Genen SLC5A1 ger instruktioner för att producera ett natrium/glukos-kotransporterprotein som kallas SGLT1. Detta protein finns främst i tarmkanalen och i mindre utsträckning i njurarna, där det är inblandat i transporten av glukos och den strukturellt liknande galaktosen över cellmembranen. Natrium/glukos-kotransporterproteinet är viktigt för funktionen hos tarmepitelcellerna, som är celler som bekläder tarmens väggar. Dessa celler har fingerliknande utskjutningar som kallas mikrovilli som absorberar näringsämnen från maten när den passerar genom tarmen. På grund av sitt utseende kallas grupper av dessa mikrovilli gemensamt för borstkanten. Natrium/glukos-kotransporterproteinet är involverat i processen för glukosupptag i instesinalcellerna på grund av en natriumgradient över membranet. Detta är en sekundär aktiv transport eftersom den natriumgradient som genereras för att natrium/kalciumväxlaren ska fungera skapas av natrium/kalium-pumpen som kräver ATP. Natrium och vatten transporteras över borstgränsen tillsammans med sockerarter i denna process.

Mutationer som hindrar natrium/glukos-kotransporterproteinet från att utföra denna funktion resulterar i en ansamling av glukos och galaktos i tarmkanalen. Detta misslyckande med den aktiva transporten förhindrar att glukos och galaktos absorberas och ger näring till kroppen. Dessutom stannar det vatten som normalt skulle ha transporterats över borstgränsen tillsammans med sockret istället kvar i tarmkanalen för att stötas ut med avföringen, vilket resulterar i uttorkning av kroppens vävnader och allvarlig diarré.

Detta tillstånd ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att två kopior av genen i varje cell är förändrad. Oftast bär föräldrarna till en person med en autosomalt recessiv sjukdom varsin kopia av den förändrade genen men visar inga tecken och symtom på sjukdomen. I vissa fall har individer med en förändrad gen minskade nivåer av glukosupptagningsförmåga enligt laboratorietester, men detta har i allmänhet inte visat sig ha några betydande hälsoeffekter.