Kan också kallas: A-T, Ataxia-Telangiectasia, Louis-Bars syndrom, LBS

Ataxia telangiectasia (ay-TAK-see-uh teh-lan-jek-TAY-zhee-uh) är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar immunbrister och degeneration av den del av hjärnan som kontrollerar rörelse och tal.

Mer att veta

Ataxia telangiectasia (A-T) uppstår när ett barn ärver två muterade kopior av en gen som hjälper till att kontrollera celldelning och DNA-reparation. A-T är en autosomalt recessiv sjukdom, vilket innebär att två friska föräldrar som har varsin muterad kopia av genen har en chans på 1 på 4 att få ett barn som drabbas av A-T.

A-T märks vanligen under det andra levnadsåret då barnet utvecklar problem med balansen och sluddrigt tal som orsakas av ataxi (brist på muskelkontroll). Ataxin uppstår eftersom lillhjärnan, den del av hjärnan som kontrollerar muskelrörelser, blir svagare med tiden. Så småningom blir bristen på muskelkontroll tillräckligt allvarlig för att barnet ska behöva en rullstol, vanligtvis i början av tonåren.

Andra symtom på A-T inkluderar onormala ögonrörelser och små, röda, spindelliknande ådror i ögonvrån eller på öron och kinder när barnet utsätts för solljus. Dessa vener, som kallas telangiektasier, är ofarliga. Ungefär 70 % av barnen med A-T har också problem med immunförsvaret som gör dem mer mottagliga för lungsjukdomar. Dessa barn har ofta kroniska övre luftvägsinfektioner, lunginfektioner och lunginflammation. De är också mer benägna att utveckla vissa cancerformer, såsom leukemi och lymfom.

Behandlingen av A-T är inriktad på att behandla symtom och relaterade tillstånd och kan innefatta mediciner för att behandla infektioner och stärka barnets immunförsvar, samt sjukgymnastik och arbetsterapi för att hjälpa till att bibehålla smidigheten och åtgärda slentrian och andra talproblem.

Håll i minnet

För närvarande finns det inget botemedel mot A-T och inget sätt att stoppa dess utveckling, men rätt behandling kan hjälpa barnen att hantera symtomen och uppnå bästa möjliga livskvalitet. Den förväntade livslängden för ett barn med A-T beror på hur allvarligt tillståndet är.
Alla ordboksposter från A till Z granskas regelbundet av KidsHealths medicinska experter.