Heterotaxisyndrom är ett komplext syndrom som uppstår när kroppens axlar inte roterar korrekt under utvecklingen i livmodern. Detta kan leda till att många olika organsystem påverkas och innebär också att varje individ med heterotaxi är unik.

Kirurgi för koarctation av aorta sker vanligtvis genom en thorakotomi. En thorakotomi är ett snitt på övre vänstra sidan av ryggen. Eftersom aortan faktiskt dyker tillbaka i kroppen när den vänder sig för att transportera blodet nedåt, är en koarktation vanligen lättare att komma åt från detta tillvägagångssätt, i motsats till från framsidan av bröstkorgen. Ibland kan det vara nödvändigt att åtgärda en koarktation från framsidan av bröstkorgen om det rör sig om ett långt segment av förträngning.

När man tittar på någon utifrån ser de symmetriska ut. Med andra ord ser den ena sidan av kroppen exakt likadan ut som den andra. På insidan är detta dock inte fallet. Varje sida av kroppen är unik. Till exempel innehåller den högra sidan av kroppen vissa organ (till exempel levern) som den vänstra sidan av kroppen inte innehåller. På samma sätt innehåller den vänstra sidan organ (mage, mjälte osv.) som den högra sidan inte innehåller. Varje sida bildas på ett unikt sätt. Heterotaxisyndromet avser en samling sjukdomar där antingen en sida av kroppen är dubblerad eller där sidorna inte formas på rätt sätt. De vanligaste organsystemen som berörs är det kardiovaskulära systemet (hjärtat), GI-kanalen (mage och tarmar) samt mjälte och lever.

Förekomst

Förekomsten av heterotaxysyndrom är cirka 1 på 10 000 födslar med ett förhållande mellan män och kvinnor på 2:1. Heterotaxi står för cirka 3 % av fallen av medfödd hjärtsjukdom.

Hjärtanomalier

Hjärtat är nästan alltid involverat i fall av heterotaxisyndrom. Vilken typ av defekter som hittas beror på ett antal saker, inklusive typen av heterotaxisyndrom (t.ex. bilateral högersidighet eller vänstersidighet). Nedan listas de vanligaste hjärtmissbildningarna i samband med heterotaxi:

  • Dextrokardi (hjärtat är placerat på höger sida av bröstkorgen i stället för vänster)
  • Enkla förmak (enda övre kammaren i hjärtat)
  • Enkla ventrikel (enda nedre kammaren i hjärtat)
  • Transposition av de stora artärerna (den aorta och lungartären har bytt position)
  • Total eller delvis avvikande lungvenös retur (lungvenerna går in i hjärtat på fel ställe)
  • Atrioventrikulär kanaldefekt (stort hål i mitten av hjärtat med en enda gemensam klaff)
  • Aortakoarktation (förträngning av aorta)
  • Pulmonalklaffatresi (avsaknad av pulmonalklaff)
  • Pulmonalstenos (förträngning av pulmonalklaffen)
  • Dubbel utlopp i höger ventrikel (där båda huvudartärerna i hjärtat uppstår från höger kammare)
  • Komplett atrioventrikulärt block (ingen elektrisk signal från hjärtats övre kamrar når hjärtats nedre kamrar vilket resulterar i en långsam hjärtfrekvens)
  • Multipla sinusknutor eller frånvarande sinusknut (sinusknutan är den impuls-genererande vävnad i hjärtat)

Fysiologi

Heterotaxisyndromet är ett komplext syndrom som uppstår när kroppens axlar inte roterar korrekt när de utvecklas i livmodern. Detta kan leda till att många olika organsystem påverkas och innebär också att varje individ med heterotaxi är unik. Parade organ, såsom lungor eller njurar, är ofta spegelbilder av varandra i stället för att ha de unika egenskaperna höger och vänster som normalt finns. De individer som har en duplicerad höger sida kallas ”höger förmaksisomeri”, medan de som har en duplicerad vänster sida kallas ”vänster förmaksisomeri”. Många individer har en mängd olika allvarliga medfödda hjärtsjukdomar, medan en mindre andel har mindre hjärtproblem eller inga alls. En del har lungkomplikationer, medan det för andra främst handlar om mag-tarm- eller immunsystemet.

Fysiologin bestäms vanligen av vilken typ av hjärtfel som föreligger. De defekter som är förknippade med minskat blodflöde till lungorna uppvisar ofta cyanos, en blå missfärgning av huden som orsakas av minskade syrenivåer i blodet. Mindre vanligt är att barn som har ökat blodflöde till lungorna kan uppvisa symtom på överdrivet lungblodflöde, till exempel takypné (snabb andning) eller dålig tillväxt.

Associerade defekter

Organen som mage, tarmar, lever och lungor kan finnas på onormala platser i bröstet och buken. Tarmarna kan ha malrotation, där tarmslingorna är uppradade på fel sätt och kan vara benägna att utveckla blockeringar. Många barn behöver en relativt okomplicerad bukoperation för att korrigera detta tillstånd. Det kan också finnas oegentligheter med skelettet, det centrala nervsystemet och urinvägarna. Mjölten kanske inte fungerar korrekt eller saknas helt och hållet. När mjälten saknas eller inte fungerar korrekt kan patienterna vara mer mottagliga för infektioner. I vissa fall kan det finnas en fungerande mjälte, men den kan vara uppdelad i flera mindre mjältor (polyspleni). De flesta av dessa patienter behöver dagligen antibiotika för att minimera risken för infektioner.

Behandling

Nästan alla patienter med höger förmaksisomeri, och en del patient med vänster förmaksisomeri, kommer att behöva en serie större hjärtoperationer. Kirurgerna kommer att konfigurera om hjärtat och cirkulationssystemet så att hjärtat fungerar med en kammare i stället för två. Detta kallas Fontan-cirkulation. Patienter med Fontan-cirkulation kallas enkammarpatienter.

Prognos

Och utan korrigerande kirurgi kommer de flesta barn med heterotaxisyndrom och betydande hjärtproblem inte att överleva längre än det första levnadsåret. Prognosen är svår att fastställa för gruppen som helhet på grund av den varierande graden av hjärtfel. Lyckligtvis har överlevnadsfrekvensen ökat avsevärt tack vare framstegen inom medicinsk teknik under de senaste 20 åren. Den allvarligaste riskfaktorn för dåligt resultat är förekomsten av fullständigt hjärtblock, särskilt om det diagnostiseras före födseln. Patienter som överlever de första månaderna i livet klarar sig ofta ganska bra på lång sikt med god livskvalitet och endast minimala begränsningar.