Om multifaktoriella och polygena (komplexa) sjukdomar

Multifaktoriella sjukdomar innebär variationer i flera gener, ofta i kombination med miljömässiga orsaker. Polygena sjukdomar som orsakas av den kombinerade verkan av mer än en gen. I en tid då majoriteten av de monogena generna för mänskliga sjukdomar har identifierats kommer en av utmaningarna för den kommande generationen humangenetiker att vara att lösa komplexa polygena och multifaktoriella störningar, eftersom mänskliga sjukdomar ofta orsakas av en mängd genetiska och miljömässiga faktorer som verkar i samverkan. Ett antal sjukdomar med en enda gen är relativt sällsynta jämfört med multifaktoriella och polygena sjukdomar. Medfödda missbildningar som tros ha komplexa, multipla interagerande orsaker omfattar medfödda hjärtfel, neuralrörsdefekter, pylorusstenos, gomspalt och medfödd höftledsdysplasi. Termen polygen kan ha olika betydelser, inklusive genetiska effekter som uppstår genom interaktion mellan flera gener. Multifaktoriellt arv beskriver ett drag vars manifestationer bestäms av två eller flera gener, tillsammans med miljöfaktorer.