Kefaliska sjukdomar (från det grekiska ordet κεφαλή, som betyder ”huvud”) är medfödda tillstånd som beror på skador på eller onormal utveckling av det spirande nervsystemet. Cefalic betyder ”huvud” eller ”huvuddelen av kroppen”.
Medicinsk genetik 
Kefaliska sjukdomar orsakas inte nödvändigtvis av en enskild faktor, utan kan påverkas av ärftliga eller genetiska tillstånd, näringsbrister eller av miljöexponering under graviditeten, t.ex. mediciner som tas av mamman, infektion hos modern eller exponering för strålning. Vissa kefaliska störningar uppstår när de kraniala suturerna (de fibrösa lederna som förbinder skallens ben) förenas i förtid. De flesta cefaliska störningar orsakas av en störning som inträffar mycket tidigt i utvecklingen av fostrets nervsystem.
Det mänskliga nervsystemet utvecklas från en liten, specialiserad cellplatta på embryots yta. Tidigt i utvecklingen bildar denna cellplatta neuralröret, ett smalt hölje som stängs mellan den tredje och fjärde graviditetsveckan för att bilda embryots hjärna och ryggmärg. Fyra huvudprocesser är ansvariga för nervsystemets utveckling: cellproliferation, den process där nervceller delar sig för att bilda nya generationer av celler, cellmigration, den process där nervceller förflyttar sig från sin ursprungsort till den plats där de kommer att stanna livet ut, celldifferentiering, den process under vilken cellerna får individuella egenskaper, och celldöd, en naturlig process där cellerna dör.
Skador på det nervsystem som håller på att utvecklas är en viktig orsak till kroniska, handikappande störningar och, ibland, till döden hos spädbarn, barn och även vuxna. Graden av skada på det utvecklande nervsystemet som skadar själen och kroppen varierar enormt. Många funktionshinder är tillräckligt lindriga för att de drabbade så småningom ska kunna fungera självständigt i samhället, andra är det inte. Vissa spädbarn, barn och vuxna dör, andra förblir helt handikappade och en ännu större population är delvis handikappad och fungerar långt under sin normala kapacitet under hela livet.
Det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS) bedriver för närvarande ”forskning om normal och onormal utveckling av hjärnan och nervsystemet och ger stöd till denna forskning”.
Lämna ett svar