Vad är barndomens frånvaroepilepsi?

Barndomens frånvaroepilepsi (CAE) är en typ av epilepsi som kännetecknas av återkommande anfall hos små barn. Dessa anfall, som kallas frånvaroanfall, försämrar kortvarigt medvetandet hos det drabbade barnet, vilket gör att de bland annat stirrar tomt ut i rymden och blir oemottagliga. Omedelbart efter anfallet, som vanligtvis varar i cirka 10 sekunder, återgår barnet till det normala och kanske inte ens inser att anfallet har ägt rum. Anfallen inträffar vanligtvis ofta, ibland upp till 200 gånger per dag.

Men även om en person i alla åldrar kan drabbas av frånvaroanfall, är barns frånvaroepilepsi specifik för barn och uppträder vanligtvis först hos barn i åldern fem till åtta år. De flesta barn som drabbas av tillståndet upphör att uppleva anfall i mitten av tonåren. För vissa kan dock anfallen fortsätta in i tonåren och andra typer av anfall kan också utvecklas, t.ex. tonisk-kloniska anfall.

Orsaken till frånvaroepilepsi i barndomen tros till stor del vara genetisk, och ett av tre drabbade barn har en familjehistoria med liknande anfall. Behandlingen innebär användning av läkemedel och är i allmänhet effektiv för att kontrollera anfallen.

Symtom på frånvaroepilepsi hos barn

Det viktigaste symtomet på frånvaroepilepsi hos barn är frånvaroanfall, tidigare känt som petit mal anfall. Frånvaroanfall kan få det drabbade barnet att:

  • Står tomt ut i rymden
  • Håller upp med att prata eller interagera
  • Håller plötsligt upp med att röra sig
  • Var inte längre responsivt
  • Rör på fingrarna upprepade gånger, händerna eller munnen utan uppenbart syfte
  • Varje gång fladdrar eller flimrar med ögonlocken

Anfallen varar i genomsnitt i 5 till 15 sekunder. Efter ett anfall återupptar det drabbade barnet vanligtvis sin normala aktivitet och kan vara omedvetet om att anfallet har ägt rum.

Anfall kan först uppträda hos barn mellan tre och elva år gamla, men förekommer oftast hos barn mellan tre och åtta år. De är marginellt vanligare hos flickor än hos pojkar.

Och utan behandling tenderar anfallen att inträffa ofta, ibland upp till 200 gånger per dag. De är mer sannolika att inträffa när ett barn är uttråkad, trött eller inte är engagerad i en aktivitet och blir mindre sannolika när barnet koncentrerar sig.

Kramperna påverkar sannolikt inte det drabbade barnets utveckling. Barn som upplever en hög frekvens av anfall kan dock utveckla vissa inlärningssvårigheter.

Bra att veta: Det är möjligt för barn att drabbas av atypiska frånvaroanfall. Denna mindre vanliga typ av anfall tenderar att börja och sluta mer gradvis än ett typiskt frånvaroanfall. Generellt sett varar de också längre, även om de kan vara mellan 5 och 30 sekunder.

Barn som upplever möjliga symtom på frånvaroepilepsi hos barn bör träffa en läkare för utvärdering. Dessutom kan föräldrar och vårdnadshavare använda den kostnadsfria Ada-appen för att göra en symtombedömning.

Causer

Barndomsfrånvaroepilepsi är en typ av epilepsi. De anfall som förknippas med epilepsi uppstår till följd av okontrollerbara utbrott av elektrisk aktivitet i hjärnan.

Den underliggande orsaken till tillståndet är i allmänhet genetisk, även om miljöfaktorer kan bidra till uppkomsten i vissa fall. Den genetiska faktorn är komplex och inte helt klarlagd, med flera gener och genetiska förändringar som tros spela en roll.

Ärftlighetsmönster

Den komplexa genetiken bakom barns frånvaroepilepsi innebär, att dess arvsmönster inte heller är okomplicerat.

När tillståndet är förknippat med vissa gener, till exempel GABA-receptorer eller kalciumkanalgener, följer det ett autosomalt dominant arvsmönster, vilket innebär att en felaktig gen från bara en förälder kan räcka för att föra tillståndet vidare. När det är förknippat med andra gener kan arvsmönstret däremot vara annorlunda.

Ungefär ett av tre barn med frånvaroepilepsi hos barn har en familjehistoria med liknande anfall. Syskon till drabbade barn har uppskattningsvis 1 på 10 chans att också utveckla tillståndet.

Diagnos

Diagnosen baseras vanligtvis på en detaljerad beskrivning av de symtom som upplevs och en fysisk undersökning.

Ett hyperventilationstest kan utföras. Detta innebär att man ber barnet att hyperventilera, eller andas snabbt, i tre till fyra minuter, ibland samtidigt som man räknar högt och med slutna ögon. I 90 procent av fallen leder detta till att barnet får ett frånvaroanfall.

Läkare kan också beställa ett elektroencefalogram (EEG). Under detta test, som kan utföras på en läkarmottagning eller ett sjukhus, ombeds barnet att ligga platt medan skivformade elektroder fästs i hårbotten. Dessa elektroder, som är anslutna till en övervakningsutrustning, kan övervaka hjärnans elektriska aktivitet. De som drabbas av frånvaroepilepsi hos barn tenderar att uppvisa ett distinkt mönster av hjärnaktivitet, vilket gör detta test till ett viktigt steg för att bekräfta en diagnos av frånvaroepilepsi hos barn. Ofta spelar läkarna in ett EEG samtidigt som de utför ett hyperventilationstest.

I de flesta fall behövs inga ytterligare tester. Men om tillståndet inte förbättras efter behandling kan ett antal ytterligare tester beställas. Dessa inkluderar:

  • En datortomografi eller MRT-skanning för att kontrollera var problemet finns i hjärnan
  • Genetiska tester för att hjälpa till att identifiera den eller de gener som är ansvariga för tillståndet

Behandling av epilepsi med frånvaro i barndomen

Epilepsi med frånvaro i barndomen kan hanteras effektivt med hjälp av mediciner. De två vanligast förskrivna läkemedlen är etosuximid och natriumvalproat, även känt som valproinsyra. Båda har visat sig vara effektiva för att kontrollera frånvaroanfall i 80 procent av fallen. Natriumvalproat kan vara att föredra i de fall där barnet även drabbas av andra typer av anfall, till exempel klonisk-toniska anfall.

Lamotrigin har också visat sig vara effektivt i vissa fall. Det kan också ge färre biverkningar än etosuximid och natriumvalproat. Även om andra mediciner har använts för att kontrollera frånvaroanfall har de flesta av dessa mediciner inte fått sin effektivitet bevisad genom kontrollerade prövningar.

Om användningen av en enskild typ av medicinering visar sig vara ineffektiv kan en kombination användas. Detta har visat sig vara effektivt i hälften av alla fall där det drabbade barnet inte svarar på en enskild medicinering. Att fortsätta med en enda typ av medicinering tills den högsta möjliga dosen har ordinerats rekommenderas dock i allmänhet.

Prognos

Prognosen för frånvaroepilepsi hos barn är mycket god. Genom användning av läkemedel kommer cirka 70 procent av barnen med tillståndet att få sina anfall helt kontrollerade i mitten av tonåren.

I cirka 10 procent av fallen kommer barn med CAE att utveckla andra typer av anfall i tonåren, oftast klonisk-toniska anfall. I likhet med CAE kan dessa anfall vanligtvis kontrolleras effektivt med hjälp av läkemedel.

FAQs

Q: Hur vanligt är frånvaroepilepsi i barndomen?
A: Frånvaroepilepsi i barndomen drabbar cirka 2 till 8 av 100 000 barn varje år. Cirka 8 procent av alla barn med epilepsi har CAE, vilket gör det till en av de vanligaste typerna av epilepsi hos barn.

Q: Vad är skillnaden mellan childhood absence epilepsy (CAE) och juvenil absence epilepsy (JAE)?
A: Childhood absence epilepsy (CAE) och juvenil absence epilepsy (JAE) är liknande tillstånd, som båda innebär förekomst av frånvaroorganismer och som båda vanligtvis reagerar väl på medicinering. Medan CAE vanligtvis uppträder mellan 3 och 8 års ålder, uppträder JAE senare, vanligtvis mellan 10 och 17 års ålder. Jämfört med CAE tenderar personer med JAE också att få färre frånvaroanfall. De är dock mer benägna att drabbas av ytterligare typer av anfall: uppskattningsvis 80 procent av dem med JAE drabbas också av klonisk-toniska anfall, och cirka 15 procent drabbas också av myokloniska anfall.

Andra namn på childhood absence epilepsy

  • absence seizures
  • petit mal seizures

  1. Genetics Home Reference. ”Epilepsi med frånvaro hos barn”. November 20, 2018. Tillgänglig den 21 november 2018.

  2. Epilepsy Foundation. ”Childhood Absence Epilepsy”. 3 augusti 2016. Tillgänglig den 21 november 2018.

  3. Epilepsy Action. ”Childhood absence epilepsy (CAE)”. Februari, 2016. Tillgänglig den 21 november 2018.

  4. MedlinePlus. ”Absence seizures”. Februari 27, 2018. Tillgänglig den 21 november 2018.

  5. Epilepsy Foundation. ”Atypical Absence Seizures”. 15 mars 2017. Tillgänglig den 22 november 2018.

  6. BMK Journals. ”Typiska frånvaroanfall och deras behandling”. Tillgänglig den 23 november 2018.

  7. NCBI. ”Långtidsprognos för frånvaroepilepsi hos barn i barndomen”. 18 mars 2017. Tillgänglig den 26 november 2018.

  8. Epilepsy Queensland. ”Childhood Absence Epilepsy”. Tillgänglig 26 november 2018.

  9. Om barns hälsa. ”Childhood and juvenile absence epilepsy”. 4 februari 2010. Tillgänglig den 26 november 2018.