Spridda mörkbruna fläckar på läpparna och munslemhinnan hos ett barn med Peutz-Jeghers syndrom. De pigmenterade makulerna på läpparna kan blekna med tiden, men den intraorala pigmenteringen kvarstår livet ut.

Peutz-Jeghers syndrom är en cancergenetisk sjukdom som kännetecknas av fräkneliknande fläckar på läppar, mun och fingrar samt polyper i tarmarna. Patienterna löper ökad risk att utveckla cancer i matstrupen, magsäcken, tjocktarmen, ändtarmen, bröstet, äggstockarna, testiklarna och bukspottkörteln.

Polyperna kan förekomma i vilken del av mag-tarmkanalen som helst, men polyper i jejunum (den mellersta delen av tunntarmen) är ett genomgående kännetecken för sjukdomen. Intussusception (teleskopering av tarmen) och tarmblödning är också vanliga symtom.

Kvinnor löper risk att drabbas av könsbandstumörer med ringformiga tubuli (SCTAT), en godartad tumör i äggstocken. Män kan utveckla Sertoli-cellstumörer i testiklarna, som utsöndrar östrogen och kan leda till gynekomasti (manlig bröstförstoring). Kvinnor kan också få en malign tumör i livmoderhalsen som kallas adenoma malignum.

Peutz-Jeghers syndrom ärvs autosomalt dominant och beror på mutation i en gen på kromosom 19p13.3 som kallas STK11 (serin/treoninproteinkinas 11) och som verkar fungera som en tumörsuppressorgen. Hälften av patienterna har en drabbad förälder från vilken de ärvt en STK11-mutation och den andra hälften har en ny mutation i STK11-genen.

Risken för cancer vid Peutz-Jeghers syndrom är mycket hög. Bland 210 patienter med symdromen var risken för att utveckla icke-kutan cancer mellan 15 och 64 års ålder 93 %. De högsta kumulativa riskerna gällde bröstcancer (54 %), tjocktarmscancer (39 %), bukspottkörtelcancer (36 %), magcancer (29 %) och äggstockscancer (21 %).

1921 var Peutz den förste att erkänna det familjära sambandet mellan gastrointestinala polyper och fläckar. En översikt av Jeghers et al. i The New England Journal of Medicine 1949 satte polyps-and-spots-syndromet ”på kartan”

.