Susacs syndrom

Susacs syndrom är en arteriolär mikroangiopati som drabbar hjärnan, näthinnan och snäckan och orsakar symtom som encefalopati, retinala vaskulära ocklusioner och sensorineural hörselnedsättning. Det beskrevs ursprungligen 1979 av Susac, som rapporterade om två fall av unga kvinnor med denna triad av symtom.1 Susacs syndrom uppträder vanligen hos yngre patienter, i åldrarna 16-58 år. Det finns också en 3 till 1 övervikt hos kvinnor. Patofysiologin bakom Susacs syndrom är fortfarande inte helt klarlagd, men man tror att det rör sig om en immunmedierad endoteliopati som påverkar mikrovaskulaturen i hjärnan, retinala kärl och cochlea.2 Hjärnbiopsi av lesioner hos patienter med Susacs syndrom visar mikroinfarkter i hjärnbarken och den vita substansen.1 Muskelbiopsier har också visat endotelcellsnekros och ocklusion av små arterioler.3

Som för den här patienten kan diagnosen av Susacs syndrom vara svår. Triaden av symtom kanske inte manifesterar sig samtidigt, och syn- och hörselbrister kan vara svåra att upptäcka hos encefalopatiska patienter. Differentialdiagnosen för Susacs syndrom är omfattande och omfattar demyeliniserande sjukdomar som multipel skleros och akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM), CNS-vaskulit, tromboembolisk stroke, Behçets sjukdom och systemisk lupus erythematosus. Oftalmologisk undersökning, inklusive dilaterad fundoskopisk undersökning och fluoresceinangiografi, kan vara till hjälp för att identifiera områden med retinala vaskulära ocklusioner och aktiv vaskulit i näthinnan.4 FA kan också vara användbart för att spåra responsen på terapi, som i förbättringen eller upplösningen av vaskulit, vilket sågs i det här fallet.5 Neuroimaging kan också vara användbart för diagnosen, eftersom patienter med Susac-syndromet klassiskt sett har lesioner i corpus callosum. Läsionerna är vanligen T2-hyperintensiva, kan eller kan inte förstärkas med kontrast och kan vara utspridda i både vit substans och grå substans.2 Hos vissa patienter kan dessa hyperintensiva lesioner försvinna när symtomen förbättras och återkomma när sjukdomen förvärras. Dessa fynd kan hjälpa till att skilja mellan Susacs syndrom och demyeliniserande sjukdomar som multipel skleros. Cerebrospinalvätskan hos patienter med Susacs syndrom kan ha förhöjda proteinnivåer och mild pleocytos.

Det kliniska förloppet av Susacs syndrom kan vara självbegränsat, med rapporter om symtomupplösning från 6 månader till 5 år efter sjukdomsdebuten. Utan behandling kan följderna av Susacs syndrom såsom kognitiva brister, synförlust och hörselnedsättning vara ganska allvarliga.

Behandlingen av Susacs syndrom är immunsuppression med högdos intravenösa steroider och immunsuppressiva medel såsom cyklofosfamid, intravenöst immunglobulin och rituximab.3,4 Det har också rapporterats om framgångsrik behandling med användning av hyperbar syrebehandling.6 Plasmaferes har också rapporterats leda till en förbättring av de cerebrala underskotten hos vissa patienter.7 Antikoagulering har föreslagits som ett behandlingsalternativ, men det har inte funnits några laboratorietester eller histopatologi som stödjer ett prokoagulerande tillstånd.7 Patienter som har behandlats med antikoagulantia eller trombocythämmare har fortsatt att utveckla nya symtom under behandlingen. Av alla olika behandlingsmodaliteter har systemiska steroider förknippats med förbättring av symtom och tecken på Susacs syndrom. Medan symtom på aktiv inflammation, inklusive encefalopati och retinal vaskulit, förbättras med immunosuppression, kan områden med tidigare infarkt resultera i permanenta brister i kognition, syn eller hörsel. Försenad diagnos kan leda till permanenta följder av den mikroangiopatiska sjukdomsprocessen. Hos vissa patienter kan symtomen återkomma vid försök till nedtrappning av steroider och det kan behövas längre immunsuppression för att förhindra exacerbationer av sjukdomen.