Leslie Russek PT, DPT, PhD, OCS och Jane Simmonds Prof D, MA, MCSP, MMACP, SFHEA

Introduktion

Fysikalisk terapi/fysioterapi är nyckeln till att hantera Joint Hypermobility Syndrome/Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (JHS/hEDS). Många kliniker (inklusive sjukgymnaster) är dock inte bekanta med hur detta tillstånd diagnostiseras, de vanligaste tecknen och symptomen eller de bästa behandlingsmetoderna. Detta dokument sammanfattar vad som är känt om de fysioterapeutiska metoder som bäst stöds av aktuell forskning av bästa kvalitet och expertutlåtande.

Generaliserad ledhypermobilitet (GJH) mäts med hjälp av en uppsättning av nio tester som kallas Beighton-poängen, men den exakta gränsen för att betrakta en person som hypermobil har varit omtvistad i flera decennier. De diagnostiska kriterierna för JHS/hEDS, som inkluderar Beighton-poängen, presenteras i en kompletterande artikel (se sammanfattningen av Malfait, et al. 2017).

Presentationen av JHS/hEDS hos barn och vuxna är ganska likartad. Smärta är det vanligaste problemet och förekommer på grund av ledinstabilitet, överbelastning av muskuloskeletala strukturer (muskler, senor, ligament, leder) eller onormala rörelsemönster; smärtan kan vara lokaliserad eller utbredd. Personer med JHS/hEDS verkar också vara överkänsliga för smärtsamma stimuli, det vill säga de känner mer smärta än en icke-hypermobil individ som svar på samma input; detta kan bero på att deras känsliga centrala nervsystem bearbetar smärta på ett annorlunda sätt.

Personer med JHS/hEDS har en minskad tolerans för träning, delvis för att träning ofta orsakar ökad smärta. Personerna är därför mindre aktiva och har därför minskad styrka och aerobisk kondition. Hypermobilitet hos barn kan också visa sig som ”floppy infant”-syndromet. Både barn och vuxna med JHS/hEDS tenderar att vara mindre koordinerade, ha sämre kroppsmedvetenhet och balans och tenderar att rapportera att de känner sig klumpiga och faller oftare än friska personer. Hos barn kan nedsatt grovmotorisk kontroll leda till utvecklingsförseningar, bland annat genom att de lär sig att gå vid senare ålder. På samma sätt kan minskad finmotorisk kontroll leda till svårigheter med handskrivning.

Smärta är inte den enda källan till klagomål hos JHS/hEDS. Trötthet är också vanligt och är ibland mer handikappande än smärtan. Psykologiska symtom som depression, ångest och panikångest är också vanliga. Problem med det autonoma (”slåss eller fly”) nervsystemet kan leda till lågt blodtryck eller en alltför snabb hjärtfrekvens. Gastrointestinala problem inkluderar förstoppning eller diarré, reflux och buksmärtor. Urininkontinens är vanligt hos både barn och vuxna. Huden tenderar att vara överdrivet stretchig och mer sårbar för blåmärken och långsammare att läka.

Kombinationen av smärta, trötthet, dålig koordination och andra systemiska symtom kan i slutändan leda till minskad förmåga att utföra normala, dagliga sysslor hemma, i skolan eller på jobbet. Detta kan i sin tur leda till betydligt försämrad livskvalitet, självbild och social funktion för personer med JHS/hEDS.

Bedömnings- och behandlingsprinciper

Det är viktigt att sjukgymnasterna gör en grundlig inledande bedömning för att utesluta andra allvarligare sjukdomar i bindväven där hypermobila leder kan förekomma, t.ex. osteogenesis imperfecta (”spröda ben”-sjukdom), Marfan, Loeys-Dietz eller andra former av Ehlers-Danlos syndrom. Om man misstänker något av dessa andra tillstånd bör man remittera till en reumatolog. En remiss till en lämplig specialist bör också göras om multisystemproblem, t.ex. hjärtfrekvens, lågt blodtryck, gastrointestinala problem och problem med urinblåsan, påverkar en persons liv i betydande grad. Läsare kan hänvisa till andra riktlinjer för mer information om dessa relaterade problem hos personer med JHS/hEDS. Fysioterapi är ofta till hjälp för dessa andra problem, särskilt för att hjälpa till att hantera blodtryck och hjärtklappning.

Fysioterapeuter bör utbilda personer med JHS/hEDS om hur man skyddar lederna och hanterar symtomen. Motion är hörnstenen i behandlingen och det finns flera forskningsstudier av hög kvalitet på både barn och vuxna som ger belägg för detta. Även om forskningen hittills främst har fokuserat på knäförstärkning, kroppsmedvetenhet och balansträning, har andra studier visat att övningar i kärnstabilitet och uthållighet också är effektiva för att minska smärta och förbättra funktion. Intressant nog visade forskning på barn med knäsmärta och JHS/ hEDS att föräldrarna rapporterade om förbättrad psykologisk och social funktion, inklusive självkänsla, när barnen tränade genom hela rörelseomfånget, inklusive det hypermobila rörelseomfånget, jämfört med barn som endast tränade genom det ”normala” rörelseomfånget. Forskning tyder på att en kombination av utbildning och träning med kognitiva beteendestrategier (hur människor tänker om smärta eller funktionsbegränsningar) kan vara särskilt effektiv för att förbättra smärta och minska funktionshinder hos ungdomar och vuxna.

Vissa expertkliniker rekommenderar manuell terapi (en mängd olika praktiska tekniker), tejpning för att ge stöd eller återkoppling om kroppsmedvetenhet, bassängträning och avslappningstekniker för att hjälpa till med att hantera symtom. Forskning har dock inte visat att dessa behandlingar är effektiva för personer med JHS/hEDS. Experter rekommenderar också att behandlingen ska vara individualiserad och fokusera på att lära sig att kontrollera rörelser. De kardiovaskulära och muskelstärkande övningarna bör undervisas noggrant och graderas utifrån riktlinjer från American College of Sports Medicine för att undvika att symtomen blossar upp. Intervjuer med föräldrar till barn som deltog i en forskningsstudie om behandling visade att barnen höll sig till övningarna bättre när de övervakades av föräldrarna och när det blev en del av en familjeaktivitet. Återgång till idrott och scenkonst efter en skada eller sjukdom bör också ske med försiktighet för att undvika nya skador.

De kliniska riktlinjerna rekommenderar att barn med flexibla plattfötter, smärta eller problem med viktbärande aktiviteter bör använda ortoser och/eller bära förnuftiga skor. Förnuftiga skor innebär att skor och sandaler ska vara bekväma och stödjande, särskilt runt hälkappan, och att skosulorna ska vara väldämpade. Preliminära resultat från en liten forskningsstudie tyder på att användning av ortoser kan förbättra gångmekaniken hos barn med GJH och utvecklingskoordinationsproblem.

Splintar och hängslen används ibland av människor för att skydda lederna och kan vara till hjälp efter ett uppblossande av symtom och under tidig rehabilitering. Det finns för närvarande begränsade forskningsresultat som stöder långtidsanvändning av skenor för händer och handleder. Mobilitetshjälpmedel, t.ex. käppar/promenadkäppar, kryckor eller rullstolar, bör förskrivas med omdöme efter noggranna diskussioner med det multidisciplinära teamet och utbildning om hur de ska användas. Personer med JHS/hEDS bör undvika att överanvända dessa förflyttningshjälpmedel eftersom syftet med rehabiliteringen är att bli så självständigt vältränade och kapabla som möjligt genom träning och livsstilsval.

Mycket mer forskning behövs för att hjälpa sjukgymnasterna att avgöra vilka typer av behandlingar som är mest effektiva. Dessutom kommer bättre utbildning av sjukgymnaster i hantering av JHS/hEDS att bidra till att säkerställa att de mest aktuella vårdprogrammen tillhandahålls för personer med detta tillstånd.

Original source papers

Engelbert RHH, Juul-Kristensen B, Pacey V, De Vandele I, Smeenk S, Woinarosky N, Sabo S, Scheper MC, Russek L, Simmonds JV. Evidensbaserad grund för fysioterapeutisk behandling av barn, ungdomar och vuxna med diagnosen ledhypermobilitetssyndrom/hypermobilt Ehlers Danlos-syndrom. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):158-167. doi: 10.1002/ajmg.c.31545 http://bit.ly/2EN6heU

Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B. 2017 års internationella klassificering av Ehlers-Danlos syndrom. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. doi: 10.1002/ajmg.c.31552. http://bit.ly/2Hro4a8