Vad är kefaliska sjukdomar?

Kefaliska sjukdomar är medfödda tillstånd som beror på skador på eller onormal utveckling av det spirande nervsystemet. Cefalic är en term som betyder ”huvud” eller ”huvuddelen av kroppen”. Medfödd innebär att sjukdomen finns vid, och vanligtvis före, födseln. Även om det finns många medfödda utvecklingsstörningar beskriver detta faktablad kortfattat endast cefala tillstånd.

Cefala störningar orsakas inte nödvändigtvis av en enskild faktor utan kan påverkas av ärftliga eller genetiska tillstånd eller av miljöexponering under graviditeten, t.ex. mediciner som tas av mamman, infektion hos mamman eller exponering för strålning. Vissa kefaliska störningar uppstår när kraniesuturerna (de fibrösa lederna som förbinder skallens ben) förenas i förtid. De flesta cefaliska störningar orsakas av en störning som inträffar mycket tidigt i utvecklingen av fostrets nervsystem.

Det mänskliga nervsystemet utvecklas från en liten, specialiserad cellplatta på embryots yta. Tidigt i utvecklingen bildar denna cellplatta neuralröret, ett smalt hölje som stängs mellan den tredje och fjärde graviditetsveckan för att bilda embryots hjärna och ryggmärg. Fyra huvudprocesser är ansvariga för nervsystemets utveckling: cellproliferation, den process där nervceller delar sig för att bilda nya generationer av celler, cellmigration, den process där nervceller förflyttar sig från sin ursprungsort till den plats där de kommer att stanna livet ut, celldifferentiering, den process där cellerna får individuella egenskaper, och celldöd, en naturlig process där celler dör. Att förstå den normala utvecklingen av det mänskliga nervsystemet, som är en av forskningsprioriteringarna för National Institute of Neurological Disorders and Stroke, kan leda till en bättre förståelse av cefala störningar.

Skador på nervsystemet under utveckling är en viktig orsak till kroniska, handikappande störningar och, ibland, till döden hos spädbarn, barn och även vuxna. Graden av skada på det utvecklande nervsystemet som skadar själen och kroppen varierar enormt. Många funktionshinder är tillräckligt lindriga för att de drabbade så småningom ska kunna fungera självständigt i samhället. Andra är det inte. Vissa spädbarn, barn och vuxna dör, andra förblir helt handikappade och en ännu större population är delvis handikappad och fungerar långt under sin normala kapacitet under hela livet.

top

Vad är de olika typerna av cefaliska sjukdomar?

ANENCEPHALY är en neuralrörsdefekt som uppstår när den cefala (huvud) änden av neuralröret inte stängs, vanligen mellan den 23:e och 26:e dagen av graviditeten, vilket resulterar i att en större del av hjärnan, skallen och hårbotten saknas. Spädbarn med denna sjukdom föds utan framhjärna – den största delen av hjärnan som huvudsakligen består av storhjärnan, som ansvarar för tänkande och samordning. Den återstående hjärnvävnaden är ofta exponerad – inte täckt av ben eller hud.

Svin som föds med anencefali är vanligtvis blinda, döva, medvetslösa och oförmögna att känna smärta. Även om vissa individer med anencefali kan födas med en rudimentär hjärnstam, utesluter avsaknaden av en fungerande hjärna permanent möjligheten att någonsin få medvetande. Reflexhandlingar som andning och reaktioner på ljud eller beröring kan förekomma. Sjukdomen är en av de vanligaste sjukdomarna i fostrets centrala nervsystem. Ungefär 1 000 till 2 000 amerikanska barn föds med anencefali varje år. Sjukdomen drabbar oftare kvinnor än män.

Orsaken till anencefali är okänd. Även om man tror att moderns kost och vitaminintag kan spela en roll är forskarna överens om att många andra faktorer också är inblandade.

Det finns inget botemedel eller standardbehandling för anencefali och prognosen för drabbade individer är dålig. De flesta barn överlever inte spädbarnstiden. Om spädbarnet inte är dödfött dör han eller hon vanligtvis inom några timmar eller dagar efter födseln. Anencefali kan ofta diagnostiseras före födseln genom en ultraljudsundersökning.

Nyligen genomförda studier har visat att tillägg av folsyra till kosten för kvinnor i barnafödande ålder kan minska förekomsten av neuralrörsdefekter avsevärt. Det rekommenderas därför att alla kvinnor i fertil ålder konsumerar 0,4 mg folsyra dagligen.

COLPOCEPHALY är en sjukdom där det finns en onormal förstoring av de occipitala hornen – den bakre eller bakre delen av de laterala ventriklarna (håligheter eller kamrar) i hjärnan. Denna utvidgning uppstår när det finns en underutveckling eller brist på förtjockning av den vita substansen i den bakre delen av storhjärnan. Kolposfali kännetecknas av mikrocefali (onormalt litet huvud) och försenad utveckling. Andra kännetecken kan vara motoriska avvikelser, muskelspasmer och kramper.

Och även om orsaken är okänd tror forskarna att sjukdomen beror på en intrauterin störning som inträffar mellan den andra och sjätte graviditetsmånaden. Kolposfali kan diagnostiseras sent under graviditeten, även om den ofta feldiagnostiseras som hydrocefalus (överdriven ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan). Den kan diagnostiseras mer exakt efter födseln när tecken på mikrocefali, försenad utveckling och kramper föreligger.

Det finns ingen definitiv behandling för kolpokefali. Antikonvulsiva läkemedel kan ges för att förhindra kramper, och läkare försöker förhindra kontrakturer (krympning eller förkortning av muskler). Prognosen för personer med kolpokefali beror på svårighetsgraden av de associerade tillstånden och graden av onormal hjärnutveckling. Vissa barn har nytta av specialundervisning.

HOLOPROSENCEPHALY är en sjukdom som kännetecknas av att prosencephalon (embryots främre hjärna) inte utvecklas. Vid normal utveckling bildas främre hjärnan och ansiktet börjar utvecklas under den femte och sjätte graviditetsveckan. Holoprosencefali orsakas av att embryots framhjärna inte delar sig för att bilda bilaterala hjärnhalvor (den vänstra och högra halvan av hjärnan), vilket orsakar defekter i utvecklingen av ansiktet och i hjärnans struktur och funktion.

Det finns tre klassificeringar av holoprosencefali. Alobar holoprosencefali, den allvarligaste formen där hjärnan inte lyckas separera, är vanligtvis förknippad med allvarliga ansiktsavvikelser. Semilobar holoprosencefali, där hjärnans hemisfärer har en liten tendens att separera, är en mellanform av sjukdomen. Lobar holoprosencefali, där det finns betydande tecken på separata hjärnhalvor, är den minst allvarliga formen. I vissa fall av lobär holoprosencefali kan patientens hjärna vara nästan normal.

Holoprosencefali, som tidigare kallades arhinencefali, består av ett spektrum av defekter eller missbildningar i hjärnan och ansiktet. I den allvarligaste änden av detta spektrum finns fall med allvarliga missbildningar av hjärnan, missbildningar som är så allvarliga att de är oförenliga med livet och ofta orsakar spontan intrauterin död. I andra änden av spektrumet finns individer med ansiktsdefekter – som kan påverka ögon, näsa och överläpp – och normal eller nästan normal hjärnutveckling. Kramper och kognitiv försämring och utveckling kan förekomma.

Den allvarligaste av ansiktsdefekterna (eller anomalierna) är cyklopi, en abnormitet som kännetecknas av utvecklingen av ett enda öga, som är placerat i det område som normalt upptas av näsroten, och en saknad näsa eller en näsa i form av en proboscis (ett rörformigt bihang) som är placerad ovanför ögat.

Etemocefali är den minst vanliga ansiktsanomalinjen. Den består av en proboscis som separerar smala ögon med en frånvarande näsa och mikrophthalmia (onormal litenhet hos ett eller båda ögonen). Cebocefali, en annan ansiktsanomali, kännetecknas av en liten, tillplattad näsa med en enda näsborre som ligger under ofullständiga eller underutvecklade, tätt placerade ögon.

Den minst allvarliga i spektrumet av ansiktsanomalier är den mediala läppspalten, även kallad premaxillär agenesi.

Och även om orsakerna till de flesta fall av holoprosencefali förblir okända vet forskarna att ungefär hälften av alla fall har en kromosomal orsak. Sådana kromosomala anomalier som Pataus syndrom (trisomi 13) och Edwards syndrom (trisomi 18) har hittats i samband med holoprosencefali. Det finns en ökad risk för sjukdomen hos barn till diabetiska mödrar.

Det finns ingen behandling för holoprosencefali och prognosen för individer med sjukdomen är dålig. De flesta av dem som överlever uppvisar inga betydande utvecklingsvinster. För barn som överlever är behandlingen symtomatisk. Även om det är möjligt att en förbättrad hantering av diabetesgraviditeter kan bidra till att förhindra holoprosencefali, finns det inget sätt att primärt förebygga.

HYDRANENCEPHALY är ett sällsynt tillstånd där hjärnhalvorna saknas och ersätts av säckar fyllda med cerebrospinalvätska. Vanligtvis bildas lillhjärnan och hjärnstammen normalt. Ett spädbarn med hydranencefali kan verka normalt vid födseln. Spädbarnets huvudstorlek och spontana reflexer som att suga, svälja, gråta och röra armar och ben kan verka normala. Efter några veckor brukar dock spädbarnet bli irriterat och ha ökad muskeltonus (hypertoni). Efter flera månader i livet kan kramper och hydrocefalus utvecklas. Andra symtom kan vara synnedsättning, bristande tillväxt, dövhet, blindhet, spastisk quadripares (förlamning) och intellektuella brister.

Hydranencefali är en extrem form av porencefali (en sällsynt sjukdom, som diskuteras senare i detta faktablad, som kännetecknas av en cysta eller ett hålrum i hjärnhalvorna) och kan orsakas av kärlinsufficiens (t.ex. stroke) eller skador, infektioner eller traumatiska störningar efter den 12:e graviditetsveckan.

Diagnosen kan fördröjas i flera månader eftersom spädbarnets tidiga beteende verkar vara relativt normalt. Transilluminering, en undersökning där ljus leds genom kroppsvävnader, bekräftar vanligtvis diagnosen. Vissa spädbarn kan ha ytterligare avvikelser vid födseln, inklusive kramper, myoklonus (ofrivilliga plötsliga, snabba ryckningar) och andningsproblem.

Det finns ingen standardbehandling för hydranencefali. Behandlingen är symtomatisk och stödjande. Hydrocefalus kan behandlas med en shunt.

Utsikterna för barn med hydranencefali är generellt sett dåliga, och många barn med denna sjukdom dör före 1 års ålder. I sällsynta fall kan dock barn med hydranencefali överleva i flera år eller mer.

INIENCEPHALY är en sällsynt neuralrörsdefekt som kombinerar extrem retroflexion (bakåtböjning) av huvudet med allvarliga defekter i ryggraden. Det drabbade spädbarnet tenderar att vara kort, med ett oproportionerligt stort huvud. Diagnosen kan ställas omedelbart efter födseln eftersom huvudet är så kraftigt retroflexerat att ansiktet ser uppåt. Ansiktets hud är direkt kopplad till bröstets hud och hårbotten är direkt kopplad till ryggens hud. I allmänhet saknas nacken.

De flesta individer med iniencefali har andra associerade anomalier som anencefali, cefalocele (en störning där en del av kranieinnehållet sticker ut från skallen), hydrocefalus, cyklopi, avsaknad av mandibeln (underkäksbenet), läpp- och gomspalt, kardiovaskulära störningar, diafragmabråck och gastrointestinala missbildningar. Sjukdomen är vanligare bland kvinnor.

Prognosen för personer med iniencefali är extremt dålig. Nyfödda med iniencefali lever sällan mer än några timmar. Förvrängningen av fosterkroppen kan också utgöra en fara för moderns liv.

LISSENCEPHALY, som bokstavligen betyder ”slät hjärna”, är en sällsynt hjärnmissbildning som kännetecknas av mikrocefali och avsaknad av normala konvulsioner (veck) i hjärnan. Den orsakas av defekt neuronal migration, den process där nervceller flyttar sig från sin ursprungsort till sin permanenta plats.

Oppytan på en normal hjärna utgörs av en komplex serie veck och räfflor. Vecken kallas gyri eller konvulsioner och räfflorna kallas sulci. Hos barn med lissencefali saknas de normala konvolutionerna eller är bara delvis bildade, vilket gör att hjärnans yta är slät.

Symtom på sjukdomen kan vara ovanligt ansiktsutseende, sväljningssvårigheter, bristande tillväxt och allvarlig psykomotorisk retardation. Anomalier på händer, fingrar eller tår, muskelspasmer och kramper kan också förekomma.

Lissencefali kan diagnostiseras vid eller strax efter födseln. Diagnosen kan bekräftas med ultraljud, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI).

Lissencefali kan orsakas av intrauterina virusinfektioner eller virusinfektioner hos fostret under den första trimestern, otillräcklig blodtillförsel till barnets hjärna tidigt under graviditeten eller en genetisk störning. Det finns två olika genetiska orsaker till lissencefali – X-bunden och kromosom 17-bunden.

Spektrumet av lissencefali blir först nu mer definierat i takt med att neuroimaging och genetik har gett mer insikter om migrationsstörningar. Andra orsaker som ännu inte har identifierats är också troliga.

Lissencefali kan vara förknippad med andra sjukdomar, inklusive isolerad lissencefali-sekvens, Miller-Dieker-syndromet och Walker-Warburg-syndromet.

Behandlingen av personer med lissencefali är symtomatisk och beror på svårighetsgraden och lokaliseringarna av hjärnmissbildningarna. Understödjande vård kan behövas för att hjälpa till med komfort och omvårdnadsbehov. Kramper kan kontrolleras med läkemedel och hydrocefalus kan kräva shuntning. Om matningen blir svår kan en gastrostomislang övervägas.

Prognosen för barn med lissencefali varierar beroende på graden av hjärnmissbildning. Många individer uppvisar ingen betydande utveckling utöver 3- till 5-månadersnivån. Vissa kan ha nästan normal utveckling och intelligens. Många kommer att dö före 2 års ålder. Andningsproblem är den vanligaste dödsorsaken.

MEGALENCEPHALY, även kallad makrencefali, är ett tillstånd där det finns en onormalt stor, tung och vanligtvis dåligt fungerande hjärna. Per definition är hjärnans vikt större än genomsnittet för spädbarnets eller barnets ålder och kön. Huvudförstoringen kan vara uppenbar vid födseln eller så kan huvudet bli onormalt stort under de första levnadsåren.

Megalencefali tros vara relaterad till en störning i regleringen av cellreproduktion eller cellproliferation. Vid normal utveckling regleras neuronproliferationen – processen där nervceller delar sig för att bilda nya generationer av celler – så att rätt antal celler bildas på rätt plats vid rätt tidpunkt.

Symtom på megalencefali kan vara försenad utveckling, kramptillstånd, kortikospinal (hjärnans hjärnbark och ryggmärg) dysfunktion och kramper. Megalencefali drabbar oftare män än kvinnor.

Prognosen för personer med megalencefali beror till stor del på den underliggande orsaken och de associerade neurologiska störningarna. Behandlingen är symtomatisk. Megalencefali kan leda till ett tillstånd som kallas makrocefali (definieras senare i detta faktablad). Unilateral megalencefali eller hemimegalencefali är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av att halva hjärnan är förstorad. Barn med denna sjukdom kan ha ett stort, ibland asymmetriskt huvud. Ofta lider de av svårstoppade kramper och mental retardation. Prognosen för dem med hemimegalencefali är dålig.

MICROCEPHALY är en neurologisk sjukdom där huvudets omkrets är mindre än genomsnittet för spädbarnets eller barnets ålder och kön. Mikrocefali kan vara medfödd eller utvecklas under de första levnadsåren. Sjukdomen kan härröra från en mängd olika tillstånd som orsakar onormal tillväxt av hjärnan, eller från syndrom som är förknippade med kromosomala avvikelser.

Svin med mikrocefali föds antingen med en normal eller minskad huvudstorlek. Därefter misslyckas huvudet med att växa medan ansiktet fortsätter att utvecklas i normal takt, vilket ger ett barn med ett litet huvud, ett stort ansikte, en tillbakadragen panna och en lös, ofta skrynklig hårbotten. När barnet blir äldre blir skallens litenhet tydligare, även om hela kroppen också ofta är underviktig och dvärglik. Utvecklingen av motorik och tal kan vara försenad. Hyperaktivitet och kognitiv funktionsnedsättning är vanliga förekomster, även om graden av båda varierar. Konvulsioner kan också förekomma. Den motoriska förmågan varierar, från klumpighet hos vissa till spastisk quadriplegi hos andra.

I allmänhet finns det ingen specifik behandling för mikrocefali. Behandlingen är symtomatisk och stödjande.

I allmänhet är den förväntade livslängden för personer med mikrocefali förkortad och prognosen för normal hjärnfunktion är dålig. Prognosen varierar beroende på förekomsten av associerade avvikelser.

PORENCEPHALY är en extremt sällsynt sjukdom i det centrala nervsystemet som innebär en cysta eller ett hålrum i en hjärnhalva. Cystorna eller hålrummen är vanligtvis rester av destruktiva lesioner, men är ibland resultatet av onormal utveckling. Sjukdomen kan uppstå före eller efter födseln.

Porencefali har sannolikt ett antal olika, ofta okända orsaker, inklusive utebliven hjärnutveckling och förstörelse av hjärnvävnad. Förekomsten av porencefala cystor kan ibland upptäckas genom transillumination av skallen i spädbarnsåldern. Diagnosen kan bekräftas med CT, MRT eller ultraljud.

Mer allvarligt drabbade spädbarn visar symtom på sjukdomen kort efter födseln, och diagnosen ställs vanligen före 1 års ålder. Tecken kan vara försenad tillväxt och utveckling, spastisk pares (lätt eller ofullständig förlamning), hypotoni (minskad muskeltonus), kramper (ofta spasmer hos barn) och makrocefali eller mikrocefali.

Individen med porencefali kan ha dålig eller utebliven talutveckling, epilepsi, hydrocefalus, spastiska kontrakturer (krympning eller förkortning av musklerna) och kognitiv funktionsnedsättning. Behandlingen kan omfatta sjukgymnastik, medicinering mot anfallssjukdomar och en shunt för hydrocefalus. Prognosen för personer med porencefali varierar beroende på skadans placering och omfattning. Vissa patienter med denna sjukdom kan utveckla endast mindre neurologiska problem och ha normal intelligens, medan andra kan vara allvarligt handikappade. Andra kan dö före det andra decenniet i livet.

SCHIZENCEPHALY är en sällsynt utvecklingsstörning som kännetecknas av onormala slitsar, eller klyftor, i hjärnhalvorna. Schizencefali är en form av porencefali. Individer med klyftor i båda hemisfärerna, eller bilaterala klyftor, är ofta utvecklingsmässigt försenade och har försenade tal- och språkkunskaper och kortikospinal dysfunktion. Personer med mindre, unilaterala klyftor (klyftor i en hemisfär) kan vara svaga på ena sidan av kroppen och kan ha genomsnittlig eller nära genomsnittlig intelligens. Patienter med schizencefali kan också ha olika grader av mikrocefali, försenad utveckling och kognitiv funktionsnedsättning, hemiparesis (svaghet eller förlamning som drabbar ena sidan av kroppen) eller quadriparesis (svaghet eller förlamning som drabbar alla fyra extremiteterna) och kan ha nedsatt muskeltonus (hypotoni). De flesta patienter har kramper och vissa kan ha hydrocefalus.

I schizencefali gränsar neuronerna till kanten av klyftan, vilket innebär en mycket tidig störning i utvecklingen. Det finns nu ett genetiskt ursprung för en typ av schizencefali. Orsaker till denna typ kan vara miljöexponering under graviditeten, t.ex. mediciner som mamman tar, exponering för gifter eller en kärlinsufficiens. Ofta finns det associerade heterotopier (isolerade öar av neuroner) som tyder på en misslyckad migration av neuronerna till sin slutliga position i hjärnan.

Behandlingen av personer med schizencefali består i allmänhet av sjukgymnastik, behandling av kramper och, i fall som kompliceras av hydrocefalus, en shunt.

Prognosen för personer med schizencefali varierar beroende på storleken på klyftorna och graden av neurologiskt underskott.

top

Vad är andra mindre vanliga cefalier?

Acefali betyder bokstavligen frånvaro av huvudet. Det är ett mycket ovanligare tillstånd än anencefali. Det acefala fostret är en parasitär tvilling som är fäst vid ett i övrigt intakt foster. Det acefala fostret har en kropp men saknar huvud och hjärta; fostrets hals är fäst vid den normala tvillingen. Blodcirkulationen hos det acefala fostret sker genom tvillingens hjärta. Det acefala fostret kan inte existera oberoende av det foster som det är knutet till.

EXENCEPHALI är ett tillstånd där hjärnan ligger utanför skallen. Detta tillstånd finns vanligtvis hos embryon som ett tidigt stadium av anencefali. När en exencefalisk graviditet fortskrider degenererar nervvävnaden gradvis. Det är ovanligt att hitta ett spädbarn som bärs till terminen med detta tillstånd eftersom defekten är oförenlig med överlevnad.

MACROCEPHALY är ett tillstånd där huvudets omkrets är större än genomsnittet för spädbarnets eller barnets ålder och kön. Det är en beskrivande snarare än en diagnostisk term och är ett kännetecken för en mängd olika sjukdomar. Makrocefali kan också vara ärftlig. Även om en form av makrocefali kan vara förknippad med utvecklingsförseningar och kognitiv nedsättning är den mentala utvecklingen normal i ungefär hälften av fallen. Makrocefali kan orsakas av en förstorad hjärna eller hydrocefalus. Den kan vara förknippad med andra sjukdomar som dvärgväxt, neurofibromatos och tuberös skleros.

MICRENCEPHALY är en sjukdom som kännetecknas av en liten hjärna och kan orsakas av en störning i spridningen av nervceller. Micrencephali kan också vara förknippad med problem hos modern, t.ex. alkoholism, diabetes eller röda hund (mässling). En genetisk faktor kan spela en roll för att orsaka vissa fall av mikrencefali. De drabbade nyfödda barnen har i allmänhet påfallande neurologiska defekter och kramper. Svårt nedsatt intellektuell utveckling är vanligt, men störningar i de motoriska funktionerna kan inte visa sig förrän senare i livet.

OCTOCEPHALY är ett dödligt tillstånd där det primära kännetecknet är agnathia – en utvecklingsanomali som kännetecknas av total eller virtuell avsaknad av underkäken. Tillståndet anses vara dödligt på grund av dåligt fungerande luftvägar. Vid oktocefali kan agnathi förekomma ensam eller tillsammans med holoprosencefali.

En annan grupp av mindre vanliga cefala sjukdomar är kraniostenoserna. Kraniostenoser är deformationer av skallen som orsakas av för tidig fusion eller sammanfogning av de kraniala suturerna. Kranialsuturer är fibrösa leder som sammanfogar skallens ben med varandra. Deformiteternas karaktär beror på vilka suturer som drabbas.

BRACHYCEPHALY uppstår när den koronala suturen smälter samman i förtid, vilket orsakar en förkortad diameter från framsida till baksida på skallen. Den koronala suturen är den fibrösa led som förenar frontalbenet med de två parietalbenen i skallen. Parietalbenen bildar skallens ovansida och sidor.

OXYCEPHALY är en term som ibland används för att beskriva för tidig stängning av den koronala suturen plus någon annan sutur, eller det kan användas för att beskriva för tidig sammansmältning av alla suturer. Oxycefali är den allvarligaste av kraniostenoserna.

PLAGIOCEPHALY beror på för tidig unilateral fusion (sammanfogning av en sida) av de koronala eller lambdoida suturerna. Den lambdoida suturen förenar okcipitalbenet med skallens parietala ben. Plagiocefali är ett tillstånd som kännetecknas av en asymmetrisk förvrängning (tillplattning av ena sidan) av skallen. Det är ett vanligt fynd vid födseln och kan vara resultatet av en missbildning i hjärnan, en restriktiv intrauterin miljö eller torticollis (en spasm eller åtstramning av nackmusklerna).

SCAPHOCEPHALY gäller för för tidig fusion av sagittalsuturen. Sagittalsuturen sammanfogar de två parietalbenen i skallen. Scaphocefali är den vanligaste kraniostenosen och kännetecknas av ett långt, smalt huvud.

TRIGONOCEPHALY gäller för tidig fusion av den metopiska suturen (del av den frontala suturen som förenar de två halvorna av skallens frontalben) där en V-formad abnormitet uppstår på framsidan av skallen. Det kännetecknas av den triangulära framhävningen av pannan och tätt placerade ögon.

top

Vilken forskning bedrivs?

I den federala regeringen har National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), ett av National Institutes of Health (NIH), huvudansvaret för att bedriva och stödja forskning om normal och onormal utveckling av hjärnan och nervsystemet, inklusive medfödda anomalier. National Institute of Child Health and Human Development, National Institute of Mental Health, National Institute of Environmental Health Sciences, National Institute of Alcohol Abuse and Alcoholism och National Institute on Drug Abuse stöder också forskning om störningar i utvecklingen av nervsystemet. Att få grundläggande kunskap om hur nervsystemet utvecklas och förstå genetikens roll i fosterutvecklingen är viktiga mål för forskare som studerar medfödda neurologiska störningar.

Vetenskapsmännen lär sig snabbt hur skadliga angrepp i olika skeden av graviditeten kan leda till utvecklingsstörningar. Till exempel kan en kritisk näringsbrist eller exponering för en miljöförstöring under graviditetens första månad (när neuralröret bildas) ge upphov till neuralrörsdefekter som anencefali.

Vetenskapsmännen koncentrerar också sina ansträngningar på att förstå de komplexa processer som är ansvariga för en normal tidig utveckling av hjärnan och nervsystemet och hur störningar i någon av dessa processer leder till medfödda avvikelser, t.ex. cefaliska störningar. Att förstå hur generna styr hjärncellernas migration, proliferation, differentiering och död, och hur strålning, läkemedel, toxiner, infektioner och andra faktorer stör dessa processer kommer att bidra till att förebygga många medfödda neurologiska störningar.

För närvarande undersöker forskarna de mekanismer som är inblandade i neurulationen – processen för att bilda neuralröret. Dessa studier kommer att förbättra vår förståelse av denna process och ge insikt i hur processen kan gå snett och orsaka förödande medfödda sjukdomar. Forskarna analyserar också gener och genprodukter som är nödvändiga för mänsklig hjärnutveckling för att få en bättre förståelse för normal hjärnutveckling hos människor.

top

Var kan jag få mer information?

För mer information om neurologiska störningar eller forskningsprogram som finansieras av National Institute of Neurological Disorders and Stroke kan du kontakta institutets Brain Resources and Information Network (BRAIN) på följande adress:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information finns också hos följande organisationer:

Birth Defect Research for Children, Inc.
976 Lake Baldwin Lane
Suite 104
Orlando, FL 32814
[email protected]
Tel: 407-895-0802

March of Dimes
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
[email protected]
Tel: 914-997-4488; 888-MODIMES (663-4637)
Fax: 914-428-8203

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810
[email protected]
Tel: 203-744-0100; Voice Mail: 800-999-NORD (6673)
Fax: 203-798-2291

”Cephalic Disorders Fact Sheet”, NINDS, Publication date September 2003.

NIH Publication No. 98-4339

Back to: Cephalic Disorders Information Page

Se en lista över alla NINDS sjukdomar

Publicaciones en Español

Los Trastornos Encefálicos

Förberett av:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterat material tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis ett godkännande av eller en officiell ståndpunkt från National Institute of Neurological Disorders and Stroke eller någon annan federal myndighet. Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom konsultation med en läkare som har undersökt patienten eller är bekant med patientens sjukdomshistoria.

Alla NINDS-preparerade uppgifter är offentligrättsliga och får fritt kopieras. Det uppskattas att NINDS eller NIH nämns.