Um homem de 58 anos de idade apresentado ao seu médico de clínica geral (GP) em Maio de 2008 com uma história de quatro meses de dificuldade progressiva com equilíbrio e marcha. Na apresentação ele foi capaz de caminhar com a ajuda de um bastão e apoio da sua esposa. O seu médico de clínica geral encaminhou-o para o hospital para investigação mas ele deu-lhe alta quase imediatamente, admitindo mais tarde uma antipatia por hospitais e médicos.

O sangue tomado pelo seu médico de clínica geral mostrou uma anemia macrocítica (hemoglobina 9,3 g/dL, volume celular médio 110 fL) e leucopenia (glóbulos brancos 2,5 × 109/L), especificamente uma neutropenia grave (0,32 × 109/L). Outros exames de sangue mostraram baixos níveis de folato e altos níveis de ferritina. A vitamina B12 estava normal. O paciente admitiu beber álcool em excesso desde a aposentadoria em 2001 e, como se sabe que o dano hepático alcoólico crônico aumenta a liberação de proteína ligante à vitamina B12, suspeitou-se que isso estava mascarando uma deficiência de vitamina B12.

A vitamina B12 é necessária para a replicação celular e está envolvida na síntese de mielina3 e, portanto, uma deficiência explicaria a anemia do paciente, bem como seus sintomas neurológicos. Os testes de função hepática estavam normais; entretanto, a microscopia da medula óssea mostrou alterações de acordo com uma causa metabólica, portanto, a suplementação com vitamina B12 e folato foi iniciada em agosto de 2008. Nesta fase, o paciente encontrava-se em cadeira de rodas.

Inicialmente, o paciente relatou uma melhora subseqüente em seus sintomas; entretanto, ele se deteriorou subitamente um mês depois, quando desenvolveu uma infecção do trato urinário (Escherichia coli) com complicações graves, seguida de pneumonia (Streptococcus pneumoniae). No auge da doença estava de cama, incapaz de mover os braços ou pernas, e tinha paraestesia nas mãos e pés. Ele foi investigado extensivamente principalmente por malignidade subjacente, mas todas as investigações foram normais. Ele gradualmente começou a melhorar na terapia antibiótica.

Em meados de novembro ele tinha melhorado significativamente e foi capaz de se levantar com a ajuda de dois fisioterapeutas. O exame neurológico revelou cognição normal e exame normal do nervo craniano. No entanto, reflexos rápidos foram desencadeados nos braços e no joelho, assim como respostas bilaterais de plantadores extensores, e a potência nos membros inferiores foi muito reduzida. Houve também uma diminuição da sensibilidade sensorial, nomeadamente a redução da sensação de vibração e propriocepção nas mãos e pernas. Na ressonância magnética (RM), sua medula espinhal não apresentou alterações anormais. Durante a reabilitação neurológica, o paciente desenvolveu infecção por Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA) com abscessos hepáticos e paracólicos e septicemia. Como resultado, ele estava muito doente para comparecer a várias consultas ambulatoriais de neurologia e só foi revisto na clínica de neurologia oito meses depois.

Nesse momento, seus sinais neurológicos haviam progredido. Ele estava preso em cadeira de rodas e tinha uma paraplegia espástica com perda de todas as modalidades sensoriais até o dermatoma T10. Em outras palavras, ele tinha características de danos na medula espinhal (mielopatia). Ele tomava folato e ferro, paracetamol e um comprimido para dormir. A vitamina B12 tinha sido descontinuada durante a sua estadia na ala de reabilitação. Ele relatou uma redução significativa no consumo de álcool desde a sua admissão em 2008 e ele não tinha nenhum histórico familiar ou médico anterior notável. O paciente negou qualquer histórico de anemia ou sintomas neurológicos. Na verdade, antes de maio de 2008, o paciente relatou nunca ter visitado seu médico e descreveu uma aptidão pré-mórbida muito boa.

Outras investigações – ressonância magnética cerebral, uréia e eletrólitos, testes de função hepática, desidrogenase láctica, eletroforese de proteínas, testes de função tireoidiana e níveis de magnésio, cálcio e fosfato – não mostraram anormalidades. Vários testes para uma série de infecções, auto-anticorpos e distúrbios genéticos conhecidos por causar mielopatia foram negativos. A análise do líquido cerebroespinhal produziu um nível proteico duas vezes superior ao normal (causado pela degeneração da medula espinhal), mas nenhuma célula anormal e citologia normal. A viscosidade plasmática e os níveis de vitamina B12 foram aumentados, juntamente com uma anemia leve. Finalmente, o seu nível sérico de cobre foi acentuadamente reduzido em 2,0 μmol/L (normal: 10-22 μmol/L). Como a extensa investigação excluiu tanto as causas compressivas como inflamatórias da mielopatia e o paciente não tinha deficiência de vitamina B12, ele foi diagnosticado com mielopatia de deficiência de cobre.