Sammanfattning

mtDNA-sekvensvariation studerades i 121 tandprover från fyra baskiska förhistoriska platser, genom högupplöst RFLP-analys. Resultaten av denna studie bekräftas av (1) parallell analys av 92 benprover, (2) användning av kontroller under extraktion och amplifiering och (3) typning genom både positiv och negativ restriktion av de länkade platser som kännetecknar varje haplogrupp. Frånvaron av haplogrupp V i de analyserade förhistoriska proverna strider mot den hypotes som Torroni et al. föreslagit, där haplogrupp V betraktas som en mtDNA-markör för en stor paleolitisk befolkningsexpansion från sydvästra Europa, som inträffade ∼10 000-15 000 år före nutid (YBP). Våra prover från Baskien utgör ett värdefullt verktyg för att kontrollera den tidigare hypotesen, som bygger på genetiska data från nutida populationer. Mot bakgrund av de tillgängliga uppgifterna tyder det mest realistiska scenariot för att förklara haplogrupp V:s ursprung och utbredning på att den mutation som definierar denna haplogrupp (4577 NlaIII) uppträdde vid en tidpunkt då den effektiva befolkningsstorleken var tillräckligt liten för att möjliggöra genetisk drift – och att en sådan drift är ansvarig för den heterogenitet som observerats hos baskerna, när det gäller frekvensen av haplogrupp V (0-20 %). Detta är förenligt med det tillskrivna datumet för mutationens ursprung (10 000-15 000 YBP), eftersom det under den postglaciala perioden (mesolitikum, ∼11 000 YBP) skedde en stor demografisk förändring i Baskien, vilket minimerade effekten av genetisk drift. Denna tolkning bygger inte på migrationsrörelser för att förklara fördelningen av haplogrupp V i dagens indoeuropeiska populationer.