Barn med Patau’s syndrom har mer av kromosom 13 i några eller alla celler i kroppen. Det är också känt som trisomi 13.
I Storbritannien drabbas cirka två av 10 000 födslar av Pataus syndrom.
De flesta fall beror på en slumpmässig förändring i ägget eller spermierna hos friska föräldrar. Förändringen orsakas inte av något som föräldrarna gjort före eller under graviditeten.
Om Pataus syndrom
Pataus syndrom drabbar cirka 2 av 10 000 födslar i Storbritannien.
Bebisar ärver normalt 2 kopior av varje kromosom, 1 från modern och 1 från fadern, i varje cell i kroppen.
Ett barn med Pataus syndrom har 3 kopior av kromosom 13 i varje eller några av sina celler.
Hur ditt barn påverkas
Hur ditt barnet påverkas beror på ett antal saker, bland annat vilken form av Pataus syndrom de har.
De flesta barn har en försenad fysisk och inlärningsmässig utveckling och en rad hälsoproblem, varav en del kan vara allvarliga.
Risken för missfall i början av graviditeten är hög, men den risken minskar när graviditeten fortskrider. Det finns också en risk för dödfödsel.
Den fullständiga formen av Pataus syndrom kan också påverka hur länge ditt barn kan leva.
Pataus syndrom kan variera
Det finns olika former av Pataus syndrom, dessa kallas för fullständigt Pataus syndrom och partiella eller mosaiska former.
Full form
Omkring 80 % av de barn som föds med Pataus syndrom kommer att drabbas av den fullständiga formen av syndromet. Detta innebär att den extra kromosomen 13 finns i alla barnets celler.
Mosaikform
Mosaikformen innebär att barnet har en extra kromosom 13 i vissa men inte i alla sina celler. Hur barnet påverkas beror på hur stor andel av cellerna som påverkas och var dessa celler finns i kroppen.
Partiell form
Den partiella formen av Pataus syndrom är mycket ovanligare och innebär att det finns en partiell extra kromosom 13 i barnets celler. I vissa fall kan den partiella kopian fästa vid en annan kromosom. Den partiella formen av syndromet kan bero på ärftliga faktorer.
Lämna ett svar