bör komma ihåg att det bara är du som kan bestämma om du vill göra testet eller inte. Att fundera över följande frågor kan vara till hjälp:

  • Om ditt screeningtest visar att det finns en högre risk att barnet kan födas med Downs syndrom, vad skulle du då göra? Skulle du vilja gå vidare med ett diagnostiskt test med vetskapen om att det finns en liten risk för missfall eller andra komplikationer?
  • Om ditt screeningtest ger ett högre riskresultat och du väljer att inte göra ett diagnostiskt test, hur kommer du då att känna dig under resten av graviditeten med vetskapen om att du hade detta högre riskresultat?

Det finns en del kvinnor som tycker att det är bättre för dem att inte göra ett screeningtest för Downs syndrom överhuvudtaget. De vet att de inte skulle gå igenom ett diagnostiskt test om de hade ett screeningresultat med högre risk på grund av den lilla risken för missfall och möjligheten att det barn som blir missfallet kan vara friskt. Andra kvinnor vet att de inte skulle överväga att avbryta graviditeten som ett alternativ om ett diagnostiskt test visade att barnet hade Downs syndrom.

Också andra kvinnor bestämmer sig för att, på det hela taget, vara villiga att acceptera den lilla risken för missfall eller andra komplikationer i samband med ett diagnostiskt test för att de ska få definitiv information om huruvida barnet har Downs syndrom eller inte. De kan då överväga sina alternativ innan barnet föds.