Chapter Information
Robertson GL. Diabetes insipidus: Differential diagnosis and management. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2016 Mar;30(2):205-18. doi: 10.1016/j.beem.2016.02.007. Epub 2016 Feb 18. Recension. PubMed PMID: 27156759.
Bockenhauer D, Bichet DG. Patofysiologi, diagnos och behandling av nefrogen diabetes insipidus. Nat Rev Nephrol. 2015 Oct;11(10):576-88. doi: 10.1038/nrneph.2015.89. Epub 2015 Jun 16. Översyn. PubMed PMID: 26077742.
Emma F, Nesterova G, Langman C, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant. 2014 Sep;29 Suppl 4:iv87-94. doi: 10.1093/ndt/gfu090. PubMed PMID: 25165189; PubMed Central PMCID: PMC4158338.
Both T, Zietse R, Hoorn EJ, et al. Allt du behöver veta om distal renal tubulär acidos vid autoimmun sjukdom. Rheumatol Int. 2014 Aug;34(8):1037-45. doi: 10.1007/s00296-014-2993-3. Epub 2014 Mar 29. Recension. PubMed PMID: 24682397; PubMed Central PMCID: PMC4107275.
Haque SK, Ariceta G, Batlle D. Proximal renal tubular acidosis: a not so rare disorder of multiple etiologies. Nephrol Dial Transplant. 2012 Dec;27(12):4273-87. doi: 10.1093/ndt/gfs493. Översyn. PubMed PMID: 23235953; PubMed Central PMCID: PMC3616759.
Reddy P. Clinical approach to renal tubular acidosis in adult patients. Int J Clin Pract. 2011 Mar;65(3):350-60. doi: 10.1111/j.1742-1241.2009.02311.x. Översyn. PubMed PMID: 21314872.
Landau D. Kaliumrelaterade ärftliga tubulopatier. Cell Mol Life Sci. 2006 Sep;63(17):1962-8. Review. PubMed PMID: 16810456.
Rodríguez Soriano J. Renal tubular acidosis: the clinical entity. J Am Soc Nephrol. 2002 Aug;13(8):2160-70. Review. PubMed PMID: 12138150.
Shaer AJ. Ärftlig primär renal tubulär hypokalemisk alkalos: en genomgång av Gitelman- och Bartter-syndromen. Am J Med Sci. 2001 Dec;322(6):316-32. Review. PubMed PMID: 11780689.
Definition, EtiologiTop
Typ 4 renal tubulär acidos (RTA) kallas också hyperkalemisk RTA. Kännetecknet för denna sjukdom är hypoaldosteronism som manifesteras av hyperkalemi och en mycket mild hyperkloremisk metabolisk acidos, som vanligen beror på aldosteronbrist eller tubulär resistens mot aldosteron.
Etiologierna för typ 4 RTA kan delas in i aldosteronunderproduktion och aldosteronresistens. Utvalda etiologier för typ 4 RTA: Tabell 9.8-3.
DiagnostikTop
Hyperkalemi och en mild hyperkloremisk metabolisk acidos är de viktigaste manifestationerna av typ 4 RTA. Diagnosen typ 4 RTA bör övervägas hos alla patienter med dessa fynd som uppträder ihållande i avsaknad av andra etiologier till hyperkalemi, t.ex. kronisk njursjukdom eller användning av kaliumtillskott.
En noggrann undersökning av anamnesen och läkemedelslistan bör genomföras för att säkerställa att patienten inte tar några mediciner eller har en odiagnostiserad sjukdom som är känd för att orsaka typ 4 RTA.
Diagnostiska tester
Varianta etiologier kan särskiljas genom mätning av reninaktivitet i plasma (PRA) och koncentrationer av aldosteron och kortisol i serum. Dessa tester bör utföras efter administrering av ett loopdiuretikum eller efter att ha intagit upprätt läge i 3 timmar, vilka är kända för att öka renin- och aldosteronfrisättningen hos friska individer.
En noggrann bedömning av dessa värden bör utföras för att klarlägga den underliggande etiologin. Renin- och aldosteronkoncentrationer beroende på etiologi: Tabell 9.8-3.
En allmän strategi för RTA baserad på resultat av urinundersökningar: Tabell 9.8-4.
BehandlingTop
Till skillnad från andra RTA krävs ingen bikarbonatsubstitutionsbehandling, eftersom acidosen endast är lindrig.
Hantering av typ 4 RTA beror på underliggande sjukdom, som bör behandlas om möjligt. Hyporeninemisk hypoaldosteronism kan behandlas med fludrokortison i betydligt högre doser än de som används vid binjurebarksinsufficiens. De flesta av dessa patienter har dock hypertoni och ödem, vilket kan förvärras med mineralokortikoidersättning. I sådana fall kan en kaliumfattig diet i kombination med ett loopdiuretikum eller diuretikum av tiazidtyp användas för att kontrollera hyperkalemi. Patienter med primär binjureinsufficiens bör få glukokortikoid- och mineralokortikoidersättning.
TablesTop
|
Aldosteronbrist |
|
|
Låga reninnivåer |
– Systemiska sjukdomar: diabetisk nefropati,a HIV, CIN – Läkemedel: NSAID, kalcineurinhämmare |
|
Normala till höga reninnivåer |
– Systemiska sjukdomar: primär binjurebarksinsufficiens, allvarlig kritisk sjukdom – Läkemedel: ACEI, ARB, UFH, direkta reninhämmare, ketokonazol |
|
Aldosteronresistens |
|
|
– Systemiska sjukdomar: Sicklecellsjukdom, SLE, obstruktiv uropati – Läkemedel: Kaliumsparande diuretikaa (aldosteronantagonister, ENaC-hämmare som amilorid och triamteren), antibiotika (trimetoprim, pentamidin, kalcineurinhämmare) |
|
|
a De vanligaste orsakerna. |
|
|
ACEI, angiotensinkonverterande enzymhämmare; ARB, angiotensinreceptorblockerare; CIN, kronisk interstitiell nefrit; ENaC, epitelial natriumkanal; HIV, humant immunbristvirus; SLE, systemisk lupus erythematosus; UFH, ofraktionerat heparin. |
|
|
Förhållning |
pRTA (typ 2 RTA) |
dRTA (typ 1 RTA) |
Typ 4 RTA |
|
|
Grad av acidos |
Måttlig |
Svår |
Svår |
Mild |
|
Minimalt pH i urinen (under acidos) |
<5.5 |
>5.5 |
<5.5 |
|
|
Fraktionell HCO3-utsöndring (FEHCO3-) med normalt serum-HCO3- (efter NaHCO3-belastning) |
>15% |
<3%-5% |
<3%-15% |
|
|
Nefrokalcinos |
Sällan |
Ofta |
Inte |
|
|
dRTA, distal renal tubulär acidos; pRTA, proximal renal tubulär acidos, RTA, renal tubulär acidos. |
||||
.
Lämna ett svar