Översikt

Hypotoni hos barn kan uppstå sekundärt till sjukdomar som påverkar någon punkt i det centrala och/eller perifera motoriska nervsystemet. Central hypotoni innebär en lokalisering ovanför nivån för det nedre motorneuronet. Hypoxisk-ischemisk encefalopati är den dominerande tillskrivna etiologin för medfödd hypotoni, men differentialdiagnosen är bred och omfattar över 500 identifierade genetiska sjukdomar. Ett logiskt, stegvis tillvägagångssätt för diagnosen är viktigt. För de flesta av dessa sjukdomar finns det inget botemedel och prognosen är varierande. Behandlingen är individualiserad och kan omfatta stödjande terapier (t.ex. sjukgymnastik och arbetsterapi eller symtomatisk behandling) eller diagnosspecifik hantering.

Nyckelpunkter

– Hypotonin är minskad spänning eller motstånd av passivt rörelseutslag och kan förekomma med varierande grader av svaghet.

– Det första steget i utvärderingen av ett barn med hypotoni är lokalisering till det centrala eller perifera nervsystemet (eller båda).

– Centrala hypotonier noteras oftare axialt med normal styrka och hyperaktiva till normala djupa tendonreflexer.

– Andra drag som är vanliga vid central hypotoni är dysmorfisk facies, makro- eller mikrocefali, utvecklingsförsening (global, motorisk, språklig eller kognitiv), kramper, missbildningar av andra organ, förändrad medvetandenivå, onormala ögonrörelser, onormalt andningsmönster eller andra tecken på störningar i centrala nervsystemet.

– Anamnesen och den fysiska undersökningen ger avgörande diagnostiska ledtrådar, även om neuroimaging, genetiska tester och andra laboratorieutvärderingar också är viktiga delar av bedömningen.

Historisk anmärkning och terminologi

Litteratur sedan 1960-talet beskriver cerebrala influenser på utvecklingstonus och motorisk kontroll. Victor Dubowitz monografi i slutet av 1960-talet med titeln ”The Floppy Infant” gav ett praktiskt tillvägagångssätt för diagnos och klassificering av barn med hypotoni (Dubowitz 1969). Han betonade 2 huvudfrågor när man konfronteras med ett floppy spädbarn eller barn:

(1) ”Är detta ett förlamat barn med tillfällig hypotoni?” och

(2) ”Är detta ett hypotoniskt barn utan betydande muskelsvaghet?”

Hans kategorisering av de paralytiska tillstånden hos barn med hypotoni med svaghet med ”tillfällig” hypotoni visade sig oftast vara lägre motoriska neuronsjukdomar: proximala spinal muskelatrofier, medfödda myopatier och andra neuromuskulära sjukdomar. De spädbarn med icke-paralytiska tillstånd som hade hypotoni utan signifikant svaghet omfattade sjukdomar i det centrala nervsystemet, bindvävssjukdomar, metaboliska, näringsmässiga och endokrina sjukdomar, akut sjukdom och essentiell (eller godartad) hypotoni. Denna indelning, central kontra perifer hypotoni, är fortfarande kliniskt användbar och utgör utgångspunkten för moderna diagnostiska algoritmer (Lisi och Cohn 2011).

För närvarande kan neonatal central hypotoni erkännas som en del av ett bredare spektrum av neonatal encefalopati, eller ”förändrat beteende hos det nyfödda barnet som är karakteristiskt för en störning i det centrala nervsystemets funktion” (Inder och Volpe 2018). De flesta neonatala hypotonier tillskrivs perinatal hypoxisk-ischemisk encefalopati (Darras och Volpe 2018), även om resten av fallen fortsätter att representera ett brett spektrum av störningar. Alltmer sofistikerade genetiska, biokemiska och bildgivande studier möjliggör allt mer specifika etiologiska diagnoser i dessa fall (Prasad och Prasad 2011; Sparks 2015; Ahmed et al 2016).

Med tiden, när en individs etiologi och kliniska förlopp blir klart, kan ytterligare funktionella (snarare än etiologiska) diagnostiska etiketter tillämpas. Individer med ihållande störd rörelse eller hållning sekundärt till tidig icke-progressiv skada eller missbildning av hjärnan under utveckling faller under diagnosen cerebral pares. Rörelsestörningar vid cerebral pares klassificeras vanligen som spastiska, dyskinetiska, ataktisk/hypotoniska eller blandade. Ihållande central hypotoni (särskilt axialt) är vanligt i dyskinetiska, ataktisk/hypotoniska och blandade subtyper. Hos individer med mindre motorisk funktionsnedsättning kan diagnoserna utvecklingsrelaterad koordineringsstörning (DSM-V) eller specifik utvecklingsrelaterad störning av motorisk funktion (ICD-9) tillämpas. Befolkningsbaserade prognostiska data saknas, och det är oklart när historiska etiketter som ”godartad medfödd hypotoni” med säkerhet kan tillämpas.