Polycystisk njursjukdom hos vuxna (APKD) är en vanlig sjukdom (1/1000) som står för cirka 10 % av kronisk njursvikt. Det är en autosomisk dominant sjukdom som beror på mutation i en av tre gener: PKD1 (på 16:e kromosomen), PKD2 (på 4:e kromosomen) och PKD3 (ännu inte kartlagd). Tidigare gjordes APKD-diagnosen normalt hos fjorton-femtonåriga personer som hade avslutat sitt reproduktionsprogram. I dag, efter införandet av njurultraljud, görs dock ofta APKD-diagnosen under det reproduktiva livet. Det finns flera rapporter om APKD-relaterad infertilitet hos manliga personer. Frekvensen av detta samband visade sig vara betydligt högre än vad som förväntades enbart av slumpen i en nyligen gjord observation. Det kan alltså finnas ett möjligt orsakssamband mellan APKD och manlig infertilitet. Flera patogenetiska mekanismer kan vara ansvariga för ett sådant samband. Vi observerade nyligen ett infertilt par med långvarig infertilitet på grund av criptozoospermi (<1 x 10(6) spermatozoer/ml) och nekrospermi (100 % döda spermatozoer vid eosintest) hos en patient med APKD. Endokrina tester visade normala testosteron- och FSH-nivåer. En TESA-ICSI genomfördes med utveckling av två embryon efter befruktning av två oocyter (befruktningsgrad: 25 %). Vid den 14:e dagen efter upptagningen visade beta-HCG-bestämning 72 mUI/ml. Ett manligt barn föddes vid 40:e graviditetsveckan. Prenatalt morfologiskt ultraljud uteslöt polycystisk njure.