Nuralrörsdefekter är fosterskador i hjärnan, ryggraden eller ryggmärgen. De inträffar under den första månaden av graviditeten, ofta innan kvinnan ens vet att hon är gravid. De två vanligaste neuralrörsdefekterna är ryggmärgsbråck och anencefali. Vid ryggmärgsbråck stängs inte fostrets ryggrad helt och hållet. Det finns vanligtvis nervskador som orsakar åtminstone viss förlamning av benen. Vid anencefali utvecklas större delen av hjärnan och skallen inte. Barn med anencefali är vanligtvis antingen dödfödda eller dör kort efter födseln. En annan typ av defekt, Chiari-missbildning, gör att hjärnvävnaden sträcker sig in i ryggradskanalen.

De exakta orsakerna till neuralrörsdefekter är inte kända. Du löper större risk att få ett barn med neuralrörsdefekt om du

  • har fetma
  • har dåligt kontrollerad diabetes
  • tar vissa mediciner mot kramper

Fått tillräckligt med folsyra, en typ av B-vitamin, före och under graviditeten förebygger de flesta neuralrörsdefekter.

Neuralrörsdefekter diagnostiseras vanligtvis innan spädbarnet föds, genom laboratorie- eller bildundersökningar. Det finns inget botemedel mot neuralrörsdefekter. De nervskador och funktionsförluster som finns vid födseln är vanligtvis permanenta. En rad olika behandlingar kan dock ibland förhindra ytterligare skador och hjälpa till med komplikationer.

NIH: National Institute of Child Health and Human Development