Diskussion

Progressiv hemifacial atrofi, som beskrivs i fallet ovan, är en sällsynt patologi, av okänd orsak, vars degenerativa tillstånd påverkar inte bara det estetiska utan även funktionaliteten hos den uppnådda hemiface.

Etiologin för hemifacial atrofi har varit föremål för många teorier, som inkluderar ärftlighet, virusinfektion, trauma, endokrina störningar, autoimmunitet, sympatiska funktionsstörningar, trigeminusneurit och samband med en bindvävssjukdom, särskilt sklerodermi. En cerebral störning av fettmetabolismen har också föreslagits som en primär orsak. Ingen av teorierna tål dock en grundlig undersökning, och för närvarande är orsaken till hemifacial atrofi fortfarande olöst.

Patogenesen för progressiv hemifacial atrofi är okänd. En förmodad neurotrofisk patogenes beskrevs av Cassirer 1912. Han föreslog att den atrofiska sjukdomsprocessen följer mönstret för trigeminusnervens innervation. Vissa studier tyder på att sjukdomen är familjär. De anatomiska förändringarna vid Parry-Rombergs syndrom påverkar hårda vävnaders tillväxtpotential och förhindrar en ökning av storleken under aktiva tillväxtperioder. De tillhörande mjukdelarna krymper genom förlust av fettvävnad. Därför är den atrofi som började under det andra decenniet av livet mindre märkbar eftersom ansiktstillväxten nästan är avslutad. Tidig sjukdomsdebut och lång varaktighet orsakar större deformitet.

Frekvent inträffar debuten av Parry-Rombergs syndrom längs första och andra decenniet i livet. Detta syndrom verkar ha högre förekomst bland kvinnor och drabbar oftast vänster sida av ansiktet. Karaktäristiskt är att atrofin fortskrider långsamt under många år och sedan blir den stabil. Alternativt kan tillståndet ”bränna ut” sig självt i ett mycket tidigt skede och resultera i minimal deformitet. Förändringar avseende involvering, varaktighet och deformitet kan stabiliseras i alla stadier av tillväxt och utveckling. Utbredningen av atrofin är ofta begränsad till en sida av ansiktet, och ipsilateral involvering av kroppen är sällsynt.

Kliniskt kan huden vara torr och med en mörk pigmentering. Vissa patienter uppvisar en demarkationslinje mellan normal och onormal hud som påminner om ett stort linjärt ärr, känt som ”coup de saber”, vilket kunde noteras hos denna patient. Olika former av ögonpåverkan är vanliga, och den vanligaste manifestationen är enophthalmy, på grund av fettförlust runt orbita, vilket observerades i det aktuella fallet. Ögat fungerar vanligen normalt. Det kan finnas lokaliserade områden med alopeci, vilket observerades i föreliggande fall i området kring vänster ögonbryn. Ibland kan det förekomma vissa neurologiska komplikationer, t.ex. trigeminusneuralgi, ansiktsparestesi, svår huvudvärk och kontralateral epilepsi. Dessa komplikationer kunde inte urskiljas i det aktuella fallet. Mun och näsa är avvikande till den drabbade sidan, vilket även avviker från ansiktets och tändernas mittlinje. Atrofi av överläppen ledde till att de främre tänderna exponerades, och det kan även förekomma unilateral atrofi av tungan. Det aktuella fallet uppvisade tydligt dessa drag av ansiktsasymmetri, atrofi av lingualpapiller, men atrofi av tungan saknades.

Radiografiskt kan tänder på den drabbade sidan uppvisa en viss brist i rotutvecklingen och följaktligen fördröjd eruption. Kliniskt är dock de drabbade tänderna normala och vitala. Denna situation inträffade i det rapporterade fallet, eftersom två av tänderna på den drabbade sidan uppvisade en missbildning av sina rötter. Det fanns också en överhållning av den avlidna hörntanden som orsakade försenad eruption av den permanenta efterföljaren och tandträngningar. Mycket ofta förekommer unilateralt bakre korsbett som ett resultat av käkhypoplasi och fördröjd tanduppkomst.

Den intraorala mjukvävnaden och tuggmusklerna är vanligen normala utan några konsekvenser för rörelse, tal eller deglution. Histologiskt observeras atrofi av epidermis, dermis och subkutan vävnad. Variabelt infiltrat av lymfocyter och monocyter vid dermis och avsaknad av subkutant fett i den drabbade vävnaden är också karakteristiska. Dessutom kan degenerativa förändringar identifieras på vaskulärt endotel i elektronmikroskopi.

Differentialdiagnoser inkluderar hemifacial mikrosomi (första och andra grenbågssyndromet) och dess varianter, såsom Goldenhars syndrom, men dessa är medfödda och i huvudsak icke-progressiva tillstånd. Posttraumatisk atrofi och partiell lipodystrofi (Barraquer-Simons syndrom) ingår också i differentialdiagnosen. Partiell lipodystrofi är dock vanligtvis bilateral och involverar främst fettvävnaden.

Sambandet mellan Parry-Rombergs syndrom och lokaliserad sklerodermi är kontroversiellt. Det har föreslagits att termen Parry-Rombergs syndrom bör användas för progressiv hemifacial atrofi utan drag av kutan sklerodermi. Hos patienter med Parry-Rombergs syndrom rapporteras dock även kutana förändringar. Därför kan lokaliserad sklerodermi vara föregående lesion till progressiv hemifacial atrofi, och hos patienter med lokaliserad sklerodermi kan hemifacial atrofi utvecklas inom flera år. När det gäller de kliniska fynden och det kliniska förloppet kan lokaliserad sklerodermi och Parry-Rombergs syndrom därför utgöra olika spektrum av samma sjukdomsprocess. Även om förhållandet mellan sklerodermi och Parry-Rombergs syndrom förblir oklart, svarar den förstnämnda vanligen på läkemedelsbehandling medan den senare är progressiv.

Parry-Rombergs syndrom är ett självlimiterande tillstånd och det finns inget botemedel. Drabbade patienter bör få multidisciplinär närvaro av läkare, tandläkare, fonoaudiologer och psykologer. Behandlingen bygger vanligen på återställning av fettvävnad som gått förlorad på grund av atrofi. Autogena fetttransplantat, brosktransplantat, silikoninjektioner och proteser, bovint kollagen och oorganiska implantat är några alternativ för estetisk korrigering av atrofi. Förutom estetisk förbättring är symtomatisk behandling av neurologiska störningar indicerad. Den kosmetiska behandlingen rekommenderas först när sjukdomen slutar utvecklas, så detta är anledningen till att denna patient ännu inte har genomgått något kirurgiskt ingrepp.