Síndrome de Heterotaxia é uma síndrome complexa que ocorre quando os eixos do corpo não rodam correctamente quando se desenvolvem no útero. Isto pode resultar em muitos sistemas de órgãos diferentes sendo afetados, e também significa que cada indivíduo com heterotaxia é único..

A cirurgia para coarctação da aorta é tipicamente feita através de uma toracotomia. Uma toracotomia é uma incisão no lado superior esquerdo das costas. Como a aorta realmente mergulha de volta no corpo à medida que se vira para baixo, uma coarctação é geralmente mais facilmente acessada por esta abordagem, ao contrário da frente do peito. Ocasionalmente pode ser necessário fixar uma coarctação a partir da frente do peito se houver um longo segmento de estreitamento envolvido.

Quando se olha para alguém de fora, ele parece simétrico. Em outras palavras, um lado do corpo parece exatamente o mesmo que o outro. No interior, no entanto, este não é o caso. Cada lado do corpo é único. Por exemplo, o lado direito do corpo contém certos órgãos (por exemplo, o fígado) que o lado esquerdo do corpo não contém. Da mesma forma, o lado esquerdo contém órgãos (estômago, baço, etc.) que o lado direito não contém. Cada lado forma de uma forma única. A síndrome de Heterotaxia refere-se a um conjunto de desordens onde um dos lados do corpo é duplicado ou os lados não se formam da forma correcta. Os sistemas orgânicos mais comuns envolvidos incluem o sistema cardiovascular (o coração), o trato gastrointestinal (estômago e intestino), e o baço e fígado..

Incidência

A incidência da síndrome heterotaxia é de cerca de 1 em 10.000 nascimentos com uma proporção de 2:1 entre homens e mulheres. A heterotaxia representa aproximadamente 3% dos casos de cardiopatia congênita.

Anomalias do coração

O coração está quase sempre envolvido em casos de síndrome heterotóxica. O tipo de defeitos encontrados depende de uma série de coisas, incluindo o tipo de síndrome heterotóxica (por exemplo, bilateralidade do lado direito ou do lado esquerdo). Abaixo estão listadas as anomalias cardíacas mais comuns associadas com a heterotaxia:

  • Dextrocardia (o coração está localizado no lado direito do tórax ao invés do esquerdo)
  • Atrio único (câmara superior única do coração)
  • Ventrículo único (câmara inferior única do coração)
  • Transposição das grandes artérias (a aorta e artéria pulmonar trocaram de posição)
  • Retorno venoso pulmonar anômalo total ou parcial (as veias pulmonares entram no coração no local incorreto)
  • Defeito do canal atrioventricular (grande orifício no centro do coração com um único valvar)
  • Carctação da aorta (estreitamento da aorta)
  • Atresia valvar pulmonar (ausência da valva pulmonar)
  • Estenose pulmonar (estreitamento da valva pulmonar)
  • Ventrículo direito de saída dupla (onde surgem as duas principais artérias do coração do ventrículo direito)
  • Bloqueio atrioventricular completo (nenhum sinal elétrico das câmaras superiores do coração atinge as câmaras inferiores do coração, resultando em uma freqüência cardíaca lenta)
  • Nó sinusal múltiplo ou nó sinusal ausente (o nó sinusal é o impulso…tecido gerador do coração)

Fisiologia

Síndrome de Heterotaxia é uma síndrome complexa que ocorre quando os eixos do corpo não giram correctamente quando se desenvolvem no útero. Isto pode resultar em muitos sistemas de órgãos diferentes sendo afetados, e também significa que cada indivíduo com heterotaxia é único. Os órgãos pareados, como os pulmões ou rins, são frequentemente imagens espelhadas uns dos outros, em vez de terem as características únicas da direita e da esquerda que normalmente estão presentes. Aqueles indivíduos com um lado direito duplicado são referidos como tendo “isomerismo atrial direito”, enquanto aqueles com um lado esquerdo duplicado são denominados “isomerismo atrial esquerdo”. Muitos indivíduos têm uma variedade de doenças cardíacas congênitas graves, enquanto uma porcentagem menor tem problemas cardíacos menores ou nenhum. Alguns têm complicações pulmonares, enquanto para outros a maior preocupação é o sistema gastrointestinal ou imunológico.

A fisiologia é tipicamente determinada pelo tipo de defeitos cardíacos presentes. Aqueles defeitos associados à diminuição do fluxo sanguíneo para os pulmões freqüentemente se apresentam com cianose, uma descoloração azul da pele causada pela diminuição dos níveis de oxigênio no sangue. Menos comumente crianças que têm aumento do fluxo sanguíneo para os pulmões podem se apresentar com sintomas de fluxo sanguíneo pulmonar excessivo, por exemplo, taquipneia (respiração rápida) ou mau crescimento.

Defeitos associados

Os órgãos como o estômago, intestinos, fígado e pulmões podem estar em locais anormais no peito e abdômen. Os intestinos podem ter mal-rotação, em que os laços do intestino estão alinhados incorretamente e podem estar inclinados a desenvolver bloqueios. Muitas crianças necessitam de uma cirurgia abdominal relativamente simples para corrigir esta condição. Também pode haver irregularidades com o esqueleto, sistema nervoso central e trato urinário. O baço pode não funcionar correctamente ou pode estar completamente ausente. Quando o baço está ausente ou não funciona correctamente, os pacientes podem ser mais susceptíveis a infecções. Em alguns casos, pode haver um baço a funcionar, mas pode estar dividido em vários baços menores (poliesplenia). A maioria destes pacientes requer um antibiótico diário para minimizar o risco de infecções.

Tratamento

Nunca todos os pacientes com isomerismo atrial direito, e alguns pacientes com isomerismo atrial esquerdo, necessitarão de uma série de grandes cirurgias cardíacas. Os cirurgiões irão reconfigurar o coração e o sistema circulatório para que o coração funcione com um ventrículo ao invés de dois. Isto é chamado de circulação de Fontan. Os pacientes com circulação de Fontan são referidos como pacientes com ventrículo único.

Prognóstico

Sem cirurgia corretiva, a maioria das crianças com síndrome heterotóxica e problemas cardíacos significativos não sobreviverão além do primeiro ano de vida. O prognóstico é difícil de determinar para o grupo como um todo, devido ao grau variável de defeitos cardíacos. Felizmente, com os avanços da tecnologia médica nos últimos 20 anos, as taxas de sobrevivência têm aumentado significativamente. O fator de risco mais sério para um mau resultado é a presença de bloqueio cardíaco completo, especialmente se diagnosticado prenatalmente. Os pacientes que sobrevivem aos primeiros meses de vida muitas vezes acabam indo razoavelmente bem a longo prazo com uma boa qualidade de vida e apenas com limitações mínimas.